Mittelmeeranämie: Diagnose mit Bluttest

Eine Fehlfunktion der roten Blutkörperchen ist die Ursache der mediterranen Anämie: Lassen Sie uns besser verstehen, was es ist und wie man es diagnostizieren kann

Die Krankheit trat typischerweise bei Populationen auf, die in sumpfigen oder sumpfigen Gebieten lebten und jahrhundertelang von Malaria befallen waren, wie zum Beispiel: Inseln, südliche Regionen, Po-Delta.

Der Grund dafür liegt darin, dass bei der Thalassämie die Abnormalität der roten Blutkörperchen die Vermehrung der Malaria-Plasmodien behindert, sie resistenter gegen diese Krankheit macht und im Laufe der Jahre eine Art natürliche Selektion von Menschen mit Thalassämie in bestimmten Gebieten Italiens.

Was ist Mittelmeeranämie oder Thalassämie?

Die Mittelmeeranämie ist gleichbedeutend mit Thalassämie, einer erblichen Blutkrankheit aufgrund einer verminderten oder fehlenden Synthese einer der Hämoglobinketten, des Proteins, das für den Sauerstofftransport durch den Körper verantwortlich ist.

Der Name Thalassämie leitet sich aus dem Griechischen thàlassa, „Meer“, und αἷμα, àima, „Blut“ ab und wurde wegen des weit verbreiteten Vorkommens dieser Krankheit im Mittelmeerraum gewählt.

Mittelmeeranämie, Thalassämie minor und major: wie man sie erkennt

Je nach Krankheitsform reichen die Symptome von äußerst komplex bis fehlend.

Die häufigste Form ist die Thalassämie minor, die asymptomatisch ist und einen höheren Prozentsatz an Symptomen aufweist. Sie ist im Alltag kein Problem und wird durch gängige Labortests diagnostiziert.

Die schwerere Form ist als Thalassämie major oder Cooley-Krankheit bekannt, eine Erkrankung, die eine Abhängigkeit von Bluttransfusionen beinhaltet.

Dazwischen liegt die Thalassämie intermedia, deren Symptome sehr unterschiedlich sind.

Es kann sich mit leichten oder mittelschweren Symptomen oder in einer heftigeren Form manifestieren, ähnlich der Cooley-Krankheit.

Thalassemia minor zeichnet sich durch eine weite Verbreitung und das Fehlen von Symptomen aus: Die Diagnose einer Mittelmeeranämie wird durch Bluttests gestellt.

Der gesunde Träger und Übertragung auf die Nachkommen

Personen, die an dieser Krankheit leiden, haben rote Blutkörperchen, die kleiner als normal sind, die sogenannte Thalassämie.

Aus diesem Grund wird sie als mikrozytäre Anämie bezeichnet.

Was Menschen mit dieser Form der Krankheit in der Regel betrifft, ist, dass sie an ihre Kinder weitergegeben werden kann.

Der Patient ist nämlich ein gesunder Träger und sein defektes Gen kann an das ungeborene Kind weitergegeben werden.

Dies ist ein grundlegender Faktor, der bei möglichen Schwangerschaften zu berücksichtigen ist.

Die Ehe mit einem Partner, der auch ein gesunder Träger von Beta-Thalassämie ist, definiert

  • eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Thalassämie major zur Welt zu bringen.
  • In 50 % der Fälle ist das ungeborene Kind ein gesunder Träger der Krankheit.
  • während die restlichen 25 % keine defekten Gene erben.

Empfohlene Schwangerschaftstests zur Diagnose einer Mittelmeeranämie

Während der Schwangerschaft können molekulare Tests verwendet werden, um festzustellen, ob das Baby mit mediterraner Anämie geboren wird.

In diesem Fall sind die durchzuführenden pränatalen Tests:

  • Amniozentese, die in der Regel zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird
  • Chorionzottenbiopsie, die zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden sollte.
  • Bluttransfusion und Knochenmarktransplantation: Wenn sie gebraucht werden

Thalassämie minor wird bei Routineuntersuchungen fast immer zufällig entdeckt.

Für die leichte Form ist keine spezifische Therapie erforderlich, es sei denn, der Patient klagt über Schwäche und Blässe: Dann können Anti-Anämika (Folsäure, Vitamin B12) verschrieben werden, während Eisen im Blut normalerweise in normalen Werten vorhanden ist.

Bei der intermediären Form erfordert die Anämie manchmal gelegentliche Transfusionen von roten Blutkörperchen, während bei der Majorform Hämotransfusionen von Hämatien (rote Blutkörperchen, Anm. d. Red.) fast konstant sind: In seltenen Fällen kann sogar eine Knochenmarktransplantation geplant werden.

Manchmal, insbesondere bei denen, die Hämotransfusionen erhalten, ist der Eisengehalt im Blut zu hoch und eine Therapie zur Senkung des Eisenspiegels muss eingeleitet werden.

Auf der anderen Seite sollten Menschen mit Thalassämie minor ein ganz normales Leben führen, mit einer ausgewogenen Ernährung, vorzugsweise reich an Folsäure (insbesondere grünes Blattgemüse, Hülsenfrüchte, Orangen etc.).

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Quelle:

GSD

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