Seltene genetische Erkrankungen: Long-QT-Syndrom

By Cristiano Antonio On 18. Dezember 2022

Das Long-QT-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die bösartige Arrhythmien verursachen kann. Die Behandlung basiert auf der Verwendung von Betablockern

Das Long-QT-Syndrom ist eine seltene genetische Störung (1 von 2000 Personen in der Allgemeinbevölkerung), die durch eine Verlängerung eines als QT-Intervall bezeichneten Intervalls (die Zeit, in der sich das Herz nach einer Kontraktion wieder auflädt) im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist und daher durch das mögliche Auftreten maligner Arrhythmien.

Bösartige Arrhythmien können Herzklopfen, Synkopen und plötzlichen Tod verursachen.

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Das Long-QT-Syndrom wird durch eine genetisch bedingte Veränderung bestimmter Proteine verursacht, die an der elektrischen Stabilität des Herzens beteiligt sind

Bis heute wurden insgesamt siebzehn Gene identifiziert, die, wenn sie verändert werden, die Krankheit verursachen können.

Die verschiedenen gefundenen Formen sind fortlaufend nummeriert und die Formen 1, 2 und 3 werden zuerst entdeckt, weil sie am häufigsten vorkommen.

Sie sind auch die am besten untersuchten.

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Für die drei genetischen Hauptformen des Long-QT-Syndroms sind spezifische Ereignisse bekannt, die lebensbedrohliche Arrhythmien auslösen:

Bei Patienten mit Typ-1-Krankheit, der größten genetischen Untergruppe, treten die meisten kardialen Episoden, die zum Tod führen können, während sportlicher Aktivität auf;

Patienten mit Typ-2-Erkrankung reagieren besonders empfindlich auf Emotionen und plötzliche Geräusche, wie das Klingeln des Telefons oder des Weckers.

Darüber hinaus scheinen Frauen in der Zeit nach der Geburt einem höheren Risiko ausgesetzt zu sein;

Patienten mit Typ 3 haben häufiger Episoden in Ruhe oder im Schlaf.

Bei allen Patienten mit Long-QT-Syndrom muss die Gabe von Arzneimitteln vermieden werden, die eine weitere Verlängerung des QT-Intervalls verursachen können, was zur Auslösung lebensbedrohlicher Arrhythmien führen könnte.

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Die Behandlung des Long-QT-Syndroms basiert auf einer Therapie mit Medikamenten, die das Herz vor körperlicher oder psychischer Belastung schützen, sogenannten Betablockern

In einigen Fällen können Betablocker mit Mexiletin (in Form von Typ 2 oder Typ 3) kombiniert werden und sich somit als wirksamer bei der Vorbeugung der Krankheitssymptome erweisen.

Manchmal, bei einigen sehr schweren Patienten, ein Gerät wie ein Herzschrittmacher oder ein Herz Defibrillator implantiert, die helfen, den Herzschlag zu regulieren und im Falle eines Herzstillstands Leben zu retten.

Eine weitere Praxis, die bereits vor der Implantation eines automatischen Defibrillators angewendet wird, ist die linke Gangliostelektomie durch Thorakoskopie (Operation an den Nerven, die den Herzschlag regulieren).

Die laufende Forschung wird es ermöglichen, das erkrankte Gen in Zukunft zu modifizieren und zu normalisieren.