Ultraseltene Krankheiten: Erste Leitlinien für das Malan-Syndrom veröffentlicht

Malan-Syndrom, die ersten Richtlinien sind das Ergebnis der wissenschaftlichen Zusammenarbeit zwischen Bambino Gesù und Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Die klinischen Merkmale der Krankheit, die 1 von 1 Million Kindern betrifft, wurden definiert

Für Kinder mit Malan-Syndrom, einer äußerst seltenen genetischen Erkrankung, sind die ersten Leitlinien mit detaillierten Hinweisen zur Diagnose und korrekten klinischen Behandlung erschienen

Sie wurden von Spezialisten des Kinderkrankenhauses Bambino Gesù und des Great Metropolitan Hospital von Reggio Calabria am Ende einer Studie an einer Gruppe von 16 Patienten erstellt, die an der Krankheit leiden.

Sie haben auch die klinischen Merkmale der Krankheit, die 2010 erstmals beschrieben wurde, genau beschrieben.

Die im Orphanet Journal of Rare Diseases veröffentlichten Richtlinien und neuen Informationen zum Syndrom stehen nun der internationalen Wissenschaftsgemeinschaft zur Verfügung.

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MALAN-SYNDROM

Das erst vor 12 Jahren beschriebene Malan-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Überwucherung, Makrozephalie, kraniofaziale Dysmorphien, Anomalien in mehreren Körperbezirken, Entwicklungsverzögerung, atypisches Verhalten und verschiedene Grade geistiger Behinderung gekennzeichnet ist.

Die Prävalenz beträgt etwa 1 von 1 Million Kindern, und in der Literatur werden weltweit weniger als 90 Fälle beschrieben.

Die Studie des Bambino Gesù und des Krankenhauses von Reggio Calabria bringt neue detaillierte Informationen über die Merkmale der Krankheit, die aufgrund des immer noch begrenzten Wissens und der klinischen Ähnlichkeiten mit dem Sotos-Syndrom (einer anderen seltenen Überwucherungserkrankung) seit Jahren als „ Sotos 2'.

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EIN MULTIDISZIPLINÄRES TEAM FÜR MALAN-KINDER

Die Studie zum Malan-Syndrom wurde im Kinderkrankenhaus Bambino Gesù an einer Gruppe von 16 Patienten (13 Kinder und 3 junge Erwachsene) im Rahmen eines speziellen ambulanten Pfads durchgeführt.

Die Gruppe wurde 18 Monate lang systematisch von einem multidisziplinären Team untersucht, das von Kinderärzten koordiniert wurde, die auf seltene Krankheiten und medizinische Genetik am Bambino Gesù spezialisiert sind, in wissenschaftlicher Zusammenarbeit mit der Abteilung für medizinische Genetik des Grande Ospedale Metropolitano von Reggio Calabria und mit Unterstützung von ASSI Gulliver, die italienische Vereinigung, die Menschen zusammenbringt und unterstützt, die von Sotos- und Malan-Syndromen betroffen sind.

DAS IDENTIKIT DES SYNDROMS UND DIE ERSTEN RICHTLINIEN

Mit den während des Beobachtungszeitraums der 16 Patienten gesammelten Informationen definierte die multidisziplinäre Forschungsgruppe die klinischen Merkmale des Syndroms genau (tiefe Phänotypisierung) und erstellte die ersten Leitlinien: eine Reihe internationaler Referenzindikationen zur frühzeitigen Identifizierung der Hauptmanifestationen der Krankheit, für die korrekte klinische Behandlung von Patienten und für die Überwachung evolutionärer Komplikationen.

Die Referenzautoren dieser im Orphanet Journal of Rare Diseases veröffentlichten Arbeit sind Dr. Marina Macchiaiolo von der Abteilung für seltene Krankheiten und medizinische Genetik des Bambino Gesù und Dr. Manuela Priolo von der Abteilung für medizinische Genetik des Grande Ospedale Metropolitano von Reggio Calabria .

Das klinische Profil der „Malan-Kinder“ wurde durch zwei weitere wissenschaftliche Studien (von denen eine gerade im Journal of Clinical Medicine veröffentlicht wurde) weiter detailliert, die die besonderen Merkmale der Krankheit auf neuropsychiatrischer, neurokognitiver und verhaltensbezogener Ebene untersuchten.

Die Referenzautoren beider Studien sind Dr. Paolo Alfieri von der Abteilung für Neuropsychiatrie im Kindes- und Jugendalter des Bambino Gesù und Dr. Manuela Priolo.

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Quelle:

Baby Jesus

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