Hemofilia: que es y como tratarla

La hemofilia es una enfermedad congénita y hereditaria causada por una deficiencia de ciertas proteínas de la coagulación de la sangre. Los enfermos tienen una mayor tendencia a la hemorragia, tanto espontánea como postraumática.

La hemofilia es una enfermedad rara que no está incluida en el programa de cribado prenatal.

Hay dos formas de hemofilia: la hemofilia A, que es causada por una deficiencia del factor VIII de coagulación y tiene una incidencia de un caso por cada 5,000-10,000 nacimientos, y la hemofilia B, causada por una deficiencia del factor IX, que tiene una incidencia de un caso por cada 30,000-50,000 nacimientos.

La enfermedad se presenta casi exclusivamente en hombres, ya que su mensaje genético está asociado con el cromosoma X.

Por lo tanto, las mujeres serán en su mayoría portadoras sanas del defecto genético, que en cambio se manifestará de forma patológica en los hombres.

Hemofilia: leve o grave, ¿cuáles son las diferencias?

La hemofilia puede ocurrir con una deficiencia severa, moderada o leve de FVIII o FIX.

La hemofilia grave suele diagnosticarse dentro de los dos primeros años de vida, ya que las manifestaciones de la enfermedad son precoces y es posible que se produzcan hemorragias espontáneas.

La hemofilia leve, por otro lado, también puede resultar en un diagnóstico tardío, quizás en la edad adulta, ya que es compatible con una vida normal, a menos que existan condiciones específicas de riesgo hemorrágico, como un traumatismo grave o una cirugía.

Por tanto, es posible que la persona afectada no se dé cuenta durante mucho tiempo de que tiene la enfermedad.

Las personas que saben que tienen hemofilia leve deben evitar los traumatismos en la medida de lo posible y, si se producen incluso un traumatismo menor, prestar especial atención al desarrollo de síntomas que puedan sugerir hemorragias.

En tal caso, es fundamental que informe a su médico para comprobar si hay sangrado lo antes posible.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Las mujeres con antecedentes de hemofilia en el lado materno de la familia deben considerar ser portadoras sanas de este defecto genético y someterse a pruebas de diagnóstico si es necesario.

En cuanto a los pacientes adultos con sospecha de hemofilia leve, las pruebas de coagulación, especialmente aPTT, son esenciales y se realizan de forma rutinaria con fines de detección antes de la cirugía ”, continúa.

Los síntomas de la hemofilia

En general, la afección se asocia con síntomas específicos, como la facilidad de desarrollar hematomas más grandes de lo normal o sangrado prolongado e injustificado.

Por ejemplo, en el caso de los niños pequeños, una caída que provoque un golpe en el labio puede provocar un sangrado que no es necesariamente intenso pero que se prolonga en el tiempo y no se puede detener; a menudo, el sangrado no aparece inmediatamente en el momento del trauma sino que, después de una parada inicial, vuelve a comenzar varias horas después.

Esto se debe a que en la hemofilia las plaquetas, que son las primeras en intervenir para detener una posible hemorragia, funcionan con normalidad.

Cuando la coagulación debe intervenir para estabilizar el coágulo y cerrar la herida, es ineficaz y provoca sangrado.

Otro síntoma típico en los niños pequeños son los hematomas, que aparecen sin que necesariamente haya ningún trauma asociado: parece un montón de pequeños hematomas esparcidos por el cuerpo, pero no son provocados por ningún golpe específico.

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Hemartrosis: una enfermedad de las articulaciones.

Una hemorragia típica en la hemofilia es la hemartrosis, es decir, hemorragia dentro de las articulaciones.

Esto afecta principalmente a los tobillos, rodillas y codos, pero también puede afectar a las articulaciones de la cadera y los hombros.

Nuevamente, este tipo de hemorragia no está necesariamente asociado con un trauma y también puede ocurrir de manera espontánea.

Este es el caso, por ejemplo, de un niño que recién está aprendiendo a pararse y dar sus primeros pasos.

Por esta razón, la enfermedad, si no se trata adecuadamente, puede conducir a graves limitaciones de las extremidades, destruyendo la estructura articular y provocando una discapacidad real.

Hemofilia: ¿Cuáles son los posibles tratamientos?

Hoy en día, existen muchas opciones de tratamiento diferentes para la hemofilia.

La terapia clave durante los últimos 40 años ha sido la terapia de reemplazo: la administración de factor VIII de coagulación a pacientes con hemofilia A y factor IX de coagulación a pacientes con hemofilia B.

Estos productos previenen y tratan las hemorragias y solo pueden administrarse por vía intravenosa.

Desde el momento del diagnóstico, los pacientes comienzan a recibir infusiones intravenosas regulares (que se continuarán por el resto de sus vidas) para aumentar los niveles de proteínas faltantes en la sangre, prevenir hemorragias espontáneas y evitar daños estructurales.

Este tipo de tratamiento se conoce como profilaxis y la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) lo considera el tratamiento estándar para todos los pacientes con hemofilia grave o moderada o tendencias hemorrágicas graves.

En los últimos años, hemos visto una evolución en la terapia de la hemofilia, que permite mantener una buena protección frente al sangrado con dosis menos frecuentes del fármaco y, por tanto, proporciona una mayor autonomía a los pacientes.

Hoy en día, las personas con hemofilia B pueden recibir infusiones en promedio cada 7-14 días (algunos subgrupos particulares de pacientes incluso cada 21 días); mientras que en la hemofilia A, las infusiones pueden repetirse aproximadamente cada 3-7 días dependiendo del tipo de fármaco utilizado y las características de cada individuo.

Durante los últimos años, el primer fármaco de anticuerpo monoclonal subcutáneo ha estado disponible solo para la hemofilia A, que se administra cada 7, 14 o 28 días para prevenir hemorragias. También se están desarrollando medicamentos similares para la hemofilia B.

Terapia en el hogar

Tanto los fármacos intravenosos como los subcutáneos los toma el paciente de forma independiente en casa.

Los pacientes (o sus padres, en el caso de los niños pequeños) son instruidos por el personal del hospital en la administración del medicamento, ya que es fundamental tomarlo no solo de forma profiláctica sino también con prontitud en caso de sangrado inesperado.

Si bien el tratamiento profiláctico puede prevenir la mayoría de las hemorragias espontáneas, puede haber afecciones externas, como traumatismos, que pueden causar hemorragias a pesar del tratamiento.

En tales casos, es útil agregar una dosis adicional a la dosis habitual.

Es importante enfatizar que las terapias subcutáneas son solo profilácticas: pueden prevenir el sangrado pero no curarlo. Para el tratamiento es necesario infundir otro fármaco hemostático como FVIII o FIX por vía intravenosa.

Todos los avances terapéuticos en el tratamiento de la hemofilia se han diseñado teniendo en cuenta la necesidad de independencia del paciente y para restaurar una buena calidad de vida.

En la actualidad, la hemofilia es una enfermedad tratable pero no curable.

Sin embargo, existe un horizonte terapéutico para la cura: actualmente se encuentra en una fase experimental avanzada tanto para la hemofilia A como para la hemofilia B, y está representada por la terapia génica, que tiene como objetivo introducir el gen sano en el organismo.

Se trata de un camino concreto a seguir que se pondrá en práctica en los próximos años.

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Fuente:

Humanitas

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