Anémie méditerranéenne : diagnostic par prise de sang

Un dysfonctionnement des globules rouges est à l'origine de l'anémie méditerranéenne : comprenons mieux ce que c'est et comment la diagnostiquer

La maladie était typiquement présente parmi les populations vivant dans des zones marécageuses ou marécageuses, infestées de paludisme depuis des siècles, telles que : les îles, les régions du sud, le delta du Pô.

La raison en est que, dans la thalassémie, l'anomalie des globules rouges entrave la reproduction du plasmodium du paludisme, les rendant plus résistants à cette maladie et permettant, au fil des années, une sorte de sélection naturelle des personnes atteintes de thalassémie dans certaines régions d'Italie.

Qu'est-ce que l'anémie méditerranéenne ou la thalassémie ?

L'anémie méditerranéenne est synonyme de thalassémie, une maladie héréditaire du sang due à une synthèse réduite ou absente d'une des chaînes de l'hémoglobine, la protéine responsable du transport de l'oxygène dans tout l'organisme.

Le nom thalassémie dérive du grec thàlassa, « mer », et , àima, « sang », et a été choisi en raison de l'occurrence répandue de cette maladie dans la région méditerranéenne.

Anémie méditerranéenne, thalassémie mineure et majeure : comment les reconnaître

Selon la forme de la maladie, les symptômes vont d'extrêmement complexes à absents.

La forme la plus courante est la thalassémie mineure, qui est asymptomatique et présente un pourcentage plus élevé de symptômes. Ce n'est pas un problème dans la vie de tous les jours et est diagnostiqué par des tests de laboratoire courants.

La forme la plus grave est connue sous le nom de thalassémie majeure ou maladie de Cooley, une maladie qui implique une dépendance aux transfusions sanguines.

Entre les deux se trouve la thalassémie intermédiaire, dont les symptômes varient considérablement.

Elle peut se manifester par des symptômes légers ou modérés ou sous une forme plus violente, semblable à la maladie de Cooley.

La thalassémie mineure se caractérise par une large diffusion et l'absence de symptômes : le diagnostic d'anémie méditerranéenne se fait par prise de sang.

Le porteur sain et la transmission à la descendance

Les personnes atteintes de cette maladie ont des globules rouges plus petits que la normale, ce qu'on appelle la thalassémie.

C'est pourquoi on l'appelle anémie microcytaire.

Ce qui affecte généralement les personnes atteintes de cette forme de la maladie, c'est qu'elle peut être transmise à leurs enfants.

Le patient est en effet un porteur sain, et son gène défectueux peut être transmis à l'enfant à naître.

C'est un facteur fondamental à prendre en compte pour d'éventuelles grossesses.

Le mariage avec un partenaire qui est également un porteur sain de bêta-thalassémie définit

  • 25% de chances de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie majeure.
  • Dans 50% des cas, l'enfant à naître sera un porteur sain de la maladie.
  • tandis que les 25% restants n'hériteront d'aucun gène défectueux.

Tests recommandés pendant la grossesse pour le diagnostic de l'anémie méditerranéenne

Pendant la grossesse, des tests moléculaires peuvent être utilisés pour déterminer si le bébé naîtra avec une anémie méditerranéenne.

Dans ce cas les tests prénataux à réaliser sont :

  • amniocentèse, qui est généralement réalisée entre la 16e et la 18e semaine de grossesse
  • prélèvement de villosités choriales, qui doit être réalisé entre la 11e et la 13e semaine de grossesse.
  • Transfusion sanguine et greffe de moelle osseuse : quand elles sont nécessaires

La thalassémie mineure est presque toujours détectée par hasard lors des examens de routine.

Aucun traitement spécifique n'est nécessaire pour la forme mineure, sauf si le patient se plaint de faiblesse et de pâleur : alors des médicaments anti-anémiques (acide folique, vitamine B12) peuvent être prescrits, tandis que le fer est généralement présent dans le sang à des valeurs normales.

Dans la forme intermédiaire, l'anémie nécessite parfois des transfusions occasionnelles de globules rouges, alors que dans la forme majeure les hémotransfusions d'hématies (globules rouges, ndlr) sont quasi constantes : dans de rares cas une greffe de moelle osseuse peut même être envisagée.

Parfois, en particulier chez ceux qui reçoivent des hémotransfusions, la quantité de fer dans le sang est trop élevée et une thérapie pour réduire les niveaux de fer doit être introduite.

En revanche, les personnes atteintes de thalassémie mineure doivent mener une vie tout à fait normale, avec une alimentation équilibrée, de préférence riche en acide folique (en particulier les légumes à feuilles vertes, les légumineuses, les oranges, etc.).

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La source:

GSD

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