Maladies Rares : Dysplasie Septo-optique
La dysplasie septo-optique est une malformation cérébrale qui provoque des déficits dans le développement du nerf optique, des structures cérébrales défectueuses et un déficit en hormone hypophysaire.
La dysplasie septoptique est une malformation de la partie antérieure du cerveau
Elle survient vers la fin du premier mois de gestation et consiste en un développement déficient (hypoplasie) des nerfs optiques, des structures cérébrales médianes défectueuses et un déficit en hormone hypophysaire.
L'incidence est d'environ 1/10,000 XNUMX naissances vivantes.
La gravité est variable ; seuls 30 % des patients présentent la triade complète et la plupart associent également d'autres signes.
La dysplasie septo-optique peut survenir à la naissance en association avec d'autres anomalies
Elle peut également se manifester durant l'enfance par un retard de croissance et/ou des troubles visuels (les plus fréquents sont le strabisme et le nystagmus).
L'hypoplasie du nerf optique peut affecter un seul côté ou les deux côtés.
Une déficience visuelle importante est présente dans 23 % des cas.
Le déficit en hormone hypophysaire est présent dans 62 à 80 % des cas et, bien que le déficit en hormone de croissance (qui provoque une petite taille chez l'enfant) soit l'anomalie endocrinologique la plus fréquente, d'autres déficits hormonaux (thyréostimuline, hormone corticotrope - qui stimule la glande surrénale cortex - et l'hormone de libération des gonadotrophines) peuvent également apparaître.
Les causes de la dysplasie septo-optique peuvent être multiples
La majorité des cas sont sporadiques.
Des anomalies génétiques ont été découvertes dans environ 1 % des cas :
- Chez certains enfants atteints de dysplasie septo-optique, des anomalies du gène HESX1 se sont avérées héréditaires selon un mode autosomique récessif ou autosomique dominant. Dans le premier cas, les copies d'origine paternelle et maternelle du gène HESX1 sont altérées (mutées), tandis que dans le second, une seule des deux copies du gène est altérée ;
- Des mutations du gène SOX2 associent les signes cliniques de dysplasie septo-optique à une anophtalmie (absence totale d'un ou des deux globes oculaires)/macrophtalmie (développement excessif d'un ou des deux globes oculaires) ;
- les mutations/duplications du gène SOX3 sont associées à des défauts de la structure cérébrale médiane et à des déficits hormonaux hypophysaires (sans défauts visuels) ;
- Les mutations OTX2 sont associées à des déficits hormonaux hypophysaires et à une hypoplasie hypophysaire antérieure, avec ou sans défauts visuels.
La dysplasie septo-optique peut également être causée par des facteurs environnementaux : abus d'alcool et de drogues, jeune âge maternel
Les symptômes de la dysplasie septo-optique peuvent inclure une diminution de l'acuité visuelle d'un ou des deux yeux, un nystagmus (mouvement rapide et répété du globe oculaire), un strabisme et un dysfonctionnement endocrinien (y compris un déficit en hormone de croissance, une hypothyroïdie, une insuffisance surrénalienne, un diabète insipide et un hypogonadisme) .
Des convulsions peuvent survenir.
Bien que certains enfants aient une intelligence normale, beaucoup ont des problèmes d'apprentissage, une déficience intellectuelle, une paralysie cérébrale et d'autres retards de développement neuro-psychomoteurs.
Le diagnostic nécessite la présence d'au moins 2 des signes de la triade classique de la dysplasie septo-optique : hypoplasie du nerf optique, anomalies de la structure cérébrale médiane et déficit hormonal hypophysaire.
Elle peut être confirmée par des examens ophtalmologiques, une imagerie par résonance magnétique (IRM) et des tests de la fonction hypophysaire.
Une dysplasie septo-optique doit être suspectée chez les nourrissons présentant une hypoglycémie, un ictère, un micropénis (avec ou sans cryptorchidie) et un nystagmus, avec ou sans anomalies de la ligne médiane (comme une fente palatine).
Le traitement est symptomatique et la prise en charge est pluridisciplinaire (plusieurs spécialistes), avec des contrôles réguliers.
Les déficits hormonaux sont traités par hormonothérapie substitutive en fonction de l'âge du patient.
Les enfants peuvent bénéficier de programmes de rééducation pour les défauts visuels et d'ergothérapies.
Le pronostic est variable et dépend de la gravité de la maladie.
Un diagnostic précoce est associé à un meilleur pronostic, en fonction d'un traitement de soutien pour les déficits hormonaux.
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