Seltene Krankheiten, Neugeborenen-Screening: Was es ist, welche Krankheiten es abdeckt und was passiert, wenn es positiv ist

Bei der Geburt wird jedes Kind einem Neugeborenen-Screening unterzogen: Dies ist eine der wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen des nationalen Gesundheitssystems, die die Früherkennung seltener genetischer Krankheiten ermöglicht

Sie frühzeitig zu entdecken bedeutet, zumindest bei einigen dieser Krankheiten, bereits vor ihrem Auftreten eingreifen zu können und so den Schaden, den sie verursachen können, stark zu begrenzen und in manchen Fällen sogar zu eliminieren oder langwierige Diagnoseverfahren zu vermeiden.

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In Italien ist das Neugeborenen-Screening seit 1992 für drei Krankheiten obligatorisch: Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose und zystische Fibrose.

Seit 2016 wurde das Screening auf etwa 40 verschiedene Stoffwechselerkrankungen ausgeweitet und trägt den Namen Screening Neonatale Esteso (SNE).

Erbliche Stoffwechselerkrankungen (Fachleute nennen sie auch „angeborene Stoffwechselstörungen“) sind eine Kategorie seltener genetischer Erkrankungen, die durch die veränderte Funktion eines bestimmten Stoffwechselweges verursacht werden.

Das bedeutet, dass bei vielen dieser Erkrankungen ein Enzym fehlt oder nicht richtig funktioniert, wodurch sich giftige Substanzen im Körper ansammeln.

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Neugeborenen-Screening: Wie wird es gemacht?

Das Screening ist gesetzlich vorgeschrieben, kostenlos und ganz einfach.

Dabei werden dem Neugeborenen einige Tropfen Blut durch einen Stich in die Ferse entnommen.

Die Untersuchung wird zwischen 48 und 72 Stunden nach der Geburt des Babys durchgeführt, wenn es sich noch im Krankenhaus bei seiner Mutter befindet: Die Blutstropfen werden auf einem speziellen saugfähigen Papier (Guthrie-Karte) abgelegt, das eine Analyse im Labor ermöglicht .

Werden wir die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings sofort erfahren?

Blutstropfenuntersuchungen sind aufwändig und dauern mehrere Tage, bis ein Ergebnis vorliegt, sodass das Baby und seine Eltern in der Zwischenzeit, wenn es keine besonderen Probleme gibt, nach Hause gehen können.

Wenn die Screening-Ergebnisse negativ sind, wurde nichts Ungewöhnliches festgestellt und es wird kein Bericht erhalten. Bei positivem Ergebnis werden die Eltern vom Krankenhaus kontaktiert.

Es ist wichtig darauf hinzuweisen, dass in diesem Stadium ein positiver Test nicht unbedingt bedeutet, dass das Kind eine Krankheit hat: Es bedeutet, dass weitere Tests (Bluttests, Urintests, möglicherweise genetische Tests) erforderlich sind, um die Ergebnisse zu überprüfen Screening.

In den meisten Fällen sind die Tests auch negativ, aber es ist wichtig, sie durchzuführen, um sicherzustellen, dass alles in Ordnung ist.

Was passiert, wenn einer der Tests positiv auf eine Krankheit ausfällt?

Die Eltern werden kontaktiert und das Kind wird betreut, um einem speziellen Behandlungsplan zu folgen, mit Zeiten und Methoden, die von der Art der vermuteten Krankheit abhängen.

Wenn die Krankheit eine sofortige Intervention erfordert, wird das Kind umgehend in das klinische Referenzzentrum für diese Pathologie eingewiesen, wo die Verdachtsdiagnose bestätigt und die entsprechende Behandlung durchgeführt wird.

Was wird in naher Zukunft passieren?

Die Liste der Krankheiten, die in das Screening aufgenommen werden, entwickelt sich ständig weiter.

Das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) wird in Kürze eingeführt, und andere Stoffwechselerkrankungen, darunter lysosomale Erkrankungen, neurodegenerative Erkrankungen und einige Immunschwächen, werden zur Aufnahme in Betracht gezogen.

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Quelle:

Poliklinik di Milano

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