أمراض وراثية نادرة: متلازمة فترة QT الطويلة

By كريستيانو أنتونينو On ديسمبر 18،

متلازمة فترة QT الطويلة هي اضطراب وراثي نادر يمكن أن يسبب عدم انتظام ضربات القلب الخبيث. يعتمد العلاج على استخدام أدوية حاصرات بيتا

تعد متلازمة QT الطويلة اضطرابًا وراثيًا نادرًا (شخص واحد من بين 1 فرد من عامة السكان) يتميز بإطالة في مخطط كهربية القلب لفترة تسمى فترة QT (الوقت الذي يتم فيه إعادة شحن القلب بعد الانقباض) ، وبالتالي ، من خلال احتمال حدوث عدم انتظام ضربات القلب الخبيث.

يمكن أن يسبب عدم انتظام ضربات القلب الخبيث الخفقان والإغماء والموت المفاجئ.

الشركة الرائدة في العالم لمزيلات الرجفان والأجهزة الطبية الطارئة؟ قم بزيارة ZOLL BOOTH في معرض الطوارئ

تحدث متلازمة فترة QT الطويلة بسبب تغيير وراثي في بعض البروتينات المشاركة في الاستقرار الكهربائي للقلب

حتى الآن ، تم تحديد ما مجموعه سبعة عشر جينًا يمكن أن تسبب المرض عند تغييرها.

الأشكال المختلفة الموجودة لها ترقيم تدريجي والأشكال 1 و 2 و 3 هي تلك المكتشفة أولاً لأنها الأكثر شيوعًا.

هم أيضا الأكثر دراسة.

جراحة القلب والإنعاش القلبي الرئوي؟ قم بزيارة جناح EMD112 في معرض الطوارئ الآن لمعرفة المزيد

تُعرف الأحداث المحددة التي تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب التي تهدد الحياة بالأشكال الجينية الرئيسية الثلاثة لمتلازمة فترة QT الطويلة:

تحدث معظم النوبات القلبية التي يمكن أن تسبب الوفاة أثناء النشاط الرياضي في المرضى الذين يعانون من مرض النوع 1 ، وهي أكبر مجموعة فرعية وراثية.

المرضى المصابون بمرض من النوع 2 حساسون بشكل خاص للعواطف والضوضاء المفاجئة ، مثل رنين الهاتف أو المنبه.

بالإضافة إلى ذلك ، يبدو أن الإناث أكثر عرضة للخطر في فترة ما بعد الولادة ؛

يعاني المرضى المصابون بالنوع 3 من نوبات متكررة أثناء الراحة أو النوم.

في جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة فترة QT الطويلة ، يجب تجنب إعطاء الأدوية القادرة على التسبب في مزيد من إطالة فترة QT ، والتي يمكن أن تؤدي إلى بدء عدم انتظام ضربات القلب التي تهدد الحياة.

أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ

يعتمد علاج متلازمة فترة QT الطويلة على العلاج بالأدوية التي تحمي القلب من الإجهاد البدني أو النفسي ، أو ما يسمى بحاصرات بيتا.

في بعض الحالات ، يمكن دمج حاصرات بيتا مع Mexiletine (في النوع 2 أو النوع 3) ، وبالتالي تكون أكثر فعالية في منع أعراض المرض.

في بعض الأحيان ، في بعض المرضى الخطرين ، جهاز مثل منظم ضربات القلب أو القلب الرجفان يتم زرعه ، مما يساعد على تنظيم ضربات القلب وإنقاذ الأرواح في حالة السكتة القلبية.

هناك ممارسة أخرى تُستخدم حتى قبل زراعة جهاز إزالة الرجفان التلقائي وهي استئصال عصب القلب عبر تنظير الصدر (جراحة على الأعصاب التي تنظم ضربات القلب).

سيسمح البحث المستمر بتعديل الجين المصاب وتطبيعه في المستقبل.

الأمراض النادرة: متلازمة روثموند طومسون

أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه

أمراض Ultrarare: تم نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان

المنشورات المشابهة