البورفيريا الكبدية الحادة: ما هو وكيفية علاجها

البورفيريا الكبدية الحادة مرض نادر يمكن أن يظهر بشكل مختلف من شخص لآخر. لديه مجموعة واسعة من الأعراض المنهكة التي تشبه في كثير من الأحيان أعراض الأمراض الأخرى ، مما يجعل التشخيص صعبًا

إن معرفة كيفية التعرف على علامات معينة وإدراك أن هناك أشخاصًا أكثر عرضة للإصابة بالمرض ، وكذلك العلاجات الوقائية ومراكز العلاج التي يمكن الاعتماد عليها ، هي خطوة مهمة في مكافحة هذا المرض.

On livingwithporphyria.eu/en يمكنك العثور على الكثير من المعلومات المفيدة لفهم الطبيعة المعقدة لهذا المرض والمسار المثالي للتشخيص في الوقت المناسب وتحسين نوعية الحياة.

البورفيريا الكبدية الحادة ، ما هي

البورفيريا الكبدية الحادة هي اضطراب وراثي نادر جدًا بسبب عيوب خلقية في التمثيل الغذائي ، خاصةً في إنزيم مجموعة الهيم.

تسبب هذه النواقص تراكمًا ضارًا للبورفيرينات في الكبد ونخاع العظام مما يؤدي إلى مجموعة واسعة من الأعراض المنهكة للغاية.

تشمل البورفيريا أربعة أمراض

  • البورفيريا الحادة المتقطعة (الأكثر شيوعًا)
  • البورفيريا المتنوعة
  • coproporphyria الوراثي
  • نقص نازعة حمض دلتا أمينوليفولينك الوراثي (نادر للغاية).

في 83٪ من الحالات ، يكون المرضى من النساء ، تتراوح أعمارهن عادة بين 20 و 40 سنة.

ما الذي يسبب البورفيريا الكبدية الحادة

عادة ما تسبب البورفيريا الكبدية الحادة نوبات حادة من آلام البطن الشديدة وغير المبررة ، مصحوبة بمجموعة من الأعراض التالية

  • ضعف العضلات والتعب
  • قيءوالغثيان والبول الداكن / المحمر
  • الارتباك والقلق والهلوسة والاكتئاب
  • خدر ، شلل جزئي ، تشنجات
  • تسارع ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم
  • آفات جلدية مع ظهور بثور أو تقرحات أو تقرحات على الجلد المعرض للشمس (فقط في البورفيريا المتنوعة و coproporphyria الوراثي).

يمكن أن تستمر هذه النوبات الحادة لأيام ، وفي بعض الحالات ، قد تكون قاتلة.

ومع ذلك ، في الأفراد الآخرين ، يمكن أن يظهر AHP أيضًا بأعراض موهنة مزمنة مثل القلق والغثيان والألم والتعب التي تحدث يوميًا.

العوامل المحفزة كثيرة وتشمل بعض الأدوية ، والكحول ، والتدخين ، والصيام ، وكذلك الإجهاد والتغيرات الهرمونية.

كيف يتم تشخيص البورفيريا الكبدية الحادة؟

تتشابه العديد من علامات وأعراض البورفيريا الكبدية الحادة بشكل لافت للنظر مع تلك الخاصة بحالات أخرى أكثر شيوعًا ، مثل متلازمة القولون العصبي ، ومرض كرون ، وانتباذ بطانة الرحم ، فيبروميالغيا و معينة الطب النفسي الاضطرابات.

غالبًا ما تجعل أوجه التشابه هذه من الصعب الحصول على التشخيص الصحيح بسرعة ، مع خطر اعتراض الاختصاصيين المختلفين وتراكم التأخيرات في العلاج ، أو الأسوأ من ذلك ، الوقوع في علاج غير صحيح يمكن أن يؤدي إلى عواقب وخيمة على المريض.

ومع ذلك ، فإن تحسين تشخيص المرض ممكن من خلال الاعتماد على مركز متخصص للتغلب على المشاكل المرتبطة بالمرحلة الأولية من عملية التشخيص ، وكذلك تسريع الوقت المستغرق لإجراء الفحوصات والمراقبة والعلاج من البورفيريا .

اقرأ أيضا:

البث المباشر في حالات الطوارئ أكثر ... البث المباشر: تنزيل التطبيق المجاني الجديد لصحيفتك لنظامي IOS و Android

ما هو البورفيريا؟ أعراض وتشخيص وعلاج هذا المرض الجيني

الأمراض النادرة ، فحوصات حديثي الولادة: ماهيتها ، ما هي الأمراض التي يغطيها ، وماذا يحدث إذا كانت إيجابية

الإصابة بالديدان الدبوسية: كيفية علاج مريض الأطفال المصاب بداء المعوية (داء الأوكسيوريا)

أمراض نادرة: متلازمة بارديت بيدل

الأمراض النادرة: النتائج الإيجابية لدراسة المرحلة الثالثة لعلاج فرط النوم مجهول السبب

الأمراض النادرة: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ، دراسة من جامعة بنسلفانيا

الالتهابات المعوية: كيف يتم الإصابة بعدوى Dientamoeba Fragilis؟

اضطرابات الجهاز الهضمي التي تسببها مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية: ما هي ، ما هي المشاكل التي تسببها

المصدر

باجين ميديشي

قد يعجبك ايضا