Co je to porfyrie? Příznaky, diagnostika a léčba tohoto genetického onemocnění

By Cristiano Antonino On 13. 2022

Porfyrie jsou skupinou několika onemocnění, která mohou ovlivnit vaši kůži a nervový systém. Porfyrie počínaje metabolickým systémem se vyvíjí, když genová mutace naruší chemický proces ve vašem těle, který je zodpovědný za tvorbu krevních buněk.

Porfyriny a prekurzory porfyrinů jsou chemikálie, které vaše tělo používá k výrobě hemu.

Hem dává krvi její červenou barvu a pomáhá vytvářet hemoglobin – protein, který přenáší kyslík vaší krví.

Když se porfyriny a prekurzory porfyrinů nepřemění na hem, hromadí se ve vaší krvi a dalších tkáních a způsobují různé příznaky.

Typy porfyrie

Porfyrie se obecně dělí do dvou kategorií.2

Akutní porfyrie zahrnují čtyři typy, které ovlivnit nervový systém a dva typy, které mohou také ovlivnit pokožku. Příznaky mohou trvat několik týdnů.
Subkutánní porfyrie zahrnují čtyři typy, které ovlivňují kůže. Tyto typy způsobují chronické příznaky.

V každé kategorii existuje několik typů porfyrií.

Akutní porfyrie

Ačkoli akutní porfyrie nezpůsobuje chronické příznaky, stav může trvat několik týdnů.

Tyto typy porfyrie se vyvíjejí, když se porfyriny a porfyrinové prekurzory hromadí ve vašich játrech.

Mezi porfyrie, které spadají do akutní kategorie, patří:2

Akutní přerušovaná porfyrie
Porfyrie s deficitem dehydratázy kyseliny delta-aminolevulové (ALA).
Zpestření porfyrie
Dědičná coproporfyrie

Akutní intermitentní porfyrie a porfyrie s deficitem ALA dehydratázy způsobují příznaky, které ovlivňují nervový systém.

Pestrobarevná porfyrie a dědičná koproporfyrie ovlivňují nervový systém a kůži.

Kožní porfyrie

Subkutánní porfyrie jsou chronické stavy, které obvykle trvají celý život, jakmile se rozvinou.

Tyto typy porfyrie postihují pouze kůži.

Mezi porfyrie, které spadají do podkožní kategorie, patří:2

Porphyria cutanea tarda
Hepatoerytropoetická porfyrie
Protoporfyrie (erytropoetická protoporfyrie a protoporfyrie vázaná na x)
Vrozená erytropoetická porfyrie

Porphyria cutanea tarda a hepatoerytropoetická porfyrie se vyvinou, když se porfyriny a prekurzory porfyrinů hromadí ve vašich játrech.

Protoporfyrie a vrozená erytropoetická porfyrie se rozvinou, když se látky hromadí ve vaší kostní dřeni.

Příznaky porfyrie

Příznaky porfyrie se liší podle toho, zda jde o akutní nebo subkutánní stav, a také podle toho, o jaký typ se jedná.

Mezi potenciální příznaky akutní porfyrie patří:32

Bolest břicha
Bolest paží, nohou a zad
Zácpa
Nevolnost
Zvracení
Úzkost
Zmatek
Halucinace
Záchvaty
Močová retence
Únik moči
Změny barvy vaší moči
Kožní puchýře, které vznikají po vystavení slunečnímu záření (pestrá porfyrie nebo dědičná koproporfyrie)

Mezi potenciální příznaky subkutánní porfyrie patří:32

Blistry
Křehká kůže
Pomalé hojení ran
Kůže, která se snadno infikuje nebo zraňuje
Jizva
Změny barvy kůže
Slabost
Změny krevního tlaku
Zvýšená tepová frekvence

Dva typy subkutánní porfyrie – erytropoetická protoporfyrie a X-vázaná protoporfyrie – jsou trochu odlišné a puchýře vůbec nezpůsobují.

Místo toho může vystavení slunečnímu záření způsobit, že lidé s těmito typy porfyrie budou mít kožní příznaky, jako jsou:

Bolest
pálení
Kopřiva
Brnění
červeň
Otok

Příčiny

Proces tvorby hemu – složky hemoglobinu v červených krvinkách – má osm kroků.

Porfyrin a prekurzory porfyrinu jsou součástí složek hemu.4

Enzymy – nebo látky v těle, které spouštějí chemickou reakci – pomáhají transformovat porfyrin a porfyrinové prekurzory na hem.

Někteří lidé však mají genetickou mutaci, která ovlivňuje schopnost jejich těla tyto enzymy vytvářet.

Bez enzymů, které by spustily transformační proces, se dostatečné množství porfyrinů nezmění na hem a ty se hromadí v krvi a tkáních.3

Nejběžnější geny, které jsou těmito mutacemi ovlivněny, jsou:3

ALAD
ALAS2
CPOX
FECH
HMBS
PPOX
UROD
UROS

Diagnóza

Je těžké říci, kolik lidí má nějakou formu porfyrie, protože někteří lidé s ní nikdy nepociťují žádné příznaky.

Odhaduje se, že 1 z 500 až 1 z 50,000 XNUMX lidí má nějaký typ porfyrie a nejběžnějším typem je porphyria cutanea tarda.

Tyto stavy jsou obvykle diagnostikovány genetickým testováním – zvláště pokud někdo ví, že se tento stav vyskytuje v jeho rodině.3

Pokud nemáte rodinnou anamnézu tohoto onemocnění nebo vaše rodinná zdravotní anamnéza není známa, může váš lékař začít odebráním vzorků vaší krve, moči nebo stolice k testování.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Hladina porfyrinu v těchto tělesných tekutinách se používá k diagnóze porfyrie a váš lékař se může rozhodnout provést také genetické testování.

Další testování pomůže vašemu lékaři určit, jaký typ porfyrie máte.5

Zacházení

Neexistuje žádný lék na žádnou formu porfyrie, ale epizody akutní porfyrie obvykle odezní během několika týdnů.

Subkutánní porfyrie – a dokonce i některé akutní porfyrie – mohou procházet obdobími vzplanutí a remise.

Akutní záchvaty porfyrie se obvykle léčí v nemocnici, zvláště pokud má někdo středně těžké až těžké neurologické příznaky.

Primární léčbou akutní porfyrie je intravenózní infuze hemových buněk, které jsou izolovány z darované krve.

Tyto infuze mohou pokračovat několik dní.

Mezitím budou léčeny i další příznaky. Příklady léčby zahrnují beta-blokátory pro kontrolu srdeční frekvence, léky proti bolesti pro pohodlí a v některých případech mechanickou ventilaci, která pomáhá s dýcháním.6

Klíčovými strategiemi léčby subkutánních porfyrií jsou vyhýbání se spouštěčům, jako je sluneční záření, a změny stravy.

Pokud jde o léčbu, jedna možnost se nazývá terapeutická flebotomie, což je, když vám pravidelně odebíráte krev, abyste snížili koncentraci určitých sloučenin v krvi.7

Prognóza

Na porfyrii neexistuje žádný lék, ale příznaky netrvají věčně.

Dokonce i u chronických forem onemocnění budou příznaky vzplanout a ustupovat v cyklech.

Můžete pomoci předejít vzplanutí změn provedením změn jako: 7-3

Ukončení kouření
Snížení spotřeby alkoholu
Vyhněte se vystavování pokožky slunečnímu záření
Vyhněte se půstu a jezte zdravou stravu
Snížení stresu

Existují také určité léky, které mohou stav zhoršit, včetně barbiturátů, antikoncepce (a dalších forem hormonální terapie), trankvilizérů a sedativ.7

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE PRO VZÁCNÉ NEMOCI NA EXPO NOUZOVÉ

Zvládání

Život se vzácným onemocněním může být těžký.

Za prvé, může být obtížné získat přesnou diagnózu.

Jakmile ho jednou budete mít, může být pro vás těžké najít další lidi, kteří rozumí tomu, čím procházíte a kteří vám mohou nabídnout podporu.

Existuje řada klinických studií zaměřených na potenciální léčbu porfyrií a můžete zvážit registraci do jedné, pokud máte nárok.

Existuje také několik organizací, které mohou nabídnout zdroje a podporu, když se naučíte zvládat svůj stav.

Porfyrie je stav, který je způsoben genovou mutací, která ovlivňuje tvorbu červených krvinek ve vašem těle

Tato mutace způsobí, že chybí jeden krok v procesu tvorby buněk, což zase způsobuje, že se ve vaší krvi a tkáních hromadí určité chemikálie (porfyriny).

Když k tomu dojde, tyto chemikálie mohou způsobit různé příznaky, které ovlivňují váš neurologický systém a kůži.

Na porfyrii neexistuje žádný lék, ale existují léky a změny životního stylu, které vám mohou pomoci zvládnout vaše příznaky a vyhnout se vzplanutí.

Reference:

Ramanujam VS, Anderson KE. Diagnostika porfyrie-část 1: stručný přehled porfyrií. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
Národní institut zdraví. Porfyrie.
Národní institut zdraví. Porfyrie.
Americká nadace porfyrie. O porfyrii.
Národní institut zdraví. Porfyrinové testy.
Pischik E, Kauppinen R. Aktualizace klinické léčby akutní intermitentní porfyrie. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
Clevelandská klinika. Porfyrie.