Nouvelles découvertes en Italie contre le syndrome de Hurler

De nouvelles découvertes médicales importantes pour lutter contre le syndrome de Hurler

Qu'est-ce que le syndrome de Hurler

L'une des maladies les plus rares pouvant survenir chez les enfants est Syndrome de Hurler, techniquement connu sous le nom de «mucopolysaccharidose type 1H« . Cette maladie rare touche 1 enfant sur 100,000 XNUMX nouvelles naissances. Cela implique l'absence d'une enzyme particulière responsable de la dégradation de sucres spécifiques, glycosaminoglycanes. L’accumulation de ces sucres provoque des dommages cellulaires, compromettant la croissance et le développement psychocognitif des enfants.

Malheureusement, le résultat est néfaste, et la mort peut survenir dès l'adolescence, notamment en raison de complications cardiaques ou respiratoires.

Un nouveau paysage médical

Déjà en 2021, des recherches du Institut Téléthon San Raffaele pour la thérapie génique avait montré des résultats prometteurs. Cette pratique consiste à fournir une version corrigée de l'information génétique nécessaire à la production de l'enzyme manquante.

La particularité de la thérapie réside dans l'utilisation, dans le processus de modification des cellules souches hématopoïétiques du patient, deCertains vecteurs dérivés du VIH, le virus responsable du SIDA. Il convient de noter que de petites portions de la séquence originale sont de plus en plus utilisées dans le domaine de la thérapie génique pour les maladies rares.

Une nouvelle étude publiée dans la revue JCI Insight, menée par des chercheurs internationaux sous la direction de l'Université Sapienza de Rome et de la Fondation Tettamanti de Monza, avec la contribution de la Fondation Irccs San Gerardo dei Tintori de Monza et de l'Université de Milan-Bicocca, a permis la création en laboratoire d'un organoïde d'os, une version simplifiée et tridimensionnelle du tissu qui forme les os et le cartilage du corps humain.

Cela va perdre nouvel éclairage sur le syndrome de Hurler.

Interviewé par Ansa, médecins Serafini et Riminucci, co-auteurs de l'étude avec Samantha Donsante de Sapienza et Alice Pievani de la Fondation Tettamanti comme principales signataires, ont déclaré que la création de cet organoïde n'ouvrira pas seulement de nouvelles portes pour lutter contre le syndrome de Hurler mais aussi approfondir la recherche vers le traitement d'autres maladies génétiques graves.

Sources

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