Enfermedades raras: síndrome de Bardet Biedl
El síndrome de Bardet Biedl es un trastorno genético poco común que causa obesidad, visión, riñones, aprendizaje, deformidades en manos o pies.
El síndrome de Bardet Biedl (SBB) es un trastorno genético poco común caracterizado por la presencia simultánea de:
- Obesidad;
- Retinitis pigmentosa (enfermedad de la retina, el área del ojo que permite la visión);
- Polidactilia (aumento del número de dedos);
- Problemas de riñon;
- Dificultades de aprendizaje.
El síndrome de Bardet Biedl tiene una incidencia de 1 de cada 160,000 personas en la población europea, aunque hay zonas donde es mucho mayor.
El síndrome de Bardet Biedl es un trastorno genético que puede ser causado por la alteración (mutación) de al menos 12 genes diferentes (BBS1 a BBS12) y, en la mayoría de los casos, la transmisión genética es autosómica recesiva.
Las enfermedades autosómicas recesivas solo ocurren en personas que han heredado dos copias alteradas (mutadas) de un gen.
Tanto la copia heredada de la madre como la copia heredada del padre están mutadas.
El término "recesivo" significa que la alteración de solo una de las dos copias del gen no es suficiente para causar la enfermedad.
Para causar la enfermedad, ambas copias de los genes deben estar mutadas.
Los padres portan solo una copia del gen alterado (la otra copia es normal), por lo que no están enfermos: son portadores sanos.
Dos portadoras sanas que desean tener hijos tienen un 25% de probabilidades (una de cada cuatro) de tener un hijo enfermo en cada embarazo.
La probabilidad es independiente del sexo del feto.
Existen otras formas de transmisión de la enfermedad, aunque son más raras.
Las mutaciones en los genes BBS provocan anomalías en los cilios, pequeños órganos en la superficie de las células que se encuentran en muchos órganos como el riñón o el ojo.
¿Cómo se manifiesta el síndrome de Bardet Biedl?
El síndrome de Bardet Biedl afecta a varios órganos y aparatos, y en particular se pueden distinguir anomalías importantes y anomalías asociadas.
Las principales anomalías incluyen
- Enfermedad ocular: casi todos los pacientes afectados (96%) tienen distrofia retiniana (distrofia de cono-bastón) que se desarrolla a lo largo de los años. Los primeros síntomas, que consisten en dificultades en la visión nocturna y vespertina, se manifiestan al final de la primera década de la vida; la imagen a menudo evoluciona hacia una reducción severa de la agudeza visual (baja visión) en promedio alrededor de los 15 años de edad. La afectación ocular puede ser evidente por la presencia de nistagmo (movimiento rápido y repetido del ojo), miopía, atrofia óptica (una disminución anormal del tamaño de la papila óptica, el área a través de la cual pasa el nervio óptico en el globo ocular), macular distrofia (un deterioro de base genética de la mácula, el área central de la retina), estrabismo, glaucoma, una afección en la que aumenta la presión dentro del ojo y cataratas. La prueba más específica para diagnosticar la distrofia retiniana, además de la evaluación del fondo de ojo por parte del médico, es el electrorretinograma, un registro de los potenciales eléctricos generados en la retina en respuesta a la estimulación lumínica;
- Anormalidades de las extremidades: los pacientes con síndrome de Bardet Biedl presentan con frecuencia (65-70%) polidactilia post-axial, es decir, la presencia de más del quinto dedo en manos y pies. Igualmente frecuente y característica es la presencia de braquidactilia, es decir, dedos cortos, generalmente más evidentes en los pies, y sindactilia cutánea, dedos unidos a nivel de la piel, especialmente a nivel del 2º al 3º dedo del pie;
- Obesidad: presente en aproximadamente el 75% de los pacientes con síndrome de Bardet Biedl;
Dificultades de aprendizaje: los pacientes con síndrome de Bardet Biedl suelen tener dificultades de aprendizaje de leves a moderadas; - Anomalías renales y del tracto urinario: las anomalías renales pueden ser funcionales o anatómicas. Funcionalmente, los pacientes afectados pueden desarrollar una capacidad deficiente para concentrar la orina, que se manifiesta por polidipsia y poliuria, es decir, sed excesiva y diuresis muy intensa. En raras ocasiones, los pacientes desarrollan insuficiencia renal.
- Los pacientes con síndrome de Bardet Biedl también pueden presentar: retraso del habla, diabetes mellitus, anomalías dentales, malformaciones cardíacas, capacidad para oler reducida o nula.
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¿Cómo se trata el síndrome de Bardet Biedl?
No existe un tratamiento único para el síndrome de Bardet Biedl, pero los diversos síntomas deben controlarse y tratarse cuidadosamente siempre que sea posible, tratando de evitar posibles complicaciones.
Específicamente:
- Retinopatía: por el momento no existe ningún tratamiento capaz de frenar su evolución pero es importante seguir y apoyar al paciente con una rehabilitación específica para afrontar mejor una vida con visión reducida a través de la educación adecuada y la adquisición de las herramientas de apoyo adecuadas;
- Polidactilia: puede corregirse quirúrgicamente;
- Obesidad: se debe implementar un tratamiento dietético temprano combinado con un tratamiento conductual. Solo si estas estrategias fracasan, se puede considerar la terapia con medicamentos;
- Enfermedad renal: el tratamiento quirúrgico, médico o de diálisis depende del tipo de problema presente;
- Retrasos en el desarrollo y el lenguaje, problemas de aprendizaje: es muy importante que los problemas cognitivos se reconozcan lo antes posible para que se pueda iniciar un apoyo específico de inmediato;
- Diabetes: suele estar bien controlada con hipoglucemiantes orales.
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