Enfermedades ultrararas: publicadas las primeras directrices para el síndrome de Malan

By cristiano antonino On 18 de Agosto, 2022

Síndrome de Malan, las primeras directrices son el resultado de la colaboración científica entre Bambino Gesù y Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Se han definido las características clínicas de la enfermedad que afecta a 1 de cada 1 millón de niños

Para los niños con síndrome de Malan, una enfermedad genética ultra rara, han llegado las primeras guías con indicaciones detalladas sobre el diagnóstico y el correcto manejo clínico

Fueron elaborados por especialistas del Hospital Pediátrico Bambino Gesù y del Gran Hospital Metropolitano de Reggio Calabria al final de un estudio sobre un grupo de 16 pacientes que padecían la enfermedad.

También delinearon con precisión las características clínicas de la enfermedad, que se describió por primera vez en 2010.

Las directrices y la nueva información sobre el síndrome, publicadas en Orphanet Journal of Rare Diseases, ya están disponibles para la comunidad científica internacional.

¿ENFERMEDADES RARAS? PARA MÁS INFORMACIÓN VISITE EL STAND DE UNIAMO – FEDERACIÓN ITALIANA DE ENFERMEDADES RARAS EN EMERGENCIA EXPO

SÍNDROME DE MALAN

Descrito hace solo 12 años, el síndrome de Malan es un trastorno genético ultra raro caracterizado por crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfias craneofaciales, anomalías en varios distritos del cuerpo, retraso en el desarrollo, comportamiento atípico y varios grados de discapacidad intelectual.

La prevalencia es de aproximadamente 1 en 1 millón de niños y hay menos de 90 casos informados en la literatura en todo el mundo.

El estudio del Bambino Gesù y el Hospital de Reggio Calabria aporta nueva información detallada sobre las características de la enfermedad que, debido al conocimiento aún limitado y a las similitudes clínicas con el síndrome de Sotos (otra rara enfermedad de sobrecrecimiento), se ha denominado durante años ' Soto 2'.

SALUD INFANTIL: MÁS INFORMACIÓN SOBRE MEDICHILD VISITANDO EL STAND EN LA EXPO DE EMERGENCIA

UN EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO PARA LOS NIÑOS DE 'MALAN

El estudio sobre el síndrome de Malan se realizó en el Hospital Pediátrico Bambino Gesù en un grupo de 16 pacientes (13 pediátricos y 3 adultos jóvenes) dentro de una vía ambulatoria dedicada.

El grupo fue evaluado sistemáticamente durante 18 meses por un equipo multidisciplinario coordinado por pediatras especialistas en Enfermedades Raras y Genética Médica del Bambino Gesù con la colaboración científica de la Unidad de Genética Médica del Grande Ospedale Metropolitano de Reggio Calabria y el apoyo de ASSI Gulliver, la asociación italiana que reúne y apoya a las personas afectadas por los síndromes de Sotos y Malan.

EL IDENTIKIT DEL SÍNDROME Y LAS PRIMERAS DIRECTRICES

Con la información recopilada durante el periodo de observación de los 16 pacientes, el grupo de investigación multidisciplinar definió con precisión las características clínicas del síndrome (fenotipado profundo) y elaboró las primeras guías: una serie de indicaciones de referencia internacional para la identificación precoz de las principales manifestaciones de la enfermedad, para el correcto manejo clínico de los pacientes y para el seguimiento de las complicaciones evolutivas.

Los autores de referencia de este trabajo publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases son la Dra. Marina Macchiaiolo de la Unidad de Enfermedades Raras y Genética Médica del Bambino Gesù y la Dra. Manuela Priolo, de la Unidad de Genética Médica del Grande Ospedale Metropolitano de Reggio Calabria .

El perfil clínico de los 'niños de Malan' se detalló aún más con otros dos estudios científicos (uno de los cuales acaba de publicarse en el Journal of Clinical Medicine) que investigaron las características peculiares de la enfermedad en los frentes neuropsiquiátrico, neurocognitivo y conductual.

Los autores de referencia de ambos estudios son el Dr. Paolo Alfieri, de la Unidad de Neuropsiquiatría de la Infancia y la Adolescencia del Bambino Gesù y la Dra. Manuela Priolo.