Gilbert-Syndrom: Symptome, Ursachen und Diagnose dieser Lebererkrankung

By Cristiano Antonio On 15. Mai 2022

Das Gilbert-Syndrom ist eine leichte und relativ häufige gutartige Lebererkrankung, bei der das Organ Bilirubin, eine gelblich-orange Substanz, die durch den Abbau roter Blutkörperchen entsteht, nicht richtig entsorgt

Normalerweise wird Bilirubin erst nach einer chemischen Reaktion in der Leber aus dem Körper ausgeschieden, die für die Umwandlung der toxischen Form des Moleküls (unkonjugiertes Bilirubin) in die harmlose Form (konjugiertes Bilirubin) verantwortlich ist.

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom reichert sich unkonjugiertes Bilirubin im Blut an (unkonjugierte Hyperbilirubinämie), die Blutkonzentration ist jedoch variabel und steigt nur selten bis zur Symptomatik an.

Viele Patienten zeigen keine Symptome und die Diagnose erfolgt oft zufällig während Analysen, die aus anderen Gründen erforderlich sind; Gelegentlich kann es zu einer leichten Gelbfärbung der Haut oder des Augenweißes (Gelbsucht und Subuterus) und möglicherweise zu unspezifischen Symptomen wie z

Müdigkeit
Schwäche
Bauchschmerzen

Das Gilbert-Syndrom verursacht in der Regel keine schwerwiegenden Folgen und erfordert keine Behandlung

Es wird durch eine erbliche genetische Mutation verursacht, manifestiert sich also bei der Geburt, wird aber normalerweise viele Jahre lang nicht diagnostiziert.

Das Syndrom wird oft zufällig diagnostiziert, zum Beispiel wenn Bluttests zeigen, dass der Patient ein sehr hohes Bilirubin hat.

Am stärksten betroffen sind Männer und es wird normalerweise während der Adoleszenz diagnostiziert.

Wenn bei betroffenen Patientinnen Episoden einer Hyperbilirubinämie auftreten, sind diese gewöhnlich mild und treten auf, wenn der Körper unter Stress steht, zB bei Dehydrierung, nach längerem Fasten, bei Krankheit, zu intensiver körperlicher Betätigung oder während des Menstruationszyklus.

Einige Patienten, die am Gilbert-Syndrom leiden, leiden unter Bauchbeschwerden oder Müdigkeit, etwa 30 Prozent haben jedoch überhaupt keine Symptome, und die Diagnose wird gestellt, wenn routinemäßige Blutuntersuchungen einen Überschuss an unkonjugiertem Bilirubin anzeigen.

Interessanterweise sei darauf hingewiesen, dass auch Napoleon Bonaparte betroffen war.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom wird durch eine Anomalie in einem Gen verursacht, das von den Eltern geerbt wird.

Das Gen steuert die Expression eines Enzyms, das zum Abbau von Bilirubin in der Leber dient: Funktioniert das Gen nicht richtig, sammelt sich zu viel Bilirubin im Blut an.

Wie wird Bilirubin entsorgt?

Bilirubin ist ein gelblicher Farbstoff, der hauptsächlich aus dem Abbau alter roter Blutkörperchen und nur zu einem geringen Teil (etwa 20 %) aus der Zerstörung von im Blut zirkulierenden Proteinen entsteht.

Das so gebildete Bilirubin wird als indirektes (oder unkonjugiertes) bezeichnet und wird dank Albumin im Blut zur Leber transportiert, wo es mit Glucuronsäure (konjugiertes oder direktes Bilirubin) konjugiert wird.

Dieser Konjugationsschritt ist bei Menschen mit Gilbert-Syndrom defekt, weil das dafür verantwortliche Enzym unter bestimmten Bedingungen seine Arbeit nicht effektiv verrichten kann.

Konjugiertes Bilirubin verlässt dann die Leber und gelangt vermischt mit Galle in den Darm. Hier wird es zusammen mit den Fäkalien entsorgt. Beim gesunden Patienten verbleibt zu diesem Zeitpunkt nur noch eine geringe Menge Bilirubin im Blut.

Wie erfolgt die Übertragung des Gens, das das Gilbert-Syndrom verursacht?

Die Anomalie des Gens, das das Syndrom verursacht, ist ziemlich weit verbreitet.

Viele Menschen besitzen eine Kopie dieses abnormalen Gens, aber in diesem Fall manifestieren sie die Störung nicht.

Zwei Kopien sind normalerweise erforderlich, damit sich das Gilbert-Syndrom manifestiert, und werden daher von jedem Elternteil vererbt. Allerdings ist zu beachten, dass nicht alle Personen mit diesem genetischen Merkmal die typischen Symptome des Syndroms zeigen, ein deutliches Zeichen dafür, dass andere wichtige Faktoren an der Entstehung der Erkrankung beteiligt sind.

Beispielsweise können rote Blutkörperchen zu leicht zerfallen und plötzlich eine übermäßige Menge Bilirubin in den Kreislauf freisetzen, oder es können Probleme in der Leber beim Transport des Moleküls auftreten.

Diese und andere Faktoren könnten dann von anderen Genen beeinflusst werden.

Risikofaktoren

Das Risiko, ein Gilbert-Syndrom zu entwickeln, ist erhöht, wenn beide Elternteile Träger des veränderten Gens sind, das die Lebererkrankung verursacht

Männer sind stärker betroffen als Frauen
Das Syndrom hängt nicht mit dem Lebensstil, Umweltfaktoren oder anderen Lebererkrankungen zusammen

Auslösende Faktoren

Bestimmte Störungen und spezifische Situationen können den Bilirubinspiegel erhöhen und so das Auftreten von Gelbsucht und anderen Symptomen bei Menschen mit Gilbert-Syndrom begünstigen; diese beinhalten:

Entwässerung
Fasten oder sehr kalorienarme Ernährung
bestimmte häufige Viruserkrankungen wie Grippe oder Erkältungen
Der Stress
zu intensives Training
Menstruationszyklus
Schlafmangel
Chirurgie

Symptome des Gilbert-Syndroms

Das charakteristische Symptom des Gilbert-Syndroms ist die Gelbfärbung (Gelbsucht) des normalerweise weißen Teils der Augen und der Haut, die nur gelegentlich auftritt und durch leicht erhöhte Bilirubinspiegel im Blut verursacht wird.

Andere Symptome, die manchmal von Patienten berichtet wurden, die von dem Syndrom betroffen sind, sind:

Müdigkeit und Müdigkeit
Schwäche
Konzentrationsschwierigkeiten
Angst
Appetitlosigkeit
Übelkeit
Bauchschmerzen
Gewichtsverlust
Juckreiz (ohne Hautausschlag)

Die wissenschaftliche Literatur zu diesen Aspekten ist jedoch noch unklar über mögliche kausale Zusammenhänge.

Wann Sie Ihren Arzt anrufen sollten

Vereinbaren Sie einen Arzttermin, wenn Sie an Gelbsucht leiden, da diese Erkrankung mehrere Ursachen haben kann und daher eine eindeutige Diagnose erforderlich ist.

Gesundheitsgefahren im Zusammenhang mit dem Gilbert-Syndrom

Gelbsucht

Das Syndrom ist eine chronische Krankheit, die den Menschen daher das ganze Leben begleitet; Es ist jedoch keine Behandlung erforderlich, da es keine Gesundheitsgefahr darstellt und weder Komplikationen noch ein erhöhtes Risiko für Lebererkrankungen verursacht.

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Die Ikterusschübe und alle damit verbundenen Symptome sind im Allgemeinen von kurzer Dauer und klingen spontan ab, insbesondere wenn der mögliche auslösende Faktor (Stress, Fasten usw.) verschwindet.

Wenn die Gelbsucht nicht verschwindet, empfehlen wir Ihnen, Ihren Arzt zu konsultieren.

Nebenwirkungen bestimmter Medikamente

Ein Mangel des für die Bilirubinausscheidung verantwortlichen Enzyms verursacht nicht nur das Gilbert-Syndrom, sondern kann auch die Nebenwirkungen bestimmter Medikamente verstärken, da es für deren Ausscheidung aus dem Körper verantwortlich ist.

Insbesondere Irinotecan, ein Chemotherapeutikum, kann toxische Konzentrationen erreichen, wenn man an dem Syndrom leidet, und schwere Durchfallepisoden verursachen.

Einige Proteasehemmer, die zur Behandlung von HIV eingesetzt werden, können bei Patienten, die an dem Syndrom leiden, erhöhte Bilirubinspiegel verursachen.

Wenn Sie am Gilbert-Syndrom leiden, konsultieren Sie immer Ihren Arzt, bevor Sie ein neues Medikament einnehmen, um das Risiko von Nebenwirkungen zu vermeiden.

Gilbert-Syndrom: Diagnose

Obwohl es von Geburt an vorhanden ist, wird das Gilbert-Syndrom normalerweise erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter diagnostiziert, da die Bilirubinproduktion während der Adoleszenz ansteigt.

Das Gilbert-Syndrom wird oft zufällig diagnostiziert:

Blutuntersuchungen mit sehr hohen Bilirubinwerten
anscheinend ungeklärte Gelbsucht

Der Arzt wird Sie untersuchen und fragen, ob Sie die klassischen Symptome einer Lebererkrankung aufweisen, z. B. Bauchschmerzen und dunkler als normaler Urin.

Er oder sie kann Blutuntersuchungen empfehlen, um Leberprobleme auszuschließen, die zu einem Anstieg Ihres Bilirubins führen könnten.

Zu den am häufigsten durchgeführten Blutuntersuchungen gehören:

Bilirubin-Test
Komplettes Blutbild
Leberfunktionstests (Transaminasen, GGT und andere)

Wenn die Leber geschädigt ist, setzt sie bestimmte Enzyme (Transaminasen) ins Blut frei und gleichzeitig beginnen die vom Organ produzierten Proteine deutlich abzunehmen.

Durch die Messung der Menge dieser beiden Parameter im Blut ist es daher möglich, ein ziemlich genaues Bild der Lebergesundheit zu erhalten: Zeigen Tests hohe Bilirubinwerte im Blut, aber eine normale Leberfunktion, wird in der Regel ein Gilbert-Syndrom diagnostiziert.

Nur selten kann eine Bestätigung durch einen Gentest verlangt werden.

Pflege und Behandlung des Gilbert-Syndroms

Für das Syndrom ist keine Behandlung erforderlich; die Bilirubinwerte im Blut können schwanken und man kann gelegentlich an Gelbsucht leiden, die jedoch spontan und ohne Nebenwirkungen verschwindet.

Ernährung und praktische Heilmittel

Wenn Sie an Gilbert-Syndrom leiden, gibt es keinen Grund, die Ernährung und das Maß an Bewegung zu ändern, während die allgemeinen Empfehlungen zu einem gesunden und aktiven Lebensstil, einer abwechslungsreichen und ausgewogenen Ernährung mit viel Obst und Gemüse und der Vermeidung übermäßig aggressiven Gewichts gelten - Verlustdiäten und längere Fastenzeiten behalten ihre Gültigkeit.

Stattdessen ist es wichtig zu versuchen, alle Faktoren zu vermeiden, die als Auslöser für Symptome wirken können, wie Dehydration und Stress.