Niños con síndrome de Down: signos del desarrollo temprano de la enfermedad de Alzheimer en sangre

Niños con síndrome de Down: investigadores de la Universidad Sapienza de Roma, junto con el Hospital Bambino Gesù y la Fundación Policlínica Gemelli, han identificado alteraciones cerebrales subyacentes a la discapacidad intelectual a través de un simple análisis de sangre. El estudio fue publicado en Alzheimer's & Dementia

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El síndrome de Down es la causa genética más común de discapacidad intelectual y se debe a la presencia parcial o total de un cromosoma 21 supernumerario (la denominada “trisomía 21”).

Se estima que la prevalencia actual en la población general varía entre 1: 1,000 y 1: 2,000 nacimientos.

La discapacidad intelectual es constante, pero de grado variable.

Además, el desarrollo del síndrome de Down puede verse afectado por el envejecimiento prematuro y la aparición de la enfermedad de Alzheimer.

El papel que juega la señal de insulina en el cerebro es bien conocido y es particularmente importante en relación con funciones cognitivas como la memoria y el aprendizaje.

Enfermedades que pueden afectar a los niños con síndrome de Down

Varios estudios previos han demostrado que las alteraciones de esta señal en el cerebro, conocida como resistencia a la insulina cerebral, están en la raíz del deterioro cognitivo tanto durante el proceso normal de envejecimiento como durante el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, que se caracteriza por la aparición de la demencia.

Un grupo de investigadores coordinado por Eugenio Barone y Marzia Perluigi del Departamento de Ciencias Bioquímicas A. Rossi Fanelli de la Universidad Sapienza de Roma, en colaboración con el Centro de Síndrome de Down del Hospital Infantil Bambino Gesù, que atiende a unos 800 niños y jóvenes con síndrome de Down y que contribuyó con su gran número de casos a reclutar a los jóvenes involucrados en el estudio - y la Fundación Policlínica Gemelli de Roma, han destacado por primera vez que se producen alteraciones en la señal de insulina en el cerebro muy temprano en niños y adolescentes con síndrome de Down.

Estas alteraciones en la infancia, independientemente de la trisomía 21, contribuyen significativamente a la discapacidad intelectual que padecen los niños con síndrome de Down

Además, los investigadores de la Sapienza han destacado la posibilidad de identificar este tipo de alteración mediante una simple muestra de sangre. Los resultados del trabajo se han publicado en la revista Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

“Lo que pensamos - explica Eugenio Barone de la Universidad Sapienza - es que la persistencia de este tipo de alteraciones puede facilitar el desarrollo temprano de la enfermedad de Alzheimer en estas personas”.

“Este trabajo representa un descubrimiento importante principalmente por tres razones”, aclara Marzia Perluigi de la Universidad Sapienza. “El primero es haber demostrado que estas alteraciones ocurren muy temprano, incluso en niños con Síndrome de Down”; el segundo se refiere al método: poder, con una muestra de sangre, rastrear alteraciones cerebrales para las que hoy no disponemos de otras herramientas diagnósticas capaces de identificarlas ”.

“La tercera razón ', concluye Barone,' es que identificar lo antes posible las alteraciones que se producen en el cerebro, especialmente en niños con síndrome de Down, permitirá profundizar en las causas de su discapacidad intelectual, abriendo así plantear posibles tratamientos terapéuticos que puedan mejorar su calidad de vida.

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Fuente:

Hospital Pediátrico Bambino Gesù

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