Hämophilie: was es ist und wie man es behandelt

Hämophilie ist eine angeborene und erbliche Erkrankung, die durch einen Mangel an bestimmten Blutgerinnungsproteinen verursacht wird. Betroffene haben eine größere Neigung zu Blutungen, sowohl spontan als auch posttraumatisch

Hämophilie ist eine seltene Krankheit, die nicht im pränatalen Screening-Programm enthalten ist

Es gibt zwei Formen der Hämophilie: Hämophilie A, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht wird und eine Inzidenz von einem Fall pro 5,000-10,000 Geburten hat, und Hämophilie B, verursacht durch einen Mangel an Faktor IX, die eine Inzidenz von von einem Fall von 30,000-50,000 Geburten.

Die Krankheit tritt fast ausschließlich bei Männern auf, da ihre genetische Botschaft mit dem X-Chromosom verbunden ist.

Frauen werden daher meist gesunde Trägerinnen des Gendefekts sein, der sich bei Männern stattdessen in pathologischer Form manifestiert.

Hämophilie: leicht oder schwer, was sind die Unterschiede?

Hämophilie kann bei einem schweren, mittelschweren oder leichten Mangel an FVIII oder FIX auftreten.

Eine schwere Hämophilie wird in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre diagnostiziert, da sich die Krankheit früh manifestiert und spontane Blutungen möglich sind.

Andererseits kann eine leichte Hämophilie auch zu einer verzögerten Diagnose führen, möglicherweise im Erwachsenenalter, da sie mit einem normalen Leben vereinbar ist, es sei denn, es liegen spezifische Blutungsrisikozustände wie schwere Traumata oder Operationen vor.

Es ist daher möglich, dass der Betroffene lange nicht merkt, dass er an der Krankheit leidet.

Menschen, die wissen, dass sie eine leichte Hämophilie haben, sollten Traumata so weit wie möglich vermeiden und, selbst wenn geringfügige Traumata auftreten, besonders auf die Entwicklung von Symptomen achten, die auf eine Blutung hinweisen können.

In einem solchen Fall ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt benachrichtigen, um so schnell wie möglich auf Blutungen zu überprüfen.

Wie wird Hämophilie diagnostiziert?

Frauen mit einer Hämophilie in der Vorgeschichte der mütterlichen Seite der Familie sollten in Betracht ziehen, eine gesunde Trägerin dieses Gendefekts zu sein und sich gegebenenfalls diagnostischen Tests unterziehen.

Bei erwachsenen Patienten mit Verdacht auf leichte Hämophilie sind Gerinnungstests – insbesondere aPTT – unerlässlich und werden routinemäßig zu Screening-Zwecken vor der Operation durchgeführt“, fährt sie fort.

Symptome einer Hämophilie

Im Allgemeinen ist die Erkrankung mit spezifischen Symptomen verbunden, wie zum Beispiel der leichten Entwicklung größerer als normaler Blutergüsse oder längerer, ungerechtfertigter Blutungen.

Bei kleinen Kindern zum Beispiel kann ein Sturz, der einen Schlag auf die Lippe verursacht, Blutungen verursachen, die nicht unbedingt intensiv sind, aber mit der Zeit andauern und nicht gestoppt werden können; oft tritt die Blutung nicht sofort im Moment des Traumas auf, sondern setzt nach einem anfänglichen Stopp einige Stunden später wieder ein.

Dies liegt daran, dass bei Hämophilie die Blutplättchen, die als erste eingreifen, um eine mögliche Blutung zu stoppen, normal funktionieren.

Wenn die Koagulation eingreifen soll, um das Gerinnsel zu stabilisieren und die Wunde zu schließen, ist sie unwirksam und verursacht Blutungen.

Ein weiteres typisches Symptom bei kleinen Kindern sind Blutergüsse, die auftreten, ohne dass damit zwangsläufig ein Trauma verbunden ist: Es sieht aus wie viele kleine Blutergüsse, die über den Körper verstreut sind, aber sie werden nicht durch einen bestimmten Schlag verursacht.

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Hämarthrose: eine Erkrankung der Gelenke

Eine typische Blutung bei Hämophilie ist die Hämarthrose, dh Blutung in den Gelenken.

Dies betrifft vor allem die Knöchel, Knie und Ellbogen, kann aber auch die Hüft- und Schultergelenke betreffen.

Auch diese Art von Blutung ist nicht unbedingt mit einem Trauma verbunden und kann auch spontan auftreten.

Dies ist zum Beispiel bei einem Kind der Fall, das gerade lernt, zu stehen und seine ersten Schritte zu machen.

Aus diesem Grund kann die Krankheit, wenn sie nicht richtig behandelt wird, zu ernsthaften Einschränkungen der Gliedmaßen führen, die Gelenkstruktur zerstören und zu einer echten Behinderung führen.

Hämophilie: Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Heutzutage gibt es viele verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Hämophilie.

Die Schlüsseltherapie der letzten 40 Jahre war die Substitutionstherapie: die Gabe von Gerinnungsfaktor VIII bei Patienten mit Hämophilie A und Gerinnungsfaktor IX bei Patienten mit Hämophilie B.

Diese Produkte beugen und behandeln Blutungen und können nur intravenös verabreicht werden.

Ab dem Zeitpunkt der Diagnose erhalten die Patienten regelmäßige intravenöse Infusionen (die für den Rest ihres Lebens fortgesetzt werden), um den Spiegel fehlender Proteine ​​im Blut zu erhöhen, spontane Blutungen zu verhindern und strukturelle Schäden zu verhindern.

Diese Art der Behandlung wird als Prophylaxe bezeichnet und wird von der World Federation of Haemophilia (WFH) als Behandlungsstandard für alle Patienten mit schwerer oder mittelschwerer Hämophilie oder starker Blutungsneigung angesehen.

In den letzten Jahren haben wir eine Entwicklung in der Hämophilietherapie beobachtet, die es ermöglicht, mit weniger häufigen Dosen des Medikaments einen guten Schutz vor Blutungen aufrechtzuerhalten und somit den Patienten eine größere Autonomie zu bieten.

Heute können Menschen mit Hämophilie B im Durchschnitt alle 7-14 Tage Infusionen erhalten (einige bestimmte Untergruppen von Patienten sogar alle 21 Tage); wohingegen bei Hämophilie A die Infusionen je nach Art des verwendeten Arzneimittels und den Eigenschaften jedes Einzelnen etwa alle 3-7 Tage wiederholt werden können.

In den letzten Jahren ist das erste subkutane monoklonale Antikörper-Medikament nur für Hämophilie A erhältlich, das alle 7, 14 oder 28 Tage eingenommen wird, um Blutungen zu verhindern. Ähnliche Medikamente werden auch für Hämophilie B entwickelt.

Heimtherapie

Sowohl intravenöse als auch subkutane Medikamente werden vom Patienten unabhängig zu Hause eingenommen.

Patienten (bzw. bei Kleinkindern deren Eltern) werden vom Krankenhauspersonal in die Verabreichung der Medikamente eingewiesen, da eine nicht nur prophylaktische, sondern auch zeitnahe Einnahme bei unerwarteten Blutungen unabdingbar ist.

Während eine prophylaktische Behandlung die meisten spontanen Blutungen verhindern kann, können äußere Bedingungen, wie z. B. ein Trauma, trotz Behandlung zu Blutungen führen.

In solchen Fällen ist es sinnvoll, der üblichen Dosis eine zusätzliche Dosis hinzuzufügen.

Es ist wichtig zu betonen, dass subkutane Therapien nur prophylaktisch sind: Sie können Blutungen verhindern, aber nicht heilen. Zur Behandlung ist es notwendig, ein anderes Hämostatikum wie FVIII oder FIX intravenös zu infundieren.

Alle therapeutischen Entwicklungen in der Behandlung der Hämophilie sind auf das Bedürfnis des Patienten nach Selbstständigkeit und Wiederherstellung einer guten Lebensqualität ausgerichtet.

Hämophilie ist derzeit eine behandelbare, aber nicht heilbare Krankheit.

Eine Heilung hat jedoch einen therapeutischen Horizont: Sie befindet sich derzeit sowohl für Hämophilie A als auch für Hämophilie B in einer fortgeschrittenen Versuchsphase und wird durch die Gentherapie repräsentiert, die darauf abzielt, das gesunde Gen in den Körper einzubringen.

Dies ist ein konkreter Weg, der in den nächsten Jahren in die Praxis umgesetzt werden soll.

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Quelle:

Humanitas

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