Akute hepatische Porphyrie: Was es ist und wie man es behandelt
Akute hepatische Porphyrie (AHP) ist eine seltene Erkrankung, die sich von Mensch zu Mensch unterschiedlich äußern kann. Sie hat ein breites Spektrum an schwächenden Symptomen, die oft denen anderer Krankheiten ähneln, was die Diagnose erschwert
Zu wissen, wie man bestimmte Anzeichen erkennt und sich bewusst ist, dass es Menschen gibt, die einem höheren Erkrankungsrisiko ausgesetzt sind, sowie vorbeugende Heilmittel und Behandlungszentren, auf die man sich verlassen kann, ist ein wichtiger Schritt zur Bekämpfung dieser Krankheit.
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Akute hepatische Porphyrie, was es ist
Akute hepatische Porphyrie ist eine sehr seltene genetische Störung aufgrund angeborener Stoffwechseldefekte, insbesondere des Enzyms der Hämgruppe.
Diese Defizite verursachen eine schädliche Ansammlung von Porphyrinen in der Leber und im Knochenmark, die eine Vielzahl von sehr schwächenden Symptomen auslösen.
Porphyrie umfasst vier Krankheiten
- akute intermittierende Porphyrie (die häufigste)
- bunte Porphyrie
- hereditäre Koproporphyrie
- hereditärer Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel (extrem selten).
In 83 % der Fälle sind die Patienten Frauen, meist zwischen 20 und 40 Jahre alt.
Was verursacht akute hepatische Porphyrie?
Akute hepatische Porphyrie verursacht gewöhnlich akute Episoden schwerer, unerklärlicher Bauchschmerzen, begleitet von einer Kombination der folgenden Symptome
- Muskelschwäche, Müdigkeit
- Erbrechen, Übelkeit, dunkler/rötlicher Urin
- Verwirrtheit, Angstzustände, Halluzinationen, Depressionen
- Taubheit, Parese, Krämpfe
- schnellen Herzschlag und Bluthochdruck
- Hautläsionen mit Blasen, Erosionen oder Geschwüren auf sonnenexponierter Haut (nur bei bunter Porphyrie und hereditärer Koproporphyrie).
Diese akuten Attacken können Tage andauern und in manchen Fällen sogar tödlich sein.
Bei anderen Personen kann sich AHP jedoch auch mit chronischen schwächenden Symptomen wie Angstzuständen, Übelkeit, Schmerzen und Müdigkeit zeigen, die täglich auftreten.
Die auslösenden Faktoren sind vielfältig und umfassen bestimmte Medikamente, Alkohol, Rauchen, Fasten, aber auch Stress und hormonelle Veränderungen.
Wie wird eine akute hepatische Porphyrie diagnostiziert?
Viele der Anzeichen und Symptome der akuten Porphyria hepatica ähneln auffallend denen anderer häufiger auftretender Erkrankungen wie Reizdarmsyndrom, Morbus Crohn, Endometriose, Fibromyalgie und sicher psychiatrisch Erkrankungen.
Diese Ähnlichkeiten machen es sehr oft schwierig, schnell eine korrekte Diagnose zu erhalten, mit dem Risiko, dass verschiedene Spezialisten abgefangen werden und sich die Behandlung verzögert oder schlimmer noch, eine falsche Behandlung auftritt, die schwerwiegende Folgen für den Patienten haben kann.
Eine Verbesserung der Diagnose der Krankheit ist jedoch möglich, indem man sich auf ein spezialisiertes Zentrum verlässt, um die mit der Anfangsphase des Diagnoseprozesses verbundenen Probleme zu überwinden und die Zeit zu verkürzen, die für die Durchführung von Untersuchungen, Überwachung und Behandlung von Porphyrie benötigt wird .
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