Neue Erkenntnisse aus Italien gegen Hurler-Syndrom
Neue wichtige medizinische Entdeckungen zur Bekämpfung des Hurler-Syndroms
Was ist das Hurler-Syndrom?
Eine der seltensten Krankheiten, die bei Kindern auftreten können, ist Hurler-Syndrom, technisch bekannt als „Mukopolysaccharidose Typ 1H„. Diese seltene Krankheit betrifft 1 Kind pro 100,000 Neugeburten. Dabei fehlt ein bestimmtes Enzym, das für den Abbau bestimmter Zucker verantwortlich ist. Glykosaminoglykane. Die Anreicherung dieser Zucker führt zu Zellschäden und beeinträchtigt das Wachstum und die psycho-kognitive Entwicklung von Kindern.
Unglücklicherweise, Das Ergebnis ist schändlich, und der Tod kann bereits im Jugendalter eintreten, insbesondere aufgrund von Herz- oder Atemwegskomplikationen.
Eine neue medizinische Landschaft
Bereits im Jahr 2021 wurden Untersuchungen des San Raffaele Telethon Institut für Gentherapie hatte vielversprechende Ergebnisse gezeigt. Bei dieser Praxis geht es darum, eine korrigierte Version der genetischen Informationen bereitzustellen, die zur Produktion des fehlenden Enzyms erforderlich sind.
Die Besonderheit der Therapie besteht darin, dass bei der Veränderung der hämatopoetischen Stammzellen des Patienten sEinige von HIV abgeleitete Vektoren, das für AIDS verantwortliche Virus. Es ist zu beachten, dass im Bereich der Gentherapie für seltene Krankheiten zunehmend kleine Teile der Originalsequenz verwendet werden.
Eine neue Studie veröffentlicht in der Zeitschrift JCI Insight, durchgeführt von internationalen Forschern unter der Leitung der Universität Sapienza in Rom und der Tettamanti-Stiftung in Monza, mit Beiträgen der Irccs San Gerardo dei Tintori-Stiftung in Monza und der Universität Mailand-Bicocca, hat die Laborerstellung eines ermöglicht Organoid aus Knochen, eine vereinfachte und dreidimensionale Version des Gewebes, das im menschlichen Körper Knochen und Knorpel bildet.
Das wird vergießen Neues Licht auf das Hurler-Syndrom.
Interview mit Ansa, Ärzte Serafini und Riminucci, Co-Autoren der Studie mit Samantha Donsante von Sapienza und Alice Pievani von der Tettamanti Foundation als Hauptunterzeichnerinnen, erklärten, dass die Schaffung dieses Organoids nicht nur eröffnet wird Neue Türen zur Behandlung des Hurler-Syndroms aber auch vertiefen Forschung in Richtung Behandlung anderer schwerwiegender genetischer Erkrankungen.
Quellen