Temblor esencial: causas, evolución, invalidez, ecografía, intervención

By cristiano antonino On 9 de Agosto, 2022

El temblor esencial ('TE') se refiere a uno de los trastornos del movimiento más comunes, que se manifiesta principalmente como temblor postural y cinético.

El temblor esencial se caracteriza por un temblor bilateral persistente que afecta a las extremidades superiores y las manos, pero que a veces puede limitarse únicamente a la cabeza.

El examen objetivo no muestra otros hallazgos, en particular, signos neurológicos o rigidez muscular.

Cabe señalar que el temblor generalmente se clasifica de la siguiente manera

temblor de reposo: típico de la enfermedad de Parkinson y los síndromes parkinsonianos;
temblor postural: se evidencia cuando el paciente estira los brazos hacia adelante y se encuentra en la ansiedad, el alcoholismo, el hipertiroidismo, la encefalopatía hepática, pero también puede estar presente en los ancianos (temblor senil) o puede no tener causa aparente (temblor esencial);
Temblor intencional (o cinético): es propio de la patología cerebelosa y se manifiesta durante la ejecución de un movimiento. Sin embargo, el temblor esencial también puede ser cinético. No está presente durante el descanso y cuando el paciente está dormido.

Propagación del temblor esencial

La TE afecta entre el 0.5 y el 6% de la población de 40 años y más; afecta al 15% de las personas de 65 años o más (en este caso hablamos de 'temblor esencial senil').

La incidencia de TE aumenta con la edad, pero puede ocurrir a cualquier edad, incluso en la juventud o incluso en la adolescencia y la niñez (aunque rara vez).

El sesenta por ciento de los casos hereditarios comienzan a una edad temprana; Aproximadamente el 5 % de los pacientes con inicio de temblor esencial son niños o adolescentes.

La TE se contagia por igual entre hombres y mujeres (con una ligera predilección por el sexo masculino).

Temblor esencial, causas y factores de riesgo

La condición actualmente no tiene causas específicas conocidas, aunque se supone que entre las causas predisponentes están involucradas básicamente

factores genéticos: temblor esencial familiar o temblor hereditario; la presencia de una mutación en el gen Lingo1 también parecería aumentar el riesgo de TE;
factores ambientales: como las sustancias consumidas en la dieta, especialmente en el caso de un alto consumo de ciertos tipos de carne que contienen armane, un alcaloide heterocíclico cancerígeno β-carbolina amina, que también está presente en una pequeña cantidad en el café, ciertas salsas y tabaco humo) y se ha encontrado en el 50 % de las personas con TE;
Factores traumáticos: los traumas de varios tipos (por accidentes deportivos, caídas o cirugía) que crean daño en el cerebelo parecen aumentar el riesgo de TE.

Característica del temblor

El signo principal de TE es el temblor postural y cinético, localizado principalmente en

extremidades distales de los miembros superiores;
cabeza (movimientos de afirmación o negación);
voz.

Puede estar presente simultáneamente en los miembros superiores y la cabeza, o puede haber un temblor aislado de los miembros superiores, pero puede afectar a cualquier músculo del cuerpo.

No hay debilidad muscular objetiva y persistente (hipostenia), parestesias evidentes (a excepción de la posible afectación del nervio mediano) o cambios en el tono muscular (hipotonía e hipertonía) que estén relacionados con el síndrome.

El temblor esencial es visible durante el movimiento o tensión de las extremidades (especialmente en el uso de las manos), y puede aumentar o disminuir según el estado emocional de ansiedad, fatiga, frío o calor intenso, aunque siempre presente y superior a lo normal temblor fisiológico.

Los temblores y los trastornos de actividad/intensidad pueden empeorar por:

estrés mental/físico;
fatiga;
emociones fuertes;
hipoglucemia;
calor
frio
abuso de cafeína;
ingesta de sales de litio;
ingesta de diversos fármacos antidepresivos y antipsicóticos.

Síntomas y signos del temblor esencial

Además del temblor, discutido en la sección anterior, la TE puede provocar otros síntomas y signos en el paciente, que incluyen disfunción olfativa (anosmia) y síntomas neuropsiquiátricos de la enfermedad de Parkinson, como depresión, apatía y ansiedad.

El temblor suele comenzar en un miembro superior y luego se mueve para afectar al otro.

En las primeras etapas, el trastorno puede ser transitorio y aparecer, por ejemplo, durante períodos de ansiedad y/o estrés.

Más tarde, tiende a volverse continuo.

Aunque el síntoma tiende a empeorar con el paso de los años, suele ser una condición benigna, por lo que muchos pacientes no buscan tratamiento médico para este trastorno.

Sin embargo, la presencia de temblor puede generar dificultades en las actividades laborales y sociales, y en un 15% de los casos puede presentarse un grado importante de discapacidad.

El temblor esencial se puede asociar a otras patologías, entre ellas:

Parkinsonismo idiopático moderado: alrededor del 20% de los pacientes puede desarrollar un "parkinsonismo" moderado o leve. Este término engloba varias patologías similares a la enfermedad de Parkinson pero con diferente curso y origen, que provocan temblor de reposo, bradicinesia, rigidez, hipertonía, disartria, hipomimia (expresiones faciales deficientes), alteraciones de la marcha (presentes, sin embargo, en aproximadamente el 50 % de los pacientes con TE ) espasmos, discinesia, facilidad de los calambres, ligeros trastornos del equilibrio e hipotensión ortostática (en el 70 % de los pacientes con Parkinson, luego en el 14 % de los pacientes con TE, con posibilidad de dolor de cabeza, hipostenia, mareos, tinnitus, desmayos e insomnio);
Enfermedad de Parkinson: el temblor esencial también puede ocurrir en pacientes que ya tienen Parkinson, en cuyo caso el sujeto tiene ambos tipos de temblor, esencial y parkinsoniano.

TE también puede estar asociado con muchas otras condiciones y enfermedades neurológicas, psiquiátricas y ortopédicas, que incluyen:

demencia;
defecto cognitivo leve;
trastorno bipolar maníaco depresivo;
síndrome de calambres y fasciculaciones;
distonía cervical y craneal;
calambre del escriba;
disfonía espasmódica;
síndrome de piernas inquietas;
acatisia;
mioclono esencial idiopático
depresión;
ansiedad crónica;
ataques de pánico;
desorden obsesivo compulsivo;
trastornos de personalidad y alcoholismo.

El diagnóstico se basa en la anamnesis (recopilación de todos los datos sobre el paciente y su historial) y el examen objetivo (el examen real).

Durante el examen objetivo, la simple extensión de los miembros superiores en extensión revela temblor postural, mientras que la prueba índice-nariz destaca el temblor cinético.

En algunos casos, las exploraciones que pueden ser útiles para descartar otras patologías son:

análisis de sangre;
electromiografía;
electroencefalograma;
resonancia magnética;
tomografía computarizada (TC);
radiografía
mielografía
electrocardiograma;
ultrasonido;
ultrasonido con doppler color
biopsias;
análisis postural;
examen vestibular;
punción lumbar

IMPORTANTE: no todos los exámenes enumerados son siempre necesarios.

Diagnóstico diferencial

El principal problema diagnóstico-diferencial es distinguir el temblor esencial de la enfermedad de Parkinson; este último se manifiesta por temblor en reposo, de inicio unilateral y de baja frecuencia (menos de 7 Hz), y no suele haber familiaridad, a diferencia del temblor esencial.

Además, el temblor parkinsoniano tiende a disminuir con el movimiento, mientras que el temblor esencial se destaca por este y aumenta después del esfuerzo muscular.

El uso de SPECT con DATscan ha permitido diferenciar el temblor esencial de la enfermedad de Parkinson y el parkinsonismo primario: en la enfermedad de Parkinson el método mencionado muestra una reducción del transportador de membrana de dopamina (DAT) a nivel estriatal.

Otras causas de temblor postural-cinético, como esclerosis múltiple, lesiones cerebrales o neurales, neuropatía, hipoglucemia e hiperglucemia (especialmente por diabetes mellitus), hipertiroidismo y tiroiditis autoinmune (u otras disfunciones tiroideas que causan temblor), efectos secundarios de medicamentos (p. discinesia), parkinsonismo, temblor distónico, envenenamiento o fármacos.

No hay marcadores específicos que sean característicos del temblor esencial en la sangre o el LCR.

Terapia farmacológica y fisioterapéutica

El tratamiento médico del temblor esencial suele implicar la administración de propranolol, un betabloqueante o primidona, o ambos; otros fármacos como las benzodiazepinas, la gabapentina, la clozapina, la flunarizina, la clonidina y la teofilina han demostrado ser eficaces en el tratamiento del temblor esencial, aunque son estadísticamente menos eficaces que el propranolol y la primidona.

Si uno sufre particularmente de temblor en la mano o la cabeza, se puede administrar botulinum para aliviar los síntomas mediante el bloqueo de ciertos músculos.

El antiepiléptico y estabilizador del estado de ánimo valproato puede utilizarse en casos de comorbilidad con mioclonías esenciales y trastorno bipolar.

Los métodos fisioterapéuticos efectivos incluyen la fisioterapia, que tiene como objetivo restaurar el control muscular, y en presencia de temblor del diafragma, la formulación de una respiración correcta.

El temblor de manos se puede eliminar parcialmente manipulando objetos pequeños y haciendo gimnasia con los dedos.

La principal condición para la eficiencia en este caso es la regularidad de las clases.

Varios procedimientos balneológicos, en particular almas contrastantes en condiciones de tratamiento de sanatorio y spa, ayudan bien con este trastorno.

Además, puede ser útil seguir

dietas especiales;
acupuntura
masaje relajante
acupuntura

En el tratamiento del temblor esencial también es posible utilizar la medicina tradicional, que incluye la terapia con veneno de abeja, la terapia con sanguijuelas (hirudoterapia) y la fitoterapia.

Los métodos tradicionales dan un resultado temporal y solo deben aplicarse bajo la supervisión de un especialista.

Además, para relajar tus músculos, puedes practicar las prácticas orientales de autocontrol y autoentrenamiento relajante.

Terapia quirurgica

En pacientes con discapacidad severa que no responden al tratamiento médico, se puede proponer la cirugía.

Los trámites que se realizan son:

talamotomía estereotáctica: destrucción de un área cerebral responsable de la interacción entre las áreas restantes (núcleos talámicos);
estimulación talámica profunda: introducción de electrodos conectados a un dispositivo que produce impulsos eléctricos para estimular el sistema nervioso.

En ambos casos se pueden obtener buenos resultados, sin embargo la talamotomía puede dar lugar a complicaciones como disartria y hemorragia cerebral.

La estimulación talámica parece tener una menor frecuencia de efectos adversos y tiene la ventaja de que puede suspenderse en caso de reacciones secundarias.

En cualquier caso, las indicaciones y el tipo de intervención deben ser valoradas por centros con experiencia en el método, ya que se trata de opciones cuya eficacia y seguridad a largo plazo está aún por determinar.

botulínica

Recientemente también se ha propuesto la toxina botulínica asociada a la hemaglutinina A.

Se administra mediante inyecciones en los músculos del antebrazo o al nivel de la cuello músculos en casos de temblor de cabeza.

El tratamiento es capaz de reducir el síntoma pero puede causar debilidad en las extremidades.

Además, la dificultad de encontrar médicos que practiquen esta terapia es una limitación.

Ultrasonido enfocado de alta intensidad

El ultrasonido focalizado de alta intensidad (FUS) es todavía una terapia experimental sujeta a evolución.

La mayoría de los pacientes que se sometieron con éxito a la FUS tanto en todo el mundo como en Italia padecían temblor esencial.

Hasta el momento, se han tratado pocos pacientes con enfermedad de Parkinson relacionada con temblores.

Todos los pacientes han sido sometidos a FUS en un solo lado. La razón es que se ha observado en el pasado que las lesiones bilaterales provocan importantes déficits, por ejemplo, pérdida de la capacidad de hablar.

En verdad, son lesiones que se producen de manera diferente y no necesariamente tiene que ser el caso de FUS.

Por ejemplo, en Besta hay experiencias positivas con la radiocirugía bilateral.

Sin embargo, en una mesa redonda en la última Conferencia Internacional de Cirugía, se decidió no correr el riesgo y no realizar FUS bilateral.

Al fin y al cabo, es bien sabido que uno de los posibles efectos secundarios de la DBS, que bloquea el núcleo subtalámico por estimulación inhibitoria continua, es la disartria (dificultad para articular palabras) y en algunos casos es necesario modular la estimulación para lograr un compromiso entre el beneficio motor y el deterioro del habla.

FUS fue eficaz para controlar el temblor (desaparición del temblor) en todos los pacientes en los que se completó.

Hay pacientes en los que el beneficio persiste tres años después de la terapia, pero hay casos en los que vuelve a aparecer al cabo de un año.

Es probable que FUS tenga que repetirse periódicamente en algunos pacientes

Efectos secundarios de la ecografía

Durante los diez segundos de la ecografía el paciente tiene dolores de cabeza ya veces mareos.

Después de la terapia hay diferentes experiencias: un cirujano canadiense reportó algunos déficits motores, mientras que en Italia solo reportó parestesias transitorias (sensación de hormigueo).

Los cirujanos probablemente siguen diferentes protocolos: en Italia hay una fase inicial en la que las células nerviosas solo se aturden para imitar la lesión, y si aparece algún efecto secundario, se detiene la terapia.

Esto previene el riesgo de eventos adversos.

A diferencia de DBS, no hay riesgo de sangrado o infección porque la técnica no es invasiva.

Complicaciones

La principal y única complicación de la enfermedad en cuestión es la pérdida de la capacidad humana de autocuidado y trabajo.

No existen medidas preventivas para esta enfermedad en el caso de génesis hereditaria.

En este caso, el asesoramiento genético de los pacientes que pretenden adquirir descendencia puede tener un papel preventivo.

Además, la progresión de la enfermedad se puede prevenir evitando el estrés y limitando el consumo de varios estimulantes, como el alcohol, el té o el café.

Si el temblor esencial afecta la capacidad para trabajar, el paciente puede recibir una indemnización por discapacidad:

La comisión médica podrá asignarle un porcentaje de invalidez que, si supera el 46%, lo ubica en las categorías protegidas.

Sin embargo, cada caso debe evaluarse individualmente.

Para reducir el temblor, puede ser útil

evite o limite la cafeína y otras bebidas o sustancias excitantes
evitar el alcohol o tomarlo en cantidades muy pequeñas (máximo media copa de vino al día: en algunos casos ha producido una ligera mejoría del temblor)
dormir lo suficiente por la noche (al menos 7 horas);
evitar la privación prolongada del sueño;
regular cuidadosamente el ritmo de sueño-vigilia;
evitar el estrés psicofísico crónico;
evitar el esfuerzo físico repentino excesivo;
evitar la ansiedad crónica;
evitar las drogas;
evitar fumar cigarrillos;
evitar la vida sedentaria;
participar en actividad física regular y apropiada;
evitar el entrenamiento deportivo excesivamente intenso;
comer e hidratarse adecuadamente.