Wenn Kinder von Demenz betroffen sind: Sanfilippo-Syndrom
Das SanFilippo-Syndrom ist auch als Mukopolysaccharidose Typ 3A bekannt und besteht aus einer Veränderung der Funktion bestimmter Zellen, die Lysosomen genannt werden: Diese sind für den Abbau und die Entsorgung verschiedener Substanzen verantwortlich
Was ist das Sanfilippo-Syndrom?
Beim Sanfilippo-Syndrom findet dieser Prozess bei einem Zucker namens Heparanesulfat nicht statt, der sich dann in Lysosomen ansammelt und bei Kindern den Ausbruch von Demenz verursacht (Andrade et al., 2015).
Es gibt jedoch einige früh einsetzende Symptome, ähnlich denen bei Autismus (Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, soziale Verhaltensänderungen), die nicht durch die Akkumulation von Heparansulfat erklärt werden können.
Stattdessen wurde festgestellt, dass dies anscheinend auf eine erhöhte Dopaminmenge im Gehirn und die Neuronen, die es produzieren, zurückzuführen ist; dieses Phänomen würde nicht durch die Anhäufung von Zucker verursacht, sondern durch eine veränderte Funktion desselben; es wäre also ein Stoffwechselproblem.
Darüber hinaus scheinen dopaminproduzierende Neuronen bereits im Fötus zahlreicher zu sein, was es ermöglichen würde, das Sanfilippo-Syndrom als eine neurologische Entwicklungsstörung zu betrachten.
Die allgemeine Prävalenz wird auf 1:70000 Säuglinge geschätzt (Benetò et al., 2020), könnte aber aufgrund der Schwierigkeit, die milderen Formen zu diagnostizieren, verzerrt sein.
Darüber hinaus haben die verschiedenen Typen je nach geografischem Gebiet eine unterschiedliche Prävalenz: Subtyp A ist häufiger in Nordeuropa, während Subtyp B eher in den südlichen Teilen des Kontinents vorkommt.
Subtyp C ist im Allgemeinen weniger verbreitet, während D in allen Populationen am seltensten ist.
Die Diagnose wird durch Analyse der Menge an Heparansulfat im Urin gestellt.
Symptome des Sanfilippo-Syndroms
Der vorherrschende Aspekt des Syndroms ist eine schnelle geistige Verschlechterung. Je nach genetischer Mutation und resultierendem Enzymmangel lassen sich jedoch vier verschiedene Subtypen unterscheiden: Typ A, Typ B, Typ C und Typ D.
Die Symptomatologie wird jedoch hauptsächlich von allen Subtypen geteilt: Die Neurodegeneration beginnt in den ersten zehn Lebensjahren und umfasst kortikale Atrophie, fortschreitende Demenz, motorische Verschlechterung, Hyperaktivität, Lernschwierigkeiten, aggressives Verhalten, Schlafstörungen und erhebliche geistige Behinderung.
Es können auch einige somatische Manifestationen auftreten, einschließlich Hirsutismus, Hepatosplenomegalie (vergrößerte Leber und Milz), Gelenksteifheit, Dysphagie, Hypertrichose, Hörverlust, Sprachverlust und Skelettveränderungen; Krampfanfälle treten normalerweise nach dem 10. Lebensjahr auf.
Die Lebenserwartung der vom Syndrom betroffenen Kinder liegt deutlich unter dem Durchschnitt und liegt zwischen zwanzig und dreißig Jahren (Valstar et al. 2011).
Derzeit gibt es keine wirksamen Behandlungen, um die Neurodegeneration bei Kindern mit Sanfilippo-Syndrom zu verlangsamen oder zu stoppen
Die Intervention besteht im Wesentlichen aus palliativen Maßnahmen zur Linderung der Symptome.
Derzeit laufen mehrere Studien in Tier- und Zellmodellen, die sich hauptsächlich auf Eingriffe in das zentrale Nervensystem konzentrieren.
Dazu gehören Enzymersatztherapie (ERT), hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT), Substratreduktionstherapie (SRT), Chaperon-vermittelte Therapie und Gentherapie.
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References:
Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo-Syndrom: Gesamtübersicht. Pediatrics International, 57, 331–338.
Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo-Syndrom: Molekulare Grundlagen, Krankheitsmodelle und therapeutische Ansätze. Internationale Zeitschrift für Molekularwissenschaften, 21(21), 7819.
Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitive Entwicklung bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo-Syndrom). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.
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