Diagnóstico Neurorradiológico en el Síndrome de Marfan

El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en una combinación de criterios clínicos mayores y menores, definidos en 1986 y revisados ​​recientemente (Berlin Nosology, 1996)

La ectasia dural ha sido clasificada entre los criterios mayores, por lo que la Neurorradiología ahora juega un papel importante en el proceso diagnóstico de estos pacientes

Para una mejor comprensión del tema, es necesaria una breve descripción de la anatomía normal de la columna, en particular de la columna lumbar y sacra, que, como veremos, es el tracto casi invariablemente afectado.

El Sistema Nervioso Central (SNC) comprende el encéfalo y el espinal cable.

Estas estructuras están revestidas por tres membranas, llamadas meninges, que desde la superficie del SNC hacia el exterior son: la Pia Madre, la Aracnoides y la Dura Madre.

La duramadre es, por lo tanto, la "cubierta" más externa, separada de la pared interna del canal espinal solo por una capa más o menos delgada de tejido adiposo ("epidural"); también envuelve las raíces en su tracto inicial, antes de que salgan completamente del canal espinal a través de los agujeros de conjugación y define un espacio interior llamado saco dural. El diámetro sagital del canal espinal en la región lumbar tiene un promedio de 16-18 mm y se adelgaza gradualmente a nivel sacro.

La duramadre, al ser una membrana conectiva, en el síndrome de Marfan está alterada en su composición de elastina y por lo tanto en su resistencia.

Bajo el efecto de las pulsaciones del LCR (líquido contenido en el sistema ventricular del SNC y en el espacio subaracnoideo a nivel de la médula espinal) y de la fuerza de la gravedad, el saco dural puede dilatarse en mayor o menor medida, configurando una imagen de ectasia dural, que finalmente se ve en las imágenes de resonancia magnética como un agrandamiento más o menos focal del canal espinal.

La ectasia dural puede potencialmente desarrollarse a lo largo de todo el columna vertebral, en realidad casi siempre se ve en la región lumbar inferior y sacra, probablemente debido a la mayor influencia del factor de gravedad.

Los sitios de elección son la unión lumbosacra y L3.

Puede ser más o menos extenso; a veces se limita a la dilatación focal del revestimiento dural de las raíces nerviosas, cerca de su salida de la columna vertebral: los llamados 'quistes radiculares'.

La dilatación crónica del saco dural ejerce un efecto erosivo sobre las estructuras óseas adyacentes de la columna vertebral.

Por lo tanto, los signos indirectos son: 'festoneado' de los cuerpos vertebrales (es decir, la concavidad de las paredes somáticas posteriores), adelgazamiento de la cortical ósea de los pedículos y láminas, es decir, los elementos de los arcos vertebrales posteriores, ensanchamiento de los agujeros de conjugación con el presencia de quistes radiculares y pseudomeningoceles.

Los signos óseos indirectos también se pueden ver con pruebas radiográficas (Rx) y tomografía computarizada (TC).

Sin embargo, el método neurorradiológico de elección para la evaluación de la ectasia dural es definitivamente la Resonancia Magnética (RM) por su notable capacidad de detalle anatómico y multiplanaridad, es decir, la posibilidad de obtener imágenes en varios planos del espacio.

También se debe enfatizar que la RM es un método que no utiliza radiación ionizante (a diferencia de Rx y CT), un factor importante especialmente en la población más joven.

La prevalencia de ectasia dural en pacientes con síndrome de Marfan es variable en los diferentes estudios: del 63% a más del 90%, probablemente también en relación con el método de imagen utilizado

En un estudio publicado en Lancet en 1999, de 83 pacientes con síndrome de Marfan examinados con resonancia magnética, se detectaron ectasias durales en el 92% de los casos y en ninguno de los pacientes del grupo de control.

Su gravedad y extensión se correlacionaron con la edad del paciente, probablemente debido a la tensión mecánica prolongada sobre la duramadre.

Pero constituyen un hallazgo relativamente temprano: ya estaban presentes en 11 de 12 pacientes menores de 18 años.

También en este estudio, no hubo correlación con la presencia de dilatación aórtica; por tanto, la ectasia dural no tiene valor predictivo sobre el pronóstico cardiovascular de estos pacientes.

Con respecto a la expresión clínica, la ectasia dural suele ser clínicamente asintomática o, en ocasiones, puede estar asociada con lumbago o lumbociática.

Sin embargo, no se ha demostrado una correlación precisa entre el lumbago y la ectasia dural.

Además del síndrome de Marfan, la ectasia de la duramadre puede estar presente en algunas otras patologías.

En Neurofibromatosis tipo I, en Síndrome de Ehlers-Danlos.

Se desconoce su prevalencia en las otras 'fibrilinopatías', es decir, los diversos trastornos relacionados con mutaciones en el gen que codifica la fibrilina, que tienen fenotipos que se superponen de diversas formas con el síndrome de Marfan.

Referencias

De Paepe A et al. Criterios diagnósticos revisados ​​para el Síndrome de Marfan. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26

Fattori R et al. Importancia de la evaluación fenotípica de la ectasia dural en el síndrome de Marfan. Lancet 1999; 354: 910-913

Oosterhof T et al. Evaluación cuantitativa de la ectasia dural como marcador del síndrome de Marfan. Radiología 2001; 220: 514-518.

Ahn NU et al. Ectasia dural en el síndrome de Marfan: hallazgos y criterios de RM y TC. Genet Med 2000; 2 de mayo-junio (3): 173-9.

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