ما هي البورفيريا؟ أعراض وتشخيص وعلاج هذا المرض الجيني

البورفيريات هي مجموعة من الأمراض العديدة التي يمكن أن تؤثر على الجلد والجهاز العصبي. بداية من نظام التمثيل الغذائي ، تتطور البورفيريات عندما تعطل طفرة جينية العملية الكيميائية في جسمك المسؤولة عن تكوين خلايا الدم

البورفيرينات والبورفيرين هي مواد كيميائية يستخدمها جسمك لصنع الهيم.

يعطي Heme الدم لونه الأحمر ويساعد على تكوين الهيموجلوبين - وهو البروتين الذي ينقل الأكسجين عبر الدم.

عندما لا يتم تحويل البورفيرينات والسلائف البورفيرين إلى الهيم ، فإنها تتراكم في الدم والأنسجة الأخرى وتسبب أعراضًا مختلفة.

أنواع البورفيريا

تنقسم البورفيريات عمومًا إلى فئتين

  • تشمل البورفيريات الحادة أربعة أنواع تؤثر على الجهاز العصبي ونوعان قد يؤثران أيضًا على الجلد. يمكن أن تستمر الأعراض لعدة أسابيع.
  • تشمل البورفيريات تحت الجلد أربعة أنواع تؤثر على بشرة. هذه الأنواع تسبب أعراضًا مزمنة.

يوجد داخل كل فئة عدة أنواع من البورفيريات.

البورفيريا الحادة

على الرغم من أن البورفيريات الحادة لا تسبب أعراضًا مزمنة ، إلا أن الحالة يمكن أن تستمر لعدة أسابيع.

تتطور هذه الأنواع من البورفيريا عندما تتراكم البورفيرينات ومسببات البورفيرين في الكبد.

تشمل البورفيريات التي تندرج تحت الفئة الحادة: 2

  • البورفيريا الحادة المتقطعة
  • حمض دلتا أمينوليفولينك (ALA) نازعة البورفيريا
  • أصناف البورفيريا
  • coproporphyria الوراثي

تسبب كل من البورفيريا المتقطعة الحادة والبورفيريا نقص نازعة ALA أعراضًا تؤثر على الجهاز العصبي.

تؤثر البورفيريا المتغيرة والكورفيريا الوراثية على الجهاز العصبي والجلد.

البورفيريا الجلدية

البورفيريات تحت الجلد هي حالات مزمنة تستمر عادة طوال حياتك بمجرد ظهورها.

تؤثر هذه الأنواع من البورفيريا على الجلد فقط.

تشمل البورفيريات التي تندرج تحت الجلد ما يلي: 2

  • البورفيريا الجلدية المتأخرة
  • البورفيريا المكونة للكبد
  • بروتوبورفيرياس (protoporphyria الكريات الحمر و protoporphyria المرتبطة بـ x)
  • البورفيريا المولدة للحمر الخلقي

تتطور البورفيريا الجلدية المتأخرة والبورفيريا المكونة للكبد عندما تتراكم البورفيرينات والسلائف البورفيرين في الكبد.

تتطور البروتوبورفيريا والبورفيريا المولدة للكريات الحمر عندما تتراكم المواد في نخاع العظام.

أعراض البورفيريا

تختلف أعراض البورفيريا بناءً على ما إذا كانت الحالة حادة أو تحت الجلد ، وكذلك حسب نوعها.

تشمل الأعراض المحتملة للبورفيريات الحادة ما يلي: 32

  • آلم بطني
  • ألم في الذراعين والساقين والظهر
  • الإمساك
  • غثيان
  • قيء
  • القلق.
  • ارتباك
  • الهلوسة
  • النوبات
  • احتباس البول
  • سلس البول
  • تغيرات في لون البول
  • بثور الجلد التي تظهر بعد التعرض لأشعة الشمس (البورفيريا المتنوعة أو الكوبروبورفيريا الوراثية)

تشمل الأعراض المحتملة للبورفيريات تحت الجلد ما يلي: 32

  • بثور
  • هشاشة الجلد
  • بطيء التئام الجروح
  • الجلد المصاب بالعدوى أو الجرح بسهولة
  • تندب
  • التغيرات في لون البشرة
  • الضعف
  • تغيرات ضغط الدم
  • زيادة معدل ضربات القلب

هناك نوعان مختلفان من البورفيريا تحت الجلد - البروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمر والبروتوبورفيريا المرتبطة بالكروموسوم X - وهما نوعان مختلفان قليلاً ولا يسببان ظهور بثور على الإطلاق.

بدلاً من ذلك ، يمكن أن يتسبب التعرض لأشعة الشمس في ظهور أعراض جلدية للأشخاص المصابين بهذه الأنواع من البورفيريا ، مثل:

  • الم
  • حرق
  • لاذع
  • وخز
  • احمرار
  • تورم وانتفاخ

الأسباب

هناك ثماني خطوات لعملية تكوين الهيم - أحد مكونات الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء.

سلائف البورفيرين والبورفيرين هي جزء من مكونات الهيم

تساعد الإنزيمات - أو المواد الموجودة في الجسم التي تؤدي إلى تفاعل كيميائي - في تحويل سلائف البورفيرين والبورفيرين إلى الهيم.

ومع ذلك ، يعاني بعض الأشخاص من طفرة جينية تؤثر على قدرة أجسامهم على تكوين هذه الإنزيمات.

بدون إنزيمات لتحفيز عملية التحول ، لا يتم تغيير ما يكفي من البورفيرينات إلى الهيم ، وتتراكم في الدم والأنسجة.

الجينات الأكثر شيوعًا التي تتأثر بهذه الطفرات هي: 3

  • فتى
  • للأسف2
  • CPOX
  • فيش
  • إتش إم بي إس
  • PPOX
  • أورود
  • أوروس

تشخيص

من الصعب تحديد عدد الأشخاص الذين يعانون من أحد أشكال البورفيريا لأن بعض الأشخاص المصابين بها لا يعانون من أي أعراض.

تشير التقديرات إلى أن ما بين 1 في 500 و 1 من كل 50,000 شخص لديهم نوع من البورفيريا ، والبورفيريا الجلدية البطيئة هي النوع الأكثر شيوعًا.

عادة ما يتم تشخيص هذه الحالات من خلال الاختبارات الجينية - خاصة إذا كان شخص ما يعرف أن الحالة منتشرة في عائلته

إذا لم يكن لديك تاريخ عائلي للحالة أو كان تاريخك الصحي غير معروف ، فقد يبدأ طبيبك بأخذ عينات من دمك أو بولك أو برازك للاختبار.

يستخدم مستوى البورفيرين في سوائل الجسم هذه لتشخيص البورفيريا ، وقد يقرر طبيبك إجراء الاختبارات الجينية أيضًا.

ستساعد الاختبارات الإضافية طبيبك على تحديد نوع البورفيريا لديك

العلاج

لا يوجد علاج لأي شكل من أشكال البورفيريا ، ولكن نوبات البورفيريا الحادة عادة ما تهدأ في غضون أسابيع.

يمكن أن تمر البورفيريات تحت الجلد - وحتى بعض البورفيريات الحادة - بفترات من النوبات المرضية والهدوء.

عادة ما يتم علاج نوبات البورفيريا الحادة في المستشفى ، خاصة إذا كان الشخص يعاني من أعراض عصبية متوسطة إلى شديدة.

العلاج الأساسي للبورفيريات الحادة هو التسريب الوريدي لخلايا الهيم المعزولة من الدم المتبرع به.

يمكن أن تستمر هذه الحقن لعدة أيام.

في غضون ذلك ، سيتم أيضًا علاج أي أعراض أخرى. تشمل أمثلة العلاجات حاصرات بيتا للتحكم في معدل ضربات القلب ، وأدوية الألم للراحة ، وفي بعض الحالات ، التهوية الميكانيكية للمساعدة في التنفس.

يعد تجنب العوامل المسببة مثل ضوء الشمس وإجراء تغييرات في النظام الغذائي من الاستراتيجيات الأساسية لإدارة البورفيريات تحت الجلد.

فيما يتعلق بالعلاج ، هناك خيار واحد يسمى الفصد العلاجي ، وهو عندما يتم سحب الدم بشكل منتظم لتقليل تركيز بعض المركبات في الدم.

إنذار

لا يوجد علاج للبورفيريا ، لكن الأعراض لا تدوم إلى الأبد.

حتى في الأشكال المزمنة للمرض ، سوف تشتعل الأعراض وتهدأ في دورات.

يمكنك المساعدة في منع حدوث النوبات من خلال إجراء تغييرات مثل: 7-3

  • الاقلاع عن التدخين
  • الحد من استهلاك الكحول
  • تجنب تعريض بشرتك لأشعة الشمس
  • تجنب الصيام واتباع نظام غذائي صحي
  • الحد من التوتر

هناك أيضًا بعض الأدوية التي يمكن أن تجعل الحالة أسوأ ، بما في ذلك الباربيتورات ، وتحديد النسل (وأشكال أخرى من العلاج الهرموني) ، والمهدئات ، والمهدئات.

أمراض نادرة؟ قم بزيارة جناح يونيامو الإيطالي للأمراض النادرة في معرض الطوارئ

المواجهة

قد يكون التعايش مع مرض نادر أمرًا صعبًا.

أولاً ، قد يكون من الصعب الحصول على تشخيص دقيق.

بمجرد أن تحصل على واحدة ، قد تجد صعوبة في العثور على أشخاص آخرين يفهمون ما تمر به ويمكنهم تقديم الدعم.

هناك عدد من التجارب السريرية التي تبحث في العلاجات المحتملة للبورفيريات ، وقد تفكر في التسجيل في واحدة إذا كنت مؤهلاً.

هناك أيضًا العديد من المنظمات التي يمكنها تقديم الموارد والدعم بينما تتعلم كيفية إدارة حالتك.

البورفيريا هي حالة ناتجة عن طفرة جينية تؤثر على إنتاج خلايا الدم الحمراء في الجسم

تتسبب هذه الطفرة في فقدان خطوة في عملية تكوين الخلايا ، مما يؤدي بدوره إلى تراكم مواد كيميائية معينة (البورفيرينات) في الدم والأنسجة.

عندما يحدث هذا ، يمكن أن تسبب هذه المواد الكيميائية مجموعة متنوعة من الأعراض التي تؤثر على جهازك العصبي والجلد.

لا يوجد علاج للبورفيريا ، ولكن هناك أدوية وتغييرات في نمط الحياة يمكن أن تساعدك على التحكم في الأعراض وتجنب نوبات التهيج.

المراجع:

  1. رامانوجام ضد ، أندرسون كيه إي. تشخيص البورفيريا - الجزء الأول: لمحة موجزة عن البورفيرياجينات همهمة العملة الأولية. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
  2. المعاهد الوطنية للصحة. البورفيريا.
  3. المعاهد الوطنية للصحة. البورفيريا.
  4. مؤسسة البورفيريا الأمريكية. حول البورفيريا.
  5. المعاهد الوطنية للصحة. اختبارات البورفيرين.
  6. بيشيك إي ، كوبينين آر. تحديث للإدارة السريرية للبورفيريا الحادة المتقطعةأبل كلين جينيت. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
  7. كليفلاند كلينك. البورفيريا.

اقرأ أيضا:

البث المباشر في حالات الطوارئ أكثر ... البث المباشر: تنزيل التطبيق المجاني الجديد لصحيفتك لنظامي IOS و Android

الأمراض النادرة ، فحوصات حديثي الولادة: ماهيتها ، ما هي الأمراض التي يغطيها ، وماذا يحدث إذا كانت إيجابية

الإصابة بالديدان الدبوسية: كيفية علاج مريض الأطفال المصاب بداء المعوية (داء الأوكسيوريا)

أمراض نادرة: متلازمة بارديت بيدل

الأمراض النادرة: النتائج الإيجابية لدراسة المرحلة الثالثة لعلاج فرط النوم مجهول السبب

الأمراض النادرة: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ، دراسة من جامعة بنسلفانيا

الالتهابات المعوية: كيف يتم الإصابة بعدوى Dientamoeba Fragilis؟

اضطرابات الجهاز الهضمي التي تسببها مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية: ما هي ، ما هي المشاكل التي تسببها

الفيروس المعوي: ماذا نأكل وكيف نعالج التهاب المعدة والأمعاء

ما هو Proctalgia Fugax؟ الأعراض والأسباب والعلاج

البواسير الداخلية والخارجية: أسبابها وأعراضها وطرق علاجها

الدم في البراز: ما الذي يسببه وما هي الأمراض التي قد يرتبط بها

المصدر

حسنا جدا الصحة

قد يعجبك ايضا