Was ist das und was sind die Symptome des Marfan-Syndroms?
Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung, die etwa 1 von 5,000 Menschen betrifft. Es wird durch eine genetische Mutation verursacht, die Auswirkungen auf verschiedene Systeme des Körpers hat, vom Herz-Kreislauf- bis zum Gelenksystem
Patienten, die an dieser Krankheit leiden, können jedoch ihrem täglichen Leben normal nachgehen und eine Lebenserwartung genießen, die der aller anderen entspricht, wenn sie angemessen behandelt werden.
Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist ein genetisch bedingter körperlicher Zustand, der mehrere Organe und Systeme gleichzeitig betrifft.
Der gemeinsame Nenner ist eine Veränderung im Struktursystem des Bindegewebes.
Die genetische Mutation, die das Marfan-Syndrom verursacht, führt zu einer Veränderung von Fibrillin, einem Protein, das Teil von Kollagen ist, aus dem das Bindegewebe besteht.
Als solches ist Kollagen an vielen Strukturen im Körper beteiligt.
Am stärksten betroffen sind die Wände der Aorta, die Struktur der Herzklappen, die Haut und Bänder, einschließlich der des Auges.
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Symptome des Marfan-Syndroms
Patienten, die mit dem Marfan-Syndrom geboren wurden, haben eine fortschreitende Dilatation der Aorta, leiden an Bandlaxität, Knochenmineralisierungsproblemen und früher Osteoporose und können im Auge eine Verschiebung der Augenlinse erfahren.
Die Manifestationen des Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich, aber es ist tendenziell bei jedem auf körperlicher Ebene bemerkbar:
- größer als die durchschnittliche Höhe;
- gemeinsame Überstreckbarkeit.
Es gibt keine Rückwirkungen im intellektuell-kognitiven Bereich.
Kardiovaskuläres Risiko im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom
Eine sorgfältige Überwachung der Patienten durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen und instrumentelle Untersuchungen ermöglicht es uns, Probleme vorherzusehen und zu verhindern, dass sie zu schwerwiegenden Komplikationen oder akuten Episoden führen.
Bei Patienten mit Marfan-Syndrom ist das größte kardiovaskuläre Risiko mit der Aorta (der Hauptarterie des menschlichen Körpers) verbunden, die dazu neigt, sich zu erweitern.
Die Aortendissektion, also das Einreißen der Innenwand, ist die beängstigendste und lebensbedrohlichste Entwicklung.
Glücklicherweise sind diese akuten Episoden ziemlich selten, da wir die Patienten unter Kontrolle halten und eine medikamentöse Therapie verabreichen, um das Wachstum der Aorta zu verlangsamen.
Bei unzureichendem Ansprechen auf die Prophylaxe erwägen wir gemeinsam mit dem Team der Herzchirurgen eine Operation.
Wir gehen bei unseren regelmäßigen Nachuntersuchungen sehr streng vor und verfügen über fortschrittliche bildgebende Verfahren, sodass wir nie zu früh oder zu spät eingreifen.
Bei Aortenklappeninsuffizienz evaluieren wir auch eine konservative Operation der nativen Klappe, die eine gerinnungshemmende Therapie vermeidet und eine schnelle funktionelle Erholung ermöglicht.
Durch Überwachung der Entwicklung der Situation erreichen die Patienten die Operation mit einer strukturell guten Klappe und ohne Verschlechterung der Kontraktionsfähigkeit des Herzens.
Bei Mitralklappenoperationen, für die es keine prophylaktische Behandlung zur Vermeidung einer Operation gibt, können wir den Patienten einen minimalinvasiven Ansatz garantieren, der durch fortschrittliche Techniken sichtbare Narben begrenzt und eine schnellere Genesung ermöglicht.
Augenprobleme
Bei Patienten mit Marfan-Syndrom können einige Augenprobleme auftreten.
Es kann zu einer Dislokation der Augenlinse kommen, dh die Linse kann aus ihrer normalen Position verschoben werden. Die Augenlinse ist die Linse im Inneren des Augapfels, die durch Bänder an Ort und Stelle gehalten wird.
Aufgrund der Schlaffheit dieser Bänder können sie sich verschieben und zu erheblichen und fortschreitenden Sehstörungen führen.
Deshalb raten wir unseren Patienten, insbesondere im pädiatrischen Alter, gewalttätige Kontaktsportarten zu vermeiden: Dies bedeutet nicht, die Aktivität einzuschränken, sondern sich vor Schlägen oder Kopfstößen zu hüten.
Bei einer Luxation der Augenlinse ist jedoch die Operation entscheidend.
Das Skelettsystem
Probleme des Bewegungsapparates sind es, die den Alltag unserer Patienten durch häufige Verrenkungen und Verstauchungen am stärksten beeinträchtigen.
Probleme der frühen Osteoporose sind selbst bei Jugendlichen häufig, daher ist es notwendig, alle möglichen Präventionsstrategien zu antizipieren und umzusetzen.
Wie das Marfan-Syndrom diagnostiziert wird
Die Diagnose des Marfan-Syndroms erfolgt rein klinisch und wird dann durch einen Gentest unterstützt.
Wir beginnen mit einer Untersuchung, einer Beurteilung der Struktur der Person mit Echokardiographie, vaskulärem Ultraschall, orthopädischen und ophthalmologischen Untersuchungen.
Bereits in diesem frühen Stadium können wir anhand objektiver Daten feststellen, ob es sich um ein Marfan-Syndrom handelt oder ob das Bild auf eine andere genetische Aortopathie zurückzuführen ist.
Probleme in der Aorta sind Ausgangspunkt der Beurteilung: Durch die Überprüfung der Familienanamnese können wir feststellen, ob es sich um ein Syndrom oder eine familiäre Form der Aortopathie handelt.
Bei Syndromen können auch Kinder beteiligt sein, während bei nicht-syndromalen familiären Formen der Aortopathie der Zusammenhang zeitabhängig ist.
Gibt es beispielsweise jemanden in der Familie, der vor dem 65. Lebensjahr an der Aorta oder anderen Arterien operiert wurde, spricht man von einer Veranlagung.
Bei Syndromen hingegen besteht ein direkter Generationszusammenhang und die ersten Anzeichen sind bereits im Kindes- oder Jugendalter zu erkennen.
Der Gentest gibt uns nach diesen Untersuchungen Gewissheit über das Marfan-Syndrom.
Die Diagnose kann im Kindes- oder Erwachsenenalter gestellt werden, je nachdem, wann die Patienten an unser Zentrum überwiesen werden.
Heute wird häufiger und früher als noch vor Jahren der Diagnoseverdacht geäußert und Haus- und Fachärzte sensibilisiert.
Wir erinnern uns immer an die Bedeutung der Diagnose: Bei genetischen Aortopathien bedeutet dies, die Lebenseinstellung der Menschen zu ändern und ein akutes Ereignis zu vermeiden, das tödlich enden könnte.
Marfan-Syndrom und Schwangerschaft
Beim Marfan-Syndrom besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass ein neugeborenes Kind Träger der Krankheit der Eltern ist.
Ab der 11. Woche durch Amniozentese ist es möglich, sich einem Gentest zum Nachweis der Mutation zu unterziehen.
Ein Schwangerschaftsabbruch ist eine Option, aber die meisten Familien, denen wir folgen, entscheiden sich dafür.
Es gibt auch diejenigen, die sich gegen den Test entscheiden, weil sie das Gefühl haben, dass dieses Syndrom ihre Lebensqualität nicht wesentlich beeinträchtigt.
In anderen Fällen wird eine assistierte Befruchtung durchgeführt oder ein Adoptionsverfahren eingeleitet.
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