طب الأطفال ، ما هي متلازمة ويليامز؟
متلازمة ويليامز مرض نادر (تحدث حالة واحدة لكل 20,000 ولادة) تصيب الأطفال. وهو ليس وراثيًا ، ولا يرجع إلى عوامل طبية أو بيئية أو نفسية اجتماعية
تم وصفه لأول مرة في عام 1961 من قبل الدكتور جيه سي بي ويليامز ، طبيب قلب من نيوزيلندا
السبب هو وجود آفة دقيقة في الجين الموجود داخل الكروموسوم 7 الذي ينظم تخليق الإيلاستين.
هو بروتين يتوزع في أنسجة الجسم المختلفة التي يتسبب نقص إنتاجها في مشاكل خطيرة في القلب والمفاصل ، كما تؤثر على المظهر الجسدي لمن يعانون منه.
أمراض نادرة؟ لمعرفة المزيد ، قم بزيارة UNIAMO - الاتحاد الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ
كيف تتجلى متلازمة ويليامز
المرضى الذين يعانون من متلازمة ويليامز لديهم رأس صغير (صغر الرأس) مع جبهته عريضة ، epicanthus (وجود ثنية جلدية على شكل منجل في الزاوية الداخلية للعين) ، قزحية مليئة بالنجوم (غالبًا زرقاء) ، التحديق ، الأنف المقلوب ، `` التدلي '' خدود ، شفاه سميكة ، ذقن مدببة ، تشوهات الأسنان ، وصوت أجش.
يؤثر المرض على العديد من مجالات التطور بما في ذلك التطور المعرفي والسلوكي والحركي.
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز من صعوبات في المهارات الحركية منذ الأشهر الأولى من حياتهم ويبدأون في المشي متأخرًا بسبب مجموعة من العوامل مثل التنسيق والتوازن والقوة.
صحة الطفل: اعرف المزيد عن MEDICHILD من خلال زيارة الصندوق في معرض EMERGENCY EXPO
من وجهة نظر معرفية ، ليس من الممكن التعميم: يظهر بعض الأطفال مستويات ذكاء متوسطة أو أقل بقليل من المتوسط تظهر صعوبات في التعلم.
البعض الآخر على خط الحدود من التخلف الخفيف ويظهر تمايزًا كبيرًا في تنمية القدرات في مجالات التعلم المختلفة.
الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز اجتماعيون ومتواصلون منذ الطفولة فصاعدًا: حتى عندما يكونون غير قادرين ، كليًا أو جزئيًا ، على استخدام اللغة (يبدأون التحدث بعد الأطفال العاديين) يعبرون عن أنفسهم بالإيماءات.
غالبًا ما يظهرون خصائص فرط النشاط.
اقرأ أيضا:
زيكا مرتبط بمتلازمة غيان باريه في دراسة جديدة
متلازمة داون و COVID-19 ، بحث في جامعة ييل
تدريب الإنقاذ ، المتلازمة الخبيثة للذهان: ما هو وكيفية التعامل معها
متلازمة غيلان باريه ، طبيب أعصاب: "لا صلة لـ Covid أو اللقاح"
إصابات عصب الوجه: شلل بيل وأسباب أخرى للشلل
أمراض نادرة: تم تشخيص الخبير الاقتصادي الروسي أناتولي تشوبايس بمتلازمة غيان باريه
أمراض Ultrarare: تم نشر المبادئ التوجيهية الأولى لمتلازمة مالان