Pädiatrischer Patient: Was ist Arthrogryposis?

By Cristiano Antonio On 14. Dezember 2022

Arthrogryposis ist eine Erkrankung, die - direkt am Ursprung des Namens Marfan-Syndrom - im 19. Jahrhundert von Dr. Marfan beschrieben und nach ihm benannt wurde

Später unterschied die bessere Definition des Marfan-Syndroms letzteres (unter Beibehaltung des Namens Marfan) von multipler Arthrogryposis.

Dies ist ein Zustand, der durch mehrere Kontrakturen mit Gelenkblockierung gekennzeichnet ist, die ihren Ursprung in der pränatalen Phase haben und dann mit einer verminderten Gelenkbeweglichkeit einhergehen.

Ursachen der Arthrogrypose

Die Ursachen, die Arthrogryposis verursachen können, können vielfältig sein und umfassen:

ein neurologisches Defizit, sowohl zentral als auch peripher, das zu einer Beeinträchtigung der Muskelfunktion (Kontrakturen) und Blockierung am Gelenk führt;
eine Myopathie, das heißt eine Erkrankung vorwiegend auf Muskelebene;
eine Fehlbildung auf Gelenk- und Skelettebene (normalerweise Bezirk).

Bestimmte pränatale Zustände, wie eine deutliche Abnahme des Fruchtwassers oder eine Mehrlingsschwangerschaft, können eine starke Einengung des Fötus bedingen, die zu einer veränderten Knochen-Gelenk- und Muskel-Sehnen-Entwicklung und damit zu einer Arthrogrippose führt.

Bei Vorliegen einer Arthrogrippose ist eine eingehende Abklärung erforderlich, um abzuschätzen, ob nicht gleichzeitig andere Fehlbildungen vorliegen und wir somit nicht mit einem umfassenderen Problem (z. B. einem Syndrom wie dem Marfan-Syndrom) konfrontiert sind.

Daher ist es notwendig, die Körper- und Gewichtsentwicklung zu überprüfen, jedes Organ und jeden Apparat zu untersuchen und auf Anzeichen einer auch nuancierten geistigen Retardierung zu achten (Beurteilung der psychomotorischen und intellektuellen Entwicklung).

Diagnose der Arthrogrypose

Eine gründliche pädiatrische Untersuchung, eine dermatologische Untersuchung und eine orthopädische Untersuchung sind die ersten Dinge, die zu tun sind.

Daraus leiten sich die weiteren zu terminierenden Prüfungen ab.

Ein Beratungsgespräch in einem medizinisch-genetischen Zentrum ist dann notwendig, um sich an einer genaueren diagnostischen Abgrenzung zu orientieren, weitere Untersuchungen (z. B. genetische) vorzunehmen, den Stammbaum abzugrenzen und damit zu recherchieren, ob andere im selben Haushalt von der Erkrankung betroffen sind gleichen Problems und somit mögliche Vererbung und zukünftiges Fortpflanzungsrisiko zu definieren.

Arthrogryposis-Therapie

Die Therapie hängt mit der Diagnose zusammen, und das Gleiche gilt für die Prognose im Laufe der Zeit.

Hinsichtlich der Existenz spezialisierter Zentren für Arthrogryposis sollte immer auf die definitive Diagnose verwiesen werden, da es spezialisierte Zentren für spezifische Syndrome und – im Falle einer Arthrogryposis auf orthopädischer oder neuromuskulärer Basis – spezialisierte Zentren in kinderorthopädischen oder neurologischen Instituten gibt.