Was ist Porphyrie? Symptome, Diagnose und Behandlung dieser genetischen Krankheit

Porphyrien sind eine Gruppe von mehreren Krankheiten, die Ihre Haut und Ihr Nervensystem beeinträchtigen können. Beginnend im Stoffwechselsystem entwickeln sich Porphyrien, wenn eine Genmutation den chemischen Prozess in Ihrem Körper stört, der für die Bildung von Blutzellen verantwortlich ist

Porphyrine und Porphyrinvorläufer sind Chemikalien, die Ihr Körper zur Herstellung von Häm verwendet.

Häm verleiht dem Blut seine rote Farbe und hilft bei der Bildung von Hämoglobin – dem Protein, das Sauerstoff durch Ihr Blut transportiert.

Wenn Porphyrine und Porphyrinvorstufen nicht in Häm umgewandelt werden, reichern sie sich in Ihrem Blut und anderen Geweben an und verursachen verschiedene Symptome.

Arten von Porphyrie

Porphyrien werden im Allgemeinen in zwei Kategorien eingeteilt.2

  • Akute Porphyrien umfassen vier Arten, die das Nervensystem beeinflussen und zwei Arten, die auch die Haut betreffen können. Die Symptome können mehrere Wochen anhalten.
  • Subkutane Porphyrien umfassen vier Arten, die die betreffen Haare. Diese Typen verursachen chronische Symptome.

Innerhalb jeder Kategorie gibt es mehrere Arten von Porphyrien.

Akute Porphyrie

Obwohl akute Porphyrien keine chronischen Symptome verursachen, kann der Zustand dennoch mehrere Wochen andauern.

Diese Arten von Porphyrie entwickeln sich, wenn sich Porphyrine und Porphyrinvorläufer in Ihrer Leber ansammeln.

Zu den Porphyrien, die in die akute Kategorie fallen, gehören:2

  • Akute intermittierende Porphyrie
  • Delta-Aminolävulinsäure (ALA)-Dehydratase-Mangel-Porphyrie
  • Vielfältige Porphyrie
  • Erbliche Coproporphyrie

Akute intermittierende Porphyrie und ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie verursachen beide Symptome, die das Nervensystem betreffen.

Variegate Porphyrie und hereditäre Koproporphyrie betreffen das Nervensystem und die Haut.

Kutane Porphyrien

Subkutane Porphyrien sind chronische Erkrankungen, die normalerweise Ihr ganzes Leben lang anhalten, sobald sie sich entwickelt haben.

Diese Arten von Porphyrie betreffen nur die Haut.

Zu den Porphyrien, die in die subkutane Kategorie fallen, gehören:2

  • Porphyria cutanea tarda
  • Hepatoerythropoetische Porphyrie
  • Protoporphyrie (erythropoetische Protoporphyrie und x-chromosomaler Protoporphyrie)
  • Angeborene erythropoetische Porphyrie

Porphyria cutanea tarda und hepatoerythropoetische Porphyrie entwickeln sich, wenn sich Porphyrine und Porphyrinvorstufen in Ihrer Leber ansammeln.

Protoporphyrie und angeborene erythropoetische Porphyrie entwickeln sich, wenn sich die Substanzen in Ihrem Knochenmark ansammeln.

Porphyrie-Symptome

Die Symptome der Porphyrie variieren je nachdem, ob der Zustand akut oder subkutan ist und um welchen Typ es sich handelt.

Zu den möglichen Symptomen einer akuten Porphyrie gehören:32

  • Bauchschmerzen
  • Schmerzen in Armen, Beinen und Rücken
  • Verstopfung
  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • Angst & Sorgen
  • Verwechslung
  • Halluzinationen
  • Anfälle
  • Harnverhalt
  • Harninkontinenz
  • Veränderungen in der Farbe Ihres Urins
  • Hautblasen, die sich nach Sonneneinstrahlung entwickeln (bunte Porphyrie oder hereditäre Koproporphyrie)

Zu den möglichen Symptomen einer subkutanen Porphyrie gehören:32

  • Blistern
  • Zerbrechliche Haut
  • Langsame Wundheilung
  • Haut, die leicht infiziert oder verletzt werden kann
  • Narbenbildung
  • Änderungen in der Hautfarbe
  • Schwäche
  • Blutdruck ändert sich
  • Erhöhter Puls

Zwei Arten von subkutaner Porphyrie – erythropoetische Protoporphyrie und x-chromosomale Protoporphyrie – sind etwas unterschiedlich und verursachen überhaupt keine Blasen.

Stattdessen kann die Exposition gegenüber Sonnenlicht dazu führen, dass Menschen mit dieser Art von Porphyrie Hautsymptome haben wie:

  • Schmerzen
  • Verbrennung
  • stechend
  • Prickelnd
  • Röte
  • Schwellung

Ursachen

Es gibt acht Schritte zur Herstellung von Häm – einem Bestandteil von Hämoglobin in roten Blutkörperchen.

Porphyrin und Porphyrinvorstufen sind Bestandteile von Häm.4

Enzyme – oder Substanzen im Körper, die eine chemische Reaktion auslösen – helfen dabei, Porphyrin und Porphyrinvorläufer in Häm umzuwandeln.

Einige Menschen haben jedoch eine genetische Mutation, die die Fähigkeit ihres Körpers beeinflusst, diese Enzyme zu bilden.

Ohne Enzyme zum Auslösen des Umwandlungsprozesses werden nicht genügend Porphyrine in Häm umgewandelt, und sie reichern sich im Blut und im Gewebe an.3

Die häufigsten Gene, die von diesen Mutationen betroffen sind, sind:3

  • EIN JUNGE
  • ACH2
  • CPOX
  • FECH
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

Diagnose

Es ist schwer zu sagen, wie viele Menschen irgendeine Form von Porphyrie haben, weil manche Menschen nie irgendwelche Symptome haben.

Es wird geschätzt, dass zwischen 1 von 500 und 1 von 50,000 Menschen irgendeine Art von Porphyrie haben, und Porphyria cutanea tarda ist die häufigste Form.

Diese Erkrankungen werden typischerweise durch Gentests diagnostiziert – insbesondere, wenn jemand weiß, dass die Erkrankung in seiner Familie vorkommt.3

Wenn Sie keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung haben oder Ihre familiäre Krankengeschichte unbekannt ist, kann Ihr Arzt damit beginnen, Blut-, Urin- oder Stuhlproben für Tests zu entnehmen.

Der Porphyrinspiegel in diesen Körperflüssigkeiten wird verwendet, um eine Porphyrie-Diagnose zu stellen, und Ihr Arzt kann entscheiden, auch Gentests durchzuführen.

Zusätzliche Tests helfen Ihrem Arzt festzustellen, welche Art von Porphyrie Sie haben.5

Behandlung

Es gibt keine Heilung für jede Form von Porphyrie, aber akute Porphyrie-Episoden klingen normalerweise innerhalb weniger Wochen ab.

Subkutane Porphyrien – und sogar einige akute Porphyrien – können Perioden von Schüben und Remission durchlaufen.

Akute Porphyrie-Attacken werden normalerweise im Krankenhaus behandelt, insbesondere wenn jemand mittelschwere bis schwere neurologische Symptome hat.

Die primäre Behandlung der akuten Porphyrie ist eine intravenöse Infusion von Hämzellen, die aus Spenderblut isoliert werden.

Diese Infusionen können mehrere Tage andauern.

In der Zwischenzeit werden auch alle anderen Symptome behandelt. Beispiele für Behandlungen sind Betablocker zur Kontrolle der Herzfrequenz, Schmerzmittel für Komfort und in einigen Fällen mechanische Beatmung zur Unterstützung der Atmung.6

Das Vermeiden von Auslösern wie Sonnenlicht und eine Ernährungsumstellung sind wichtige Behandlungsstrategien für subkutane Porphyrien.

In Bezug auf die Behandlung wird eine Option als therapeutische Aderlass bezeichnet, bei der Ihnen regelmäßig Blut abgenommen wird, um die Konzentration bestimmter Verbindungen in Ihrem Blut zu verringern.7

Prognose

Es gibt keine Heilung für Porphyrie, aber die Symptome halten nicht ewig an.

Auch bei chronischen Krankheitsformen kommt es zu einem Aufflammen und Abklingen der Symptome in Zyklen.

Sie können dazu beitragen, das Auftreten von Schüben zu verhindern, indem Sie Änderungen vornehmen wie:7-3

  • Aufhören zu rauchen
  • Reduzierung des Alkoholkonsums
  • Vermeiden Sie es, Ihre Haut dem Sonnenlicht auszusetzen
  • Vermeiden Sie Fasten und ernähren Sie sich gesund
  • Stress reduzieren

Es gibt auch bestimmte Medikamente, die den Zustand verschlimmern können, darunter Barbiturate, Empfängnisverhütung (und andere Formen der Hormontherapie), Beruhigungsmittel und Beruhigungsmittel.7

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Bewältigung

Das Leben mit einer seltenen Krankheit kann schwierig sein.

Erstens kann es schwierig sein, eine genaue Diagnose zu erhalten.

Sobald Sie eine haben, fällt es Ihnen möglicherweise schwer, andere Menschen zu finden, die verstehen, was Sie durchmachen, und die Unterstützung anbieten können.

Es gibt eine Reihe klinischer Studien, die sich mit möglichen Behandlungen für Porphyrien befassen, und Sie könnten in Betracht ziehen, sich für eine anzumelden, wenn Sie dazu in Frage kommen.

Es gibt auch mehrere Organisationen, die Ressourcen und Unterstützung anbieten können, wenn Sie lernen, mit Ihrer Erkrankung umzugehen.

Porphyrie ist eine Erkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird, die die Produktion roter Blutkörperchen in Ihrem Körper beeinflusst

Diese Mutation führt dazu, dass ein Schritt im Zellbildungsprozess fehlt, was wiederum dazu führt, dass sich bestimmte Chemikalien (Porphyrine) in Ihrem Blut und Gewebe ansammeln.

Wenn dies geschieht, können diese Chemikalien eine Vielzahl von Symptomen verursachen, die Ihr neurologisches System und Ihre Haut betreffen.

Es gibt keine Heilung für Porphyrie, aber es gibt Medikamente und Änderungen des Lebensstils, die Ihnen helfen können, Ihre Symptome zu bewältigen und Schübe zu vermeiden.

References:

  1. Ramanujam VS, Anderson KE. Porphyrie-Diagnostik-Teil 1: Ein kurzer Überblick über die PorphyrienCurr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
  2. Nationales Gesundheitsinstitut. Porphyrie.
  3. Nationales Gesundheitsinstitut. Porphyrien.
  4. Amerikanische Porphyrie-Stiftung. Über Porphyrie.
  5. Nationales Gesundheitsinstitut. Porphyrin-Tests.
  6. Pischik E, Kauppinen R. Ein Update zum klinischen Management der akuten intermittierenden PorphyrieAppl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
  7. Cleveland-Klinik. Porphyrie.

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Quelle:

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