Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une affection physiopathologique familiale et héréditaire, de peu de pertinence clinique et de pronostic bénin, caractérisée par un ictère ou une sous-artère hépatique, causée par une altération congénitale du métabolisme de la bilirubine et une augmentation conséquente de la bilirubinémie dans le sang, c'est-à-dire la présence de hyperbilirubinémie (avec ictère scléral ou sous-artère)

Les hyperbilirubinémies se manifestent par un ictère et se différencient selon différents types.

L'ictère est classé en trois espèces : pré-hépatique, hépatique et post-hépatique.

Le syndrome de Gilbert est un ictère (ou sous-athérectomie si moins manifeste) de type hépatique, d'intensité variable

Elle dépend d'une fonction altérée au sein de l'hépatocyte, la cellule principale du foie ; il s'agit d'un défaut enzymatique congénital et familial, qui entraîne un dysfonctionnement et une réduction du processus normal de glucurono-conjugaison de la bilirubine, entraînant un excès de bilirubine indirecte dans le sérum et dans la composition de la bile.

La bilirubine est le produit final de la dégradation normale de l'hème, elle provient du catabolisme de l'hème contenu dans le globule rouge sénescent (chaque globule rouge dure environ 100 jours, chez Gilbert encore moins) ; la production de bilirubine a lieu dans le système réticulo-endothélial, principalement la rate et la moelle osseuse, après quoi elle est absorbée par les hépatocytes du foie qui la soumettent au processus de glucurono-conjugaison, qui est défectueux dans le syndrome de Gilbert.

Ainsi, la bilirunine est libérée sous une forme indirecte ou « non conjuguée ».

Ce trouble du métabolisme de la bilirubine peut avoir des degrés de sévérité variables, de légers comme dans le syndrome de Gilbert, à sévères comme dans l'hyperbilirubinémie élevée des syndromes de Crigler-Najjar I et II, heureusement moins fréquents et rares.

Comment se manifeste le syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une affection assez fréquente (environ 5 à 8 % de la population italienne).

Les patients présentent une augmentation généralement fluctuante de la bilirubinémie sérique, en particulier de la bilirubinémie indirecte ou non conjuguée (parfois aussi de la bilirubinémie directe mais, dans ce cas, non prévalente).

Le taux de bilirubinémie et de bilirubine non conjuguée est généralement très variable et se situe souvent dans la plage normale chez de nombreux individus atteints du syndrome de Gilbert.

Il s'agit d'une altération héréditaire qui ne crée aucun type de problème ni sur la qualité ni sur la durée de vie des personnes atteintes.

Dans certaines conditions (fièvre, infections, intercurrentes, stress, abus d'alcool, effort physique, jeûne), il peut y avoir une augmentation marquée, même au-dessus de la valeur de 2.5 à 5 mg/100 ml de la bilirubinémie, qui revient cependant rapidement à la normale lorsque ces situations particulières, généralement passagères, cessent.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est découvert chez le sujet le plus souvent par hasard, le plus souvent au cours d'examens de laboratoire effectués pour des contrôles de routine ou occasionnels.

L'âge d'apparition d'un premier ictère ou épisode subictal est généralement d'environ 15 à 18 ans.

Chez 40 % des personnes atteintes du syndrome de Gilbert, on observe une légère diminution de la durée de vie des globules rouges, ce qui peut faire suspecter une hémolyse.

Le diagnostic de syndrome de Gilbert nécessite d'abord l'exclusion de toute autre maladie hépatocellulaire, biliaire, hémolytique susceptible de provoquer (ou de concauser) un ictère ; en outre, une augmentation de la bilirubinémie, principalement une bilirubinémie indirecte au moins trois fois de suite, deux ou trois constatations d'augmentation des valeurs sériques à des intervalles de quelques mois, concomitantes à la normalité absolue de tous les tests de la fonction hépatique (tels que transaminases, gGT, phosphatase, bilirubinémie directe et indirecte, acides biliaires, numération formule sanguine) est nécessaire, c'est-à-dire la présence d'une hyperbilirubinémie isolée.

Une échographie abdominale normale peut également être utile et nécessaire pour s'assurer de la normalité du foie et des voies biliaires intra- et extra-hépatiques.

Il est très difficile de réaliser une biopsie hépatique pour un tel diagnostic, sauf peut-être dans le cas de la recherche d'un diagnostic différentiel plus approfondi dans des situations problématiques ou complexes.

Le diagnostic différentiel, afin de distinguer le syndrome de Gilbert d'autres pathologies présentant certaines caractéristiques communes, doit être fait avant tout avec les autres pathologies héréditaires affectant le métabolisme de la bilirubine, à savoir, comme mentionné précédemment, le syndrome de Crigler-Najjar I, qui est beaucoup plus grave et a un pronostic peu propice; Syndrome de Crigler-Najar II, moins inquiétant et d'assez bon pronostic mais avec des valeurs d'hyperbilirubinémie indirecte plus élevées que celles de Gilbert et de survenue plus précoce, majoritairement dans l'enfance, contrairement à celle de Gilbert, chez qui la jaunisse apparaît généralement plus tardivement, c'est-à-dire vers 15-18 ans âge.

Le syndrome de Rotor et le syndrome de Dubin-Johnson sont également des hyperbilirubinémies familiales et héréditaires mais avec une augmentation de la bilirubine directe ou conjuguée

Ce sont aussi des pathologies du métabolisme de la bilirubine, affections très rares, mais avec des mécanismes pathogéniques différents, également avec un ictère plus intense ; parfois elles peuvent également être retrouvées au cours de la grossesse ou au cours d'une œstrogénothérapie, parfois à distinguer d'un ictère de type post-hépatique, mais avec des indices de cholestase normaux.

Il convient de mentionner d'autres formes d'états morbides caractérisés par une augmentation de la bilirubinémie non conjuguée (ou indirecte) dans le sang comme dans le syndrome de Gilbert : ictère physiologique du nouveau-né et ictère du lait maternel, qui surviennent à la naissance et sont de nature bénigne et passagère. Il existe respectivement une maturation retardée du métabolisme de la bilirubine et, dans le second cas, la présence d'un allongement de l'ictère physiologique dû à une altération temporaire de la glycuroconjugaison par prédisposition et à des altérations génétiques similaires à celles du syndrome de Gilbert.

D'autres conditions d'altération du métabolisme de la bilirubine comprennent l'hyperbilirubinémie par des médicaments (par exemple, le sulfamide - un bactériostatique - ou l'acide fusidique - un antibiotique).

Récemment, plusieurs formes d'atteintes hépatiques ont été décrites chez des patients atteints d'hyperbilirubinucémie familiale, notamment chez Gilbert ; ces patients doivent être étroitement surveillés du point de vue de la fonction hépatique lorsqu'ils nécessitent un traitement par de nombreux médicaments, ou en cas de chimiothérapie.

Enfin, pour être complet, en ce qui concerne avant tout l'ictère, tout le grand chapitre des hépatopathies aiguës et chroniques (hépatites), obstructions de l'arbre biliaire, et tout le chapitre de la cholestase, en ce qui concerne la bile, la sécrétion biliaire, les affections de l'atteinte hépatocytaire, et enfin le grand chapitre de l'hémolyse, où l'on retrouve une hyperbilirubinémie accompagnée d'altérations des différents paramètres hématologiques hématochimiques.

Pronostic du syndrome de Gilbert

Le pronostic du syndrome de Gilbert est, comme mentionné plus haut, bon voire excellent.

Il n'y a, en effet, aucun effet indésirable sur la fonction hépatique ou sur le bien-être de l'ensemble de l'organisme.

Thérapie du syndrome de Gilbert

Aucune thérapie n'est nécessaire.

Afin d'éviter toute augmentation temporaire de l'hyperbilirubinémie, il est recommandé de

  • réduire ou prévenir le stress
  • éviter le jeûne
  • ne pas abuser de l'alcool
  • éviter les efforts physiques excessifs.

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