Herzerkrankungen: erste Studie zum Brugada-Syndrom bei Kindern unter 12 Jahren aus Italien
Brugada-Syndrom bei Kindern unter 12 Jahren: Die in Hearth Rhythm veröffentlichte Studie ermöglicht eine genauere Einschätzung der mit der Herzkrankheit verbundenen Risiken und der Wirksamkeit von Präventionsmaßnahmen
Das Brugada-Syndrom ist eine erbliche Herzkrankheit mit dem Risiko eines plötzlichen Todes, wenn keine strukturellen Defekte des Herzens vorliegen
Unerwünschte Ereignisse betreffen hauptsächlich junge Erwachsene zwischen 30 und 40 Jahren, Kinder sind jedoch nicht ausgeschlossen, wenn bestimmte Risikofaktoren vorliegen.
Die relativ neue Art der Entdeckung und der Mangel an genauen Krankengeschichten lösen in den Familien von Kindern und Jugendlichen mit Verdacht auf eine Krankheit verständliche Besorgnis aus.
Dies kann zu einer ungerechtfertigten Erhöhung der Anzahl von Untersuchungen zur Diagnose und Risikostratifizierung und sogar zum Einsatz unzureichender therapeutischer Instrumente führen.
Eine Studie von Bambino Gesù, die in der Zeitschrift Heart Rhythm, einer der maßgeblichsten auf dem Gebiet der Arrhythmologie, veröffentlicht wurde, beschreibt speziell und zum ersten Mal die Auswirkungen des Brugada-Syndroms bei Personen unter 12 Jahren.
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BRUGADA-SYNDROM, EIN FEHLER IM ELEKTRISCHEN SYSTEM DES HERZENS
Es waren die Brüder Pedro und Josep Brugada, die 1992 eine genetische Störung (BrS) identifizierten, die das elektrische System des Herzens mit einer Prävalenz von 1/2000 bis 1/5000 Personen betrifft.
Es beeinflusst Strukturen auf der Oberfläche von Herzzellen – die Ionenkanäle – durch die Ionen (Natrium, Kalium, Magnesium und Kalzium) die Zelle verlassen und in sie eindringen.
Die Fehlfunktion dieser Strukturen führt zu Ungleichgewichten in der elektrischen Aktivität, die das Risiko potenziell tödlicher Arrhythmien erhöhen.
Die Krankheit tritt hauptsächlich bei jungen Erwachsenen auf, da Testosteron sie zu potenzieren scheint.
Die Diagnose basiert auf Elektrokardiogramm (EKG)-Positivität spezifischer Herzmerkmale, ein typisches Muster, das fest, intermittierend oder durch Medikamente oder Fieber über 38 °C ausgelöst werden kann.
Eine besondere genetische Mutation wird nur in 40 % der Fälle identifiziert, da bisher nur wenige Gene als verantwortlich für das Syndrom identifiziert wurden.
Das am häufigsten betroffene Gen ist SCN5A, das für das Protein kodiert, das den Natriumionenkanal bildet.
DAS RISIKO EINES PLÖTZLICHEN TODES DURCH DAS BRUGADA-SYNDROM
Das Brugada-Syndrom ist für etwa 5 % aller plötzlichen Todesfälle bei Erwachsenen (über 18 Jahre) verantwortlich und tritt im Schlaf oder in Ruhe auf.
Patienten mit früherem Herzstillstand, plötzlichem Tod in der Familienanamnese, früheren Erfahrungen mit synkopalen Episoden (kurzer Bewusstseinsverlust, der dazu führt, dass der Proband beim Aufstehen hinfällt) und Anzeichen maligner Arrhythmien werden als Patienten mit hohem Risiko für plötzlichen Herztod identifiziert, einschließlich Kinder.
Sehr wenige wissenschaftliche Arbeiten in der Literatur berichten über Daten von pädiatrischen Patienten, die von diesem Syndrom betroffen sind, und beziehen sich auf Populationen zwischen 0 und 19 Jahren.
Die große Altersspanne, die Säuglinge, präpubertäre und pubertäre Patienten umfasst, erlaubt es uns nicht, genau zu verstehen, wie sich das Brugada-Syndrom bei Kindern im Alter von 0 bis 12 Jahren äußert.
Wenn wir die Daten aus diesen Veröffentlichungen mit einer gewissen Ungenauigkeit extrapolieren, können wir heute von einer Inzidenz des plötzlichen Todes in der vom Brugada-Syndrom betroffenen pädiatrischen Population von 4 % bei Kindern unter 12 Jahren und 10 % bei Kindern unter 19 Jahren sprechen XNUMX Jahre alt.
BRUGADA-SYNDROM-RICHTLINIEN UND DIE BABY-JESUS-STUDIE
Mit dem Ziel, verlässlichere Daten zu erhalten, hat die Gruppe von Dr. Fabrizio Drago, Leiter der Forschungseinheit für Herzkrankheiten im Forschungsbereich Multifaktorielle Krankheiten des Kinderkrankenhauses Bambino Gesù, zunächst die Ausarbeitung der ersten Richtlinien zum richtigen Verhalten vorangetrieben Adoption mit Kindern unter 12 Jahren, die vom Brugada-Syndrom betroffen sind (veröffentlicht in der Zeitschrift Minerva Pediatrica im Jahr 2019).
Anschließend führte er eine Beobachtungsstudie an einer Gruppe von Patienten im Bambino Gesù durch, die das Syndrom in dieser Altersgruppe aufwiesen.
Ziel der Studie mit Dr. Daniela Righi als Erstautorin war es, die Merkmale, zeitabhängigen Ergebnisse und Risikofaktoren im Zusammenhang mit arrhythmischen und kardiovaskulären Ereignissen zu identifizieren.
An der Studie nahmen 25 Patienten (18 Frauen und XNUMX Männer) teil, die auf der Grundlage eines elektrokardiographischen Screenings oder einer Überweisung von anderen Zentren ausgewählt wurden.
Davon hatten 13 ein spontanes EKG-Muster und 30 induziert (in 24 Fällen durch Fieber). Bei 5 Patienten lag eine Mutation im SCN14A-Gen vor.
Die mediane Nachbeobachtungszeit betrug 4 Jahre.
DIE ERGEBNISSE DER FORSCHUNG
Die gute, ja ausgezeichnete Nachricht ist, dass während der 4-jährigen Nachbeobachtungszeit kein Patient gestorben ist.
Die Daten zeigen, dass die Inzidenz maligner Arrhythmien und damit das Risiko eines plötzlichen Todes bei Patienten mit vorangegangener Synkope oder mit einer Mutation im SCN5A-Gen und bei Hochrisikopatienten, die bei einer elektrophysiologischen Untersuchung des Herzens positiv getestet wurden, signifikant höher war.
Ein weiteres wichtiges Ergebnis der Studie ist, dass das spontane Brugada-Typ-1-EKG-Muster offenbar nicht mit einer höheren Inzidenz von malignen und nicht-malignen Arrhythmien oder Episoden von Synkopen assoziiert ist als medikamenten- oder fieberinduzierte Arrhythmien.
Dies widerspricht einigen früheren Studien, die Patienten unterschiedlichen Alters im Kindesalter einschlossen und das Gegenteil behaupteten.
Darüber hinaus wurde in der Stichprobe von Patienten unter 12 Jahren eine höhere Häufigkeit maligner arrhythmischer Ereignisse bei Frauen festgestellt, im Gegensatz zum postpubertären Alter, das durch eine erhöhte Testosteronproduktion bei Männern gekennzeichnet ist.
KLINISCHE PERSPEKTIVEN
Derzeit haben 3 der 43 Patienten in der Studie ein Implantat Defibrillator die das Einsetzen von Kammerflimmern und den daraus resultierenden Herzstillstand unterbrechen können; 7 werden telemedizinisch mit EKG-Aufzeichnungsgeräten überwacht, die subkutan in den Brustbereich über dem Herzen implantiert werden, während bei einem ein Herzschrittmacher implantiert wurde.
Alle anderen hatten keine spezifische Intervention und werden weiterhin viertel- oder halbjährlich in der Ambulanz überwacht.
„Wir wissen jetzt, wie man dieses Syndrom bei jüngeren Kindern handhabt“, sagt Drago, Leiter der Kardiologie und Arrhythmologie in S. Paolo, Palidoro und Santa Marinella und Koordinator des Zentrums für kardiale Kanalopathie am Bambino Gesù Kinderkrankenhaus.
„Unsere Studie zeigt, dass ein elektrokardiographisches Screening sehr nützlich ist, um diese Pathologie so früh wie möglich zu erkennen, und dass Kinder mit Brugada-Syndrom, wenn sie auf die für dieses spezifische Alter identifizierten Risikofaktoren für plötzlichen Tod achten, eine sicherere Zukunft haben können, als wir festgestellt haben bis jetzt".
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