البورفيريا الكبدية الحادة: ما هو وكيفية علاجها
البورفيريا الكبدية الحادة مرض نادر يمكن أن يظهر بشكل مختلف من شخص لآخر. لديه مجموعة واسعة من الأعراض المنهكة التي تشبه في كثير من الأحيان أعراض الأمراض الأخرى ، مما يجعل التشخيص صعبًا
إن معرفة كيفية التعرف على علامات معينة وإدراك أن هناك أشخاصًا أكثر عرضة للإصابة بالمرض ، وكذلك العلاجات الوقائية ومراكز العلاج التي يمكن الاعتماد عليها ، هي خطوة مهمة في مكافحة هذا المرض.
On Livingwithporphyria.eu/en يمكنك العثور على الكثير من المعلومات المفيدة لفهم الطبيعة المعقدة لهذا المرض والمسار المثالي للتشخيص في الوقت المناسب وتحسين نوعية الحياة.
البورفيريا الكبدية الحادة ، ما هي
البورفيريا الكبدية الحادة هي اضطراب وراثي نادر جدًا بسبب عيوب خلقية في التمثيل الغذائي ، خاصةً في إنزيم مجموعة الهيم.
تسبب هذه النواقص تراكمًا ضارًا للبورفيرينات في الكبد ونخاع العظام مما يؤدي إلى مجموعة واسعة من الأعراض المنهكة للغاية.
تشمل البورفيريا أربعة أمراض
- البورفيريا الحادة المتقطعة (الأكثر شيوعًا)
- البورفيريا المتنوعة
- coproporphyria الوراثي
- نقص نازعة حمض دلتا أمينوليفولينك الوراثي (نادر للغاية).
في 83٪ من الحالات ، يكون المرضى من النساء ، تتراوح أعمارهن عادة بين 20 و 40 سنة.
ما الذي يسبب البورفيريا الكبدية الحادة
عادة ما تسبب البورفيريا الكبدية الحادة نوبات حادة من آلام البطن الشديدة وغير المبررة ، مصحوبة بمجموعة من الأعراض التالية
- ضعف العضلات والتعب
- قيءوالغثيان والبول الداكن / المحمر
- الارتباك والقلق والهلوسة والاكتئاب
- خدر ، شلل جزئي ، تشنجات
- تسارع ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم
- آفات جلدية مع ظهور بثور أو تقرحات أو تقرحات على الجلد المعرض للشمس (فقط في البورفيريا المتنوعة و coproporphyria الوراثي).
يمكن أن تستمر هذه النوبات الحادة لأيام ، وفي بعض الحالات ، قد تكون قاتلة.
ومع ذلك ، في الأفراد الآخرين ، يمكن أن يظهر AHP أيضًا بأعراض موهنة مزمنة مثل القلق والغثيان والألم والتعب التي تحدث يوميًا.
العوامل المحفزة كثيرة وتشمل بعض الأدوية ، والكحول ، والتدخين ، والصيام ، وكذلك الإجهاد والتغيرات الهرمونية.
كيف يتم تشخيص البورفيريا الكبدية الحادة؟
تتشابه العديد من علامات وأعراض البورفيريا الكبدية الحادة بشكل لافت للنظر مع تلك الخاصة بحالات أخرى أكثر شيوعًا ، مثل متلازمة القولون العصبي ، ومرض كرون ، وانتباذ بطانة الرحم ، فيبروميالغيا و معينة الطب النفسي الاضطرابات.
غالبًا ما تجعل أوجه التشابه هذه من الصعب الحصول على التشخيص الصحيح بسرعة ، مع خطر اعتراض الاختصاصيين المختلفين وتراكم التأخيرات في العلاج ، أو الأسوأ من ذلك ، الوقوع في علاج غير صحيح يمكن أن يؤدي إلى عواقب وخيمة على المريض.
ومع ذلك ، فإن تحسين تشخيص المرض ممكن من خلال الاعتماد على مركز متخصص للتغلب على المشاكل المرتبطة بالمرحلة الأولية من عملية التشخيص ، وكذلك تسريع الوقت المستغرق لإجراء الفحوصات والمراقبة والعلاج من البورفيريا .
اقرأ أيضا:
ما هو البورفيريا؟ أعراض وتشخيص وعلاج هذا المرض الجيني
الإصابة بالديدان الدبوسية: كيفية علاج مريض الأطفال المصاب بداء المعوية (داء الأوكسيوريا)
أمراض نادرة: متلازمة بارديت بيدل
الأمراض النادرة: النتائج الإيجابية لدراسة المرحلة الثالثة لعلاج فرط النوم مجهول السبب
الأمراض النادرة: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ، دراسة من جامعة بنسلفانيا
الالتهابات المعوية: كيف يتم الإصابة بعدوى Dientamoeba Fragilis؟