Enfermedades que afectan al corazón: amiloidosis cardíaca.

By cristiano antonino On 25 de Agosto, 2023

El término amiloidosis se refiere a un grupo de enfermedades raras y graves causadas por depósitos de proteínas anormales, llamadas amiloides, en tejidos y órganos de todo el cuerpo.

Las proteínas se originan a partir de aminoácidos que se pliegan en forma tridimensional; normalmente, esto les permite realizar sus funciones en las células.

Este plegamiento produce amiloide, una sustancia que, a diferencia de las proteínas, no se descompone fácilmente, sustancia que al depositarse provoca el mal funcionamiento de órganos y tejidos.

Esto resulta en amiloidosis.

Los depósitos de amiloide afectarán mayoritariamente a órganos, como el corazón, los riñones y el hígado, en cuyo caso se denominará amiloidosis sistémica; es más raro que afecten a una parte del cuerpo, en cuyo caso se denominará amiloidosis localizada.

La acumulación de amiloide no tratada conduce a un funcionamiento deficiente o total del órgano afectado; un órgano que, dependiendo de su importancia para las funciones vitales del organismo, puede incluso provocar la muerte.

Hay alrededor de 30 proteínas que pueden conducir a la formación de amiloide; En Italia, los casos de amiloidosis ascienden a unos 800 al año.

SÍNTOMAS DE AMILOIDOSIS

Cualquier órgano puede verse afectado por la amiloidosis; Los síntomas que se presenten dependerán del órgano afectado por la acumulación de proteínas anormales.

Cuando hay acumulación en los riñones, se producirá insuficiencia renal. Otros síntomas serán fatiga, debilidad y falta de apetito.

Si hay acumulación de amiloide en el corazón, puede provocar un aumento en el tamaño del corazón, afectando su función de bombear el flujo sanguíneo al resto del cuerpo.

El amiloide irá dañando progresivamente el funcionamiento de las células del corazón.

Las paredes se endurecerán y tendrán una liberación más lenta, se producirá disfunción diastólica y la fuerza de contracción también se reducirá, se producirá disfunción sistólica.

Los síntomas, como palpitaciones y disnea, se irán manifestando progresivamente, con la aparición de arritmias auriculares y ventriculares hasta insuficiencia cardíaca congestiva.

Otros síntomas probables pueden incluir: sensación de desmayo asociada con mareos; sensación de entumecimiento u hormigueo en las extremidades de las extremidades inferiores y superiores; orina espumosa; arritmia; dolor en el pecho; diarrea o estreñimiento; manchas de sangre en la piel; síndrome del túnel carpiano.

La amiloidosis también puede causar problemas con la memoria, la formulación y la velocidad del pensamiento, el lenguaje y la comprensión.

La amiloidosis primaria se producirá cuando hay una anomalía en las células plasmáticas de la médula ósea que conduce a una producción excesiva de proteínas de cadena ligera, por lo que se denomina amiloidosis de cadena ligera.

Habitualmente las cadenas ligeras forman parte de anticuerpos, que en el caso de la amiloidosis se producirán en grandes cantidades, eventualmente se agregarán en fibras lineales y rígidas que el organismo no podrá eliminar, por lo que se formarán depósitos en el corazón, riñones, nervios o hígado.

Las amiloidosis de cadenas ligeras no son hereditarias.

Las amiloidosis menos comunes incluyen:

amiloidosis reactiva inflamatoria crónica, que ocurrirá como resultado de una enfermedad inflamatoria a largo plazo, como la artritis reumatoide. El tratamiento de la enfermedad que la provocó a menudo evita que la amiloidosis empeore y, por tanto, puede aportar mejoras;
Amiloidosis hereditaria, resultante de la herencia. Si el hígado se ve afectado y su función se ve afectada, puede ser necesario un trasplante;
Amiloidosis ATTR, causada por depósitos de amiloide que consisten en una proteína llamada transtiretina (TTR). Puede ser tanto hereditario como no hereditario.

La amiloidosis por transtiretina puede requerir un trasplante de hígado o corazón en algunos casos.

El diagnóstico de amiloidosis de cadenas ligeras puede resultar complicado ya que los síntomas que provoca son genéricos; La amiloidosis se puede confirmar realizando una biopsia de la parte del cuerpo afectada para verificar la presencia de proteínas amiloides.

El muestreo de tejido varía según el aire afectado para determinar si hay amiloidosis.

En algunos casos se realizará extrayendo pequeñas cantidades de grasa del vientre mediante una aguja; en el caso de una biopsia del intestino, se tomará tejido durante la endoscopia.

Para diagnosticar la amiloidosis, se puede realizar lo siguiente

electrocardiograma para comprobar la salud del corazón;
Gammagrafía SAP que, mediante la inyección de una versión radiactiva de la proteína amiloide, permitirá identificar y localizar los depósitos de amiloide en el organismo.

Actualmente no existen terapias destinadas a eliminar los depósitos asociados con la amiloidosis de cadenas ligeras.

Sin embargo, las terapias están encaminadas a prevenir su mayor producción y mantener bajo control los problemas que puedan desencadenarse en los órganos afectados; esto permitirá que el cuerpo tenga una oportunidad para eliminar los depósitos antes de que se puedan formar otros nuevos.

En la gran mayoría de los casos, será necesaria la quimioterapia para eliminar las células anormales de la médula ósea evitando que produzcan proteínas anormales.

Aquellos que sufrirán insuficiencia renal debido a la acumulación de amiloide en los riñones pueden tener que recurrir a un trasplante; y para prevenir también la acumulación de amiloide en el nuevo órgano, será necesaria la quimioterapia.

Será necesario, después de la quimioterapia, realizarse controles aproximadamente cada seis meses para evitar recaídas.

Recaídas que, en caso de reaparecer, requerirán nuevamente quimioterapia.