Bilirubin-Enzephalopathie (Kernikterus): Neugeborenen-Gelbsucht mit Bilirubin-Infiltration des Gehirns

In der Medizin bezeichnet Bilirubin-Enzephalopathie (auch „Bilirubin-Enzephalopathie“ oder „Kernitterus“ oder „Kernikterus“) eine pathologische Neugeborenen-Gelbsucht mit der Passage (über die Blut-Hirn-Schranke) und Ablagerung von freiem Bilirubin im Gehirngewebe des Neugeborenen, besonders in den Basalganglien und im Hippocampus

Bilirubin ist eine natürlich vorkommende Substanz im menschlichen Körper und in vielen anderen Tieren, aber es ist neurotoxisch, wenn seine Konzentration im Blut zu hoch ist, ein Zustand, der als „Hyperbilirubinämie“ bekannt ist.

Neben der typischen gelblichen Verfärbung der Haut und der Sklera des Auges kann eine Hyperbilirubinämie auch zu einer Akkumulation von Bilirubin in der grauen Substanz des zentralen Nervensystems führen, was zu sogar schweren neurologischen Problemen wie Zerebralparese, Choreoathetose und geistiger Behinderung führen kann und andere irreversible neurologische Schäden.

Säuglinge sind besonders anfällig für neurologische Schäden durch Hyperbilirubinämie, da die sich noch entwickelnde Leber in den ersten Lebenstagen durch den Abbau von fötalem Hämoglobin stark beansprucht wird, da es durch erwachsenes Hämoglobin ersetzt wird und die Blut-Hirn-Schranke nicht so funktioniert aufgetreten.

Leicht erhöhte Bilirubinspiegel im Serum sind bei Neugeborenen häufig und Gelbsucht bei Neugeborenen ist nicht ungewöhnlich, aber die Bilirubinspiegel müssen engmaschig überwacht werden, wenn sie zu steigen beginnen, in diesem Fall ist eine aggressivere Therapie erforderlich, normalerweise durch Phototherapie, manchmal aber auch durch Austauschtransfusionen.

Abhängig von der Höhe der Exposition reichen die Auswirkungen von klinisch nicht nachweisbar bis hin zu schweren Hirnschäden und sogar zum Tod.

Die Ärzte, die sich hauptsächlich mit Kernikterus befassen, sind Kinderärzte

Der Begriff „Kernikterus“ wurde 1904 von dem deutschen Pathologen Christian Georg Schmorl (2. Mai 1861 – 14. August 1932) geprägt.

Kernicterus, Symptome und Anzeichen

Zu den Symptomen und Anzeichen gehören schwerer Ikterus (gelbliche Verfärbung der Haut und Sklera des Auges), Hepatosplenomegalie und Hirnschäden, wie z. B. Choreoathetose, Zerebralparese, geistige Behinderung, Lethargie, Hypotonie (z. B. Parese der Augen) und Krämpfe.

Je nach Typ können die Symptome unterschiedlich und mehr oder weniger stark sein.

Klassifikation

Bilirubin-Enzephalopathie kann in drei Haupttypen unterschieden werden: akut, chronisch, mild.

A) Akute Bilirubin-Enzephalopathie (ABE)

Akute Bilirubin-Enzephalopathie ist ein akuter Zustand von erhöhtem Bilirubin im Zentralnervensystem: Wenn die Hyperbilirubinämie in diesem Stadium der Krankheit korrigiert wird, können dauerhafte neurologische Probleme vermieden werden. Klinisch umfasst sie ein breites Spektrum an Symptomen und Anzeichen. einschließlich:

  • Lethargie;
  • verminderte Fütterung;
  • Hypotonie oder Hypertonie;
  • akutes und untröstliches Weinen;
  • krampfhafter Torticollis;
  • fehlender oder symmetrisch reduzierter Moro-Reflex;
  • Opisthotonus (besondere Starrheit des Körpers bei Überstreckung aufgrund vorherrschender Kontraktur der Streckskelettmuskulatur über den Beugern);
  • Zeichen der untergehenden Sonne (Lähmung des Aufwärts- und Abwärtsblicks, typisch für das Parinaud-Syndrom oder das dorsale Mittelhirnsyndrom oder das Sonnenuntergangssyndrom)
  • Fieber;
  • Krämpfe;
  • Koma und Tod (in schweren Fällen).

Wenn das Bilirubin nicht schnell reduziert wird, entwickelt sich die akute Bilirubin-Enzephalopathie schnell zu einer chronischen Bilirubin-Enzephalopathie, die zu irreversiblen Schäden führt.

B) Chronische Bilirubin-Enzephalopathie (chronische Bilirubin-Enzephalopathie CBE)

Chronische Bilirubin-Enzephalopathie ist ein chronischer Zustand schwerer neurologischer Schädigung, der durch chronische Hyperbilirubinämie induziert wird.

Die Verringerung des Bilirubins, falls sie in diesem Stadium auftritt, kehrt jedoch die neurologischen Folgen nicht um, die dann irreversibel werden.

Zu den klinischen Manifestationen einer chronischen Bilirubin-Enzephalopathie gehören:

  • Bewegungsstörungen (Dyskinesie, Spastik, schwere motorische Behinderung in 60 % der Fälle, mit Schwierigkeiten sogar beim Gehen)
  • auditive Neuropathie (Taubheit);
  • visuelle/okulomotorische Behinderungen (Nystagmus, Schielen, Zeichen der untergehenden Sonne mit verändertem Blick nach oben oder unten und/oder verändertem kortikalem Sehen). In seltenen Fällen kann es zu einer Abnahme der Sehschärfe oder vollständiger Erblindung kommen;
  • Hypoplasie/Dysplasie des Zahnschmelzes von Milchzähnen;
  • gastroösophagealer Reflux;
  • reduzierte Verdauungsfunktion;
  • Beeinträchtigung der intellektuellen Funktion: Obwohl die Mehrheit der Personen (ca. 85 %) mit Kernitzer im normalen oder etwas niedrigeren als dem normalen Intelligenzbereich liegt, ist die intellektuelle Funktion in einigen, selteneren Fällen stark beeinträchtigt;
  • Epilepsie (selten).

Diese Beeinträchtigungen sind mit Läsionen in den Basalganglien, den Hörkernen des Hirnstamms und den okulomotorischen Kernen des Hirnstamms verbunden.

Cortex und weiße Substanz sind subtil beteiligt.

Das Kleinhirn kann beteiligt sein. Eine schwere kortikale Beteiligung ist selten.

C) Milde Bilirubin-Enzephalopathie (subtile Bilirubin-Enzephalopathie, SBE)

Die subtile Bilirubin-Enzephalopathie ist ein chronischer Zustand einer leichten neurologischen Dysfunktion, die durch Hyperbilirubin induziert wird.

Klinisch kann dies zu neurologischen Störungen, Lern- und Bewegungsstörungen, isoliertem Hörverlust und Hörstörungen führen.

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Kernicterus und geistige Behinderung

In der Vergangenheit wurde oft angenommen, dass Kernitterus eine schwere geistige Behinderung verursacht.

Dies wurde aufgrund von Hörschwierigkeiten angenommen, die in einem normalen Audiogramm, begleitet von Sprachstörungen, mit Choreoathetose normalerweise nicht erkannt werden.

Mit dem technologischen Fortschritt hat sich herausgestellt, dass dies nicht der Fall ist, da diejenigen, die mit dieser Krankheit leben, wiederholt ihre Intelligenz mit Hilfe von augmentativen Kommunikationsgeräten unter Beweis gestellt haben.

Obwohl die meisten Menschen mit kernikterischer Zerebralparese eine normale Intelligenz haben, entwickeln einige Kinder mit leichter Choreoathetose auch ohne Hörstörungen eine leichte geistige Behinderung.

Etwa 85 % der Personen mit Kernikterus befinden sich im normalen oder etwas niedrigeren als dem normalen Intelligenzbereich.

Nur in seltenen Fällen, etwa 10 % der Fälle, ist die geistige Behinderung schwer oder sehr schwer: Dies tritt hauptsächlich bei chronischer Hyperbilirubinämie auf.

Ursachen von Kernikterus

In der überwiegenden Mehrheit der Fälle ist Kernitting mit unkonjugierter Hyperbilirubinämie während der Neugeborenenperiode verbunden.

Die Blut-Hirn-Schranke ist bei Neugeborenen nicht voll funktionsfähig und daher kann Bilirubin das zentrale Nervensystem passieren. Darüber hinaus haben Neugeborene viel höhere Bilirubinwerte im Blut aufgrund von:

  • rascher Abbau fötaler roter Blutkörperchen unmittelbar vor der Geburt mit anschließendem Ersatz durch normale erwachsene menschliche rote Blutkörperchen. Dieser Bruch der fötalen roten Blutkörperchen setzt große Mengen Bilirubin frei;
  • Vorliegen einer Art hämolytischer Rh-Krankheit des Neugeborenen, insbesondere wenn die Mutter des Säuglings ein Immunsystem hat, dem RhD fehlt (typisch für Rh-positive Föten mit Rh-negativen Müttern). Ein möglicher Kontakt zwischen dem Blut der Mutter und dem Blut des Babys, der oft zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden ist, führt dazu, dass die Mutter Antikörper gegen die Erythrozyten des Babys produziert, Antikörper, die die Plazenta passieren und die Erythrozyten des Neugeborenen hämolysieren;
  • Verabreichung von Ceftriaxon, das an Albumin bindet, ein Protein, zu dessen Funktionen der Transport von Bilirubin zur Leber gehört;
  • Kleinkinder haben eine begrenzte Fähigkeit, Bilirubin zu metabolisieren und auszuscheiden. Der einzige Weg zur Elimination von Bilirubin führt über das Enzym Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase Isoform 1A1 (UGT1A1), das eine als „Glucuronidierung“ bezeichnete Reaktion durchführt. Diese Reaktion fügt Bilirubin einen großen Zucker hinzu, wodurch die Verbindung wasserlöslicher wird, sodass sie leichter über Urin und/oder Kot ausgeschieden werden kann. Das Enzym UGT1A1 ist erst einige Monate nach der Geburt in nennenswerten Mengen aktiv. Anscheinend ist dies ein Entwicklungskompromiss, da die mütterliche Leber und die Plazenta die Glucuronidierung für den Fötus durchführen;
  • Verabreichung von Aspirin an Säuglinge und Kinder. Aspirin verdrängt Bilirubin aus Serumalbumin und erzeugt so einen erhöhten Spiegel an freiem Bilirubin, das die sich entwickelnde Blut-Hirn-Schranke überwinden kann.

Es ist bekannt, dass sich Bilirubin in der grauen Substanz von neurologischem Gewebe anreichert, wo es direkte neurotoxische Wirkungen ausübt.

Seine Neurotoxizität scheint auf die Massenzerstörung von Neuronen durch Apoptose und Nekrose zurückzuführen zu sein.

Risikofaktoren für Bilirubin-Enzephalopathie sind:

  • Frühgeburt;
  • Rh-Inkompatibilität;
  • Polyzythämie;
  • Vertrautheit;
  • Sulfonamide (z. B. Cotrimoxazol);
  • Crigler-Najjar-Syndrom, Typ I;
  • G6PD-Mangel;
  • Gilbert-Syndrom.

Diagnose Kernikterus

Die Diagnose basiert auf der Anamnese (z. B. Frühgeburt oder Familienanamnese), objektiver Untersuchung (Gelbsucht, fehlender oder reduzierter Mororeflex, Lethargie, Sonnenuntergangszeichen etc.) und Laboruntersuchungen (Serumbilirubinwerte über 20 mg/dl) .

Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung für Kernikterus

Zukünftige Therapien können die Neuroregeneration umfassen.

Einige Patienten haben sich einer Tiefenhirnstimulation unterzogen und einige Vorteile erfahren.

Medikamente wie Baclofen, Clonazepam, Gabapentin und Trisiphenidyl werden häufig zur Behandlung von Bewegungsstörungen im Zusammenhang mit Kernittern eingesetzt. Protonenpumpenhemmer werden auch verwendet, um bei Reflux zu helfen.

Es ist auch bekannt, dass Cochlea-Implantate und Hörgeräte den Hörverlust verbessern, der durch Kernitters (auditive Neuropathie) verursacht werden kann.

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Komplikationen und Risiken

Kernitzer erweist sich für den Betroffenen oft als tödlich, was zu Hypertonie, Lethargie, Apnoe, Krämpfen führt, während für diejenigen, die überleben, bleibende Schäden in Form von Zerebralparese, Zahndysplasie, Hör- und/oder Sehverlust festgestellt werden.

abwehr

Die Messung des Serumbilirubins ist nützlich, um das Risiko eines Kindes für die Entwicklung einer Kernitimerose einzuschätzen: Die Daten werden auf dem Nomogramm aufgetragen.

Um dieser Krankheit vorzubeugen, wird eine Blaulicht-Phototherapie (ultraviolettes Licht baut Bilirubin zu wasserlöslichen Derivaten ab) und in schweren Fällen eine Bluttransfusion eingesetzt.

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Quelle:

Medizin Online

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