فقر الدم المتوسطي: التشخيص باختبار الدم
خلل في خلايا الدم الحمراء هو السبب الجذري لفقر الدم المتوسطي: دعونا نفهم بشكل أفضل ماهيته وكيفية تشخيصه
كان المرض موجودًا بشكل نموذجي بين السكان الذين يعيشون في مناطق المستنقعات أو المستنقعات ، الموبوءة بالملاريا لعدة قرون ، مثل: الجزر ، المناطق الجنوبية ، بو دلتا.
يكمن السبب في ذلك في حقيقة أنه ، في مرض الثلاسيميا ، يعيق الشذوذ في خلايا الدم الحمراء تكاثر الملاريا المتصورة ، مما يجعلها أكثر مقاومة لهذا المرض ويسمح ، على مر السنين ، بنوع من الانتقاء الطبيعي للأشخاص المصابين. الثلاسيميا في مناطق معينة من إيطاليا.
ما هو فقر الدم المتوسطي أو الثلاسيميا؟
فقر الدم المتوسطي مرادف لمرض الثلاسيميا ، وهو اضطراب دم وراثي ناتج عن نقص أو غياب تخليق إحدى سلاسل الهيموجلوبين ، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
يشتق اسم الثلاسيميا من الكلمة اليونانية thàlassa ، و "sea" ، و αἷμα ، و àima ، و "الدم" ، وقد تم اختياره بسبب الانتشار الواسع لهذا المرض في منطقة البحر الأبيض المتوسط.
أنيميا البحر الأبيض المتوسط ، الثلاسيميا الصغرى والكبرى: كيفية التعرف عليها
اعتمادًا على شكل المرض ، تتراوح الأعراض من معقدة للغاية إلى غائبة.
الشكل الأكثر شيوعًا هو الثلاسيميا الصغرى ، وهو بدون أعراض وله نسبة أعلى من الأعراض. إنها ليست مشكلة في الحياة اليومية ويتم تشخيصها عن طريق الاختبارات المعملية الشائعة.
يُعرف الشكل الأكثر شدة باسم الثلاسيميا الكبرى أو مرض كولي ، وهي حالة تنطوي على الاعتماد على عمليات نقل الدم.
وبينهما يوجد ثلاسيميا وسيطة ، والتي تختلف أعراضها على نطاق واسع.
يمكن أن يظهر بأعراض خفيفة أو معتدلة أو في شكل أكثر عنفًا ، على غرار مرض كولي.
يتميز مرض الثلاسيميا الصغرى بانتشار واسع وغياب الأعراض: يتم تشخيص فقر الدم المتوسطي عن طريق فحص الدم.
الناقل السليم والانتقال إلى النسل
الأفراد الذين يعانون من هذا المرض لديهم خلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي ، ما يسمى بالثلاسيميا.
وهذا هو سبب تسميته بفقر الدم صغير الخلايا.
عادة ما يصيب الأشخاص المصابون بهذا النوع من المرض هو أنه يمكن أن ينتقل إلى أطفالهم.
المريض هو في الواقع ناقل سليم ، ويمكن أن ينتقل الجين المعيب إلى الطفل الذي لم يولد بعد.
هذا عامل أساسي يجب مراعاته في حالات الحمل المحتملة.
يحدد الزواج من شريك يحمل أيضًا مرض ثلاسيميا بيتا
- فرصة بنسبة 25٪ في ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى.
- في 50٪ من الحالات ، سيكون الطفل الذي لم يولد بعد ناقلًا صحيًا للمرض.
- بينما الـ 25٪ المتبقية لن ترث أي جينات معيبة.
الاختبارات الموصى بها أثناء الحمل لتشخيص فقر الدم المتوسطي
أثناء الحمل ، يمكن استخدام الاختبارات الجزيئية لتحديد ما إذا كان الطفل سيولد مصابًا بفقر الدم المتوسطي.
في هذه الحالة ، فحوصات ما قبل الولادة التي سيتم إجراؤها هي:
- بزل السلى ، والذي يتم إجراؤه عادة بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل
- أخذ عينة من خلايا المشيمة ، والتي يجب إجراؤها بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر من الحمل.
- نقل الدم وزرع النخاع العظمي: عند الحاجة
غالبًا ما يتم اكتشاف الثلاسيميا الصغرى عن طريق الصدفة أثناء الفحوصات الروتينية.
لا توجد حاجة إلى علاج محدد للشكل البسيط ، إلا إذا اشتكى المريض من الضعف والشحوب: يمكن وصف الأدوية المضادة لفقر الدم (حمض الفوليك ، فيتامين ب 12) ، بينما يوجد الحديد عادة في الدم بالقيم الطبيعية.
في الشكل المتوسط ، يتطلب فقر الدم أحيانًا عمليات نقل عرضية لخلايا الدم الحمراء ، بينما في الشكل الرئيسي ، يكون نقل الدم ثابتًا تقريبًا: في حالات نادرة ، قد يتم التخطيط لعملية زرع نخاع العظم.
في بعض الأحيان ، وخاصة في أولئك الذين يتلقون عمليات نقل الدم ، تكون كمية الحديد في الدم مرتفعة للغاية ويجب تقديم علاج لتقليل مستويات الحديد.
من ناحية أخرى ، يجب أن يعيش الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى حياة طبيعية تمامًا ، مع اتباع نظام غذائي متوازن ، ويفضل أن يكون غنيًا بحمض الفوليك (خاصة الخضار الورقية والبقول والبرتقال ، إلخ).
اقرأ أيضا:
أعراض مرض الاضطرابات الهضمية: متى يجب استشارة الطبيب؟
زيادة ESR: ما الذي تخبرنا به زيادة معدل ترسيب كرات الدم الحمراء لدى المريض؟
فقر الدم ونقص الفيتامينات من بين الأسباب