الأمراض النادرة ، فحص حديثي الولادة: ما هو ، ما هي الأمراض التي يغطيها وماذا يحدث إذا كانت إيجابية
يخضع كل طفل عند الولادة لفحص حديثي الولادة: وهذا من أهم الإجراءات الوقائية التي يقوم بها نظام الصحة الوطني والتي تتيح الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية النادرة
إن اكتشافها مسبقًا يعني ، على الأقل بالنسبة لبعض هذه الأمراض ، القدرة على التدخل قبل ظهورها ، وبالتالي الحد بشكل كبير من الضرر الذي يمكن أن تسببه ، وفي بعض الحالات القضاء عليها أو تجنب الإجراءات التشخيصية الطويلة.
أمراض نادرة؟ قم بزيارة جناح يونيامو الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
في إيطاليا ، أصبح فحص حديثي الولادة إلزاميًا منذ عام 1992 لثلاثة أمراض: بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية الخلقي و التليف الكيسي.
منذ عام 2016 ، امتد الفحص ليشمل حوالي 40 مرضًا مختلفًا من أمراض التمثيل الغذائي ، ويُعرف باسم فحص Neonatale Esteso (SNE).
أمراض التمثيل الغذائي الموروثة (يطلق عليها الخبراء أيضًا "الأخطاء الخلقية في عملية التمثيل الغذائي") هي فئة من الأمراض الوراثية النادرة التي تسببها الوظيفة المتغيرة لمسار أيضي معين.
وهذا يعني أنه في كثير من هذه الأمراض يوجد إنزيم مفقود أو معطل ، مما يؤدي إلى تراكم المواد السامة في الجسم.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
فحص حديثي الولادة: كيف يتم؟
الفحص إجباري بموجب القانون ، مجاني وبسيط للغاية.
وهي تتكون من أخذ بضع قطرات من الدم من المولود من خلال وخز الكعب.
يتم إجراء الفحص بين 48 و 72 ساعة بعد ولادة الطفل ، عندما يكون الطفل لا يزال في المستشفى مع والدته: يتم وضع قطرات الدم على ورقة ماصة خاصة (بطاقة غوثري) والتي تسمح بالتحليل في المختبر .
هل سنعرف نتائج فحص حديثي الولادة على الفور؟
تعتبر فحوصات قطرة الدم معقدة وتستغرق عدة أيام للحصول على نتيجة ، لذلك في هذه الأثناء ، إذا لم تكن هناك مشاكل معينة ، يمكن للطفل ووالديه العودة إلى المنزل.
إذا كانت نتائج الفحص سلبية ، فلن يتم الكشف عن أي شيء غير طبيعي ولن يتم استلام أي تقرير. إذا كانت النتيجة إيجابية ، فسيتم الاتصال بالوالدين من قبل المستشفى.
من المهم الإشارة إلى أنه في هذه المرحلة ، لا يعني الاختبار الإيجابي بالضرورة أن الطفل مصاب بمرض: بل يعني أنه يلزم إجراء مزيد من الاختبارات (اختبارات الدم ، اختبارات البول ، الاختبارات الجينية المحتملة) للتحقق من نتائج الاختبار. تحري.
في معظم الحالات تكون الاختبارات سلبية أيضًا ، ولكن من المهم إجراؤها للتأكد من أن كل شيء على ما يرام.
ماذا يحدث إذا كان أحد الاختبارات إيجابيًا لمرض ما؟
سيتم الاتصال بالوالدين وسيؤخذ الطفل في الاعتبار لاتباع مسار مخصص ، مع الأوقات والأساليب التي تعتمد على نوع المرض المشتبه فيه.
إذا كان المرض يتطلب تدخلاً فوريًا ، فسيتم إرسال الطفل على الفور إلى المركز السريري المرجعي لتلك الحالة المرضية ، حيث سيتم تأكيد التشخيص المشتبه به وتنفيذ العلاج اللاحق.
ماذا سيحدث في المستقبل القريب؟
قائمة الأمراض المدرجة في الفحص تتطور باستمرار.
فحص العمود الفقري سيتم تقديم الضمور العضلي (SMA) قريبًا وسيتم النظر في تضمين أمراض التمثيل الغذائي الأخرى ، بما في ذلك الأمراض الليزوزومية وأمراض التنكس العصبي وبعض حالات نقص المناعة.
اقرأ أيضا:
أمراض نادرة: متلازمة بارديت بيدل
الأمراض النادرة: النتائج الإيجابية لدراسة المرحلة الثالثة لعلاج فرط النوم مجهول السبب
الأمراض النادرة: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ، دراسة من جامعة بنسلفانيا