Maladies ultra-rares : premières recommandations pour le syndrome de Malan publiées
Syndrome de Malan, les premières lignes directrices sont le résultat de la collaboration scientifique entre Bambino Gesù et Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Les caractéristiques cliniques de la maladie qui touche 1 enfant sur 1 million ont été définies
Pour les enfants atteints du syndrome de Malan, une maladie génétique ultra-rare, les premières lignes directrices sont arrivées avec des indications détaillées sur le diagnostic et la prise en charge clinique correcte
Ils ont été rédigés par des spécialistes de l'hôpital pédiatrique Bambino Gesù et du Grand hôpital métropolitain de Reggio Calabria à l'issue d'une étude sur un groupe de 16 patients atteints de la maladie.
Ils ont également décrit avec précision les caractéristiques cliniques de la maladie, qui a été décrite pour la première fois en 2010.
Les lignes directrices et les nouvelles informations sur le syndrome, publiées dans Orphanet Journal of Rare Diseases, sont désormais disponibles pour la communauté scientifique internationale.
SYNDROME MALAN
Décrite il y a seulement 12 ans, le syndrome de Malan est une maladie génétique ultra-rare caractérisée par une prolifération, une macrocéphalie, des dysmorphies craniofaciales, des anomalies dans plusieurs régions du corps, un retard de développement, un comportement atypique et divers degrés de déficience intellectuelle.
La prévalence est d'environ 1 enfant sur 1 million et il y a moins de 90 cas rapportés dans la littérature mondiale.
L'étude du Bambino Gesù et de l'hôpital de Reggio Calabria apporte de nouvelles informations détaillées sur les caractéristiques de la maladie qui, en raison des connaissances encore limitées et des similitudes cliniques avec le syndrome de Sotos (une autre maladie rare de prolifération), a été appelée pendant des années ' Sotos 2'.
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UNE ÉQUIPE MULTIDISCIPLINAIRE POUR LES ENFANTS 'MALAN
L'étude sur le syndrome de Malan a été menée à l'hôpital pédiatrique Bambino Gesù sur un groupe de 16 patients (13 pédiatriques et 3 jeunes adultes) dans le cadre d'un parcours ambulatoire dédié.
Le groupe a été évalué systématiquement pendant 18 mois par une équipe multidisciplinaire coordonnée par des pédiatres spécialisés en maladies rares et en génétique médicale au Bambino Gesù avec la collaboration scientifique de l'unité de génétique médicale du Grande Ospedale Metropolitano de Reggio Calabria et le soutien de l'ASSI Gulliver, l'association italienne qui rassemble et soutient les personnes atteintes des syndromes de Sotos et de Malan.
L'IDENTIKIT DU SYNDROME ET LES PREMIÈRES LIGNES DIRECTRICES
Grâce aux informations recueillies au cours de la période d'observation des 16 patients, le groupe de recherche multidisciplinaire a défini précisément les caractéristiques cliniques du syndrome (phénotypage profond) et a élaboré les premières lignes directrices : une série d'indications internationales de référence pour l'identification précoce des principales manifestations de la maladie, pour la bonne prise en charge clinique des patients et pour le suivi des complications évolutives.
Les auteurs de référence de ce travail publié dans Orphanet Journal of Rare Diseases sont le Dr Marina Macchiaiolo de l'Unité de Maladies Rares et de Génétique Médicale du Bambino Gesù et le Dr Manuela Priolo, de l'Unité de Génétique Médicale du Grande Ospedale Metropolitano de Reggio Calabria .
Le profil clinique des « enfants Malan » a été approfondi avec deux autres études scientifiques (dont l'une vient d'être publiée dans le Journal of Clinical Medicine) qui ont enquêté sur les particularités de la maladie sur les plans neuropsychiatrique, neurocognitif et comportemental.
Les auteurs de référence des deux études sont le Dr Paolo Alfieri, de l'unité de neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence du Bambino Gesù et le Dr Manuela Priolo.
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