Syndrome de Gilbert : symptômes, causes et diagnostic de cette maladie du foie

By Cristiano-Antonino On 15 mai 2022

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique bénigne légère et relativement fréquente dans laquelle l'organe ne parvient pas à éliminer correctement la bilirubine, une substance jaunâtre-orange qui est produite par la dégradation des globules rouges.

Normalement, la bilirubine n'est excrétée de l'organisme qu'après avoir subi une réaction chimique dans le foie, responsable de la conversion de la forme toxique de la molécule (bilirubine non conjuguée) en une forme inoffensive (bilirubine conjuguée).

Chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, la bilirubine non conjuguée s'accumule dans le sang (hyperbilirubinémie non conjuguée), mais la concentration sanguine est variable et n'augmente que rarement jusqu'aux symptômes.

De nombreux patients ne présentent aucun symptôme et le diagnostic survient souvent par hasard, lors d'analyses requises pour d'autres raisons ; occasionnellement, il peut y avoir l'apparition d'une légère coloration jaunâtre de la peau ou du blanc des yeux (jaunisse et sous-utérus) et éventuellement des symptômes non spécifiques tels que

sensation de fatigue
faiblesse
douleurs abdominales

Le syndrome de Gilbert n'entraîne généralement pas de conséquences graves et ne nécessite aucun traitement

Elle est causée par une mutation génétique héréditaire, elle se manifeste donc à la naissance, mais n'est généralement pas diagnostiquée avant de nombreuses années.

Le syndrome est souvent diagnostiqué par hasard, par exemple lorsque des tests sanguins montrent que le patient a une bilirubine très élevée.

Les plus touchés sont les hommes et il est généralement diagnostiqué à l'adolescence.

Si les patients concernés présentent des épisodes d'hyperbilirubinémie, ceux-ci sont généralement légers et surviennent lorsque le corps est stressé, par exemple en cas de déshydratation, après un jeûne prolongé, en cas de maladie, d'exercice trop intensif ou pendant le cycle menstruel.

Certains patients souffrant du syndrome de Gilbert souffrent d'inconfort ou de fatigue abdominale, mais environ 30 % ne présentent aucun symptôme et le diagnostic est posé lorsque des tests sanguins de routine indiquent un excès de bilirubine non conjuguée.

A titre d'intérêt, il convient de noter que Napoléon Bonaparte a également été touché.

Causes du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est causé par une anomalie dans un gène hérité des parents.

Le gène contrôle l'expression d'une enzyme utilisée pour décomposer la bilirubine dans le foie : si le gène ne fonctionne pas correctement, une quantité excessive de bilirubine s'accumule dans le sang.

Comment la bilirubine est-elle éliminée ?

La bilirubine est un pigment jaunâtre issu principalement de la dégradation des vieux globules rouges et seulement dans une faible mesure (environ 20 %) de la destruction des protéines circulant dans le sang.

La bilirubine ainsi formée est dite indirecte (ou non conjuguée) et, grâce à l'albumine, est transportée dans le sang jusqu'au foie, où elle se conjugue à l'acide glucuronique (bilirubine conjuguée ou directe).

Cette étape de conjugaison est défectueuse chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert car l'enzyme qui en est responsable est incapable de faire son travail efficacement dans certaines conditions.

La bilirubine conjuguée quitte alors le foie et atteint l'intestin, mélangée à la bile. Ici, il est éliminé avec les matières fécales. Chez le patient en bonne santé, seule une petite quantité de bilirubine reste dans le sang à ce stade.

Comment se produit la transmission du gène responsable du syndrome de Gilbert ?

L'anomalie du gène qui cause le syndrome est assez répandue.

De nombreuses personnes possèdent une copie de ce gène anormal, mais dans ce cas, elles ne manifestent pas la maladie.

Deux copies sont normalement nécessaires pour que le syndrome de Gilbert se manifeste et sont donc héritées de chaque parent. Cependant, il convient de noter que tous les individus porteurs de cette caractéristique génétique ne manifestent pas les symptômes typiques du syndrome, signe clair que d'autres facteurs importants sont impliqués dans la genèse de la maladie.

Par exemple, les globules rouges peuvent se décomposer trop facilement, libérant soudainement une quantité excessive de bilirubine dans la circulation, ou il peut y avoir des problèmes dans le foie pour transporter la molécule.

Ces facteurs et d'autres pourraient alors être influencés par d'autres gènes.

Les facteurs de risque

Le risque de manifester le syndrome de Gilbert est augmenté si les deux parents sont porteurs du gène modifié qui cause la maladie du foie

Les hommes sont plus touchés que les femmes
Le syndrome n'est pas lié au mode de vie, aux facteurs environnementaux ou à d'autres maladies du foie

Facteurs déclencheurs

Certains troubles et situations spécifiques peuvent augmenter le taux de bilirubine, favorisant ainsi l'apparition de la jaunisse et des autres symptômes chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ; ceux-ci inclus:

Déshydration
régime à jeun ou très hypocalorique
certaines maladies virales courantes telles que la grippe ou le rhume
stress
exercice excessivement intense
cycle menstruel
manque de sommeil
chirurgie

Symptômes du syndrome de Gilbert

Le symptôme caractéristique du syndrome de Gilbert est la couleur jaunâtre (jaunisse) de la partie normalement blanche des yeux et de la peau, qui ne survient qu'occasionnellement et est causée par des taux de bilirubine légèrement supérieurs à la normale dans le sang.

D'autres symptômes qui ont parfois été rapportés par des patients affectés par le syndrome sont :

Fatigue et fatigue
faiblesse
difficulté de concentration
l’anxiété, accéder à un meilleur sommeil,
manque d'appétit
nausée
douleurs abdominales
perte de poids
démangeaisons (sans éruption cutanée)

mais la littérature scientifique sur ces aspects est encore floue sur d'éventuels liens de causalité.

Quand appeler votre médecin

Prenez rendez-vous chez le médecin si vous souffrez de jaunisse, car ce trouble peut avoir plusieurs causes et il est donc nécessaire de parvenir à un diagnostic définitif.

Dangers pour la santé associés au syndrome de Gilbert

La jaunisse

Le syndrome est une maladie chronique, qui accompagne donc l'individu tout au long de sa vie ; cependant, il ne nécessite aucun traitement car il ne présente aucune menace pour la santé et n'entraîne ni complications ni risque accru de maladie du foie.

Effets secondaires de certains médicaments

Une déficience de l'enzyme responsable de l'élimination de la bilirubine provoque non seulement le syndrome de Gilbert, mais peut également augmenter les effets secondaires de certains médicaments, car elle est responsable de leur élimination de l'organisme.

En particulier, l'irinotécan, un médicament de chimiothérapie, peut atteindre des niveaux toxiques si l'on souffre du syndrome, provoquant des épisodes diarrhéiques sévères.

Certains inhibiteurs de la protéase, utilisés pour traiter le VIH, peuvent entraîner une augmentation des taux de bilirubine chez les patients atteints du syndrome.

Si vous souffrez du syndrome de Gilbert, consultez toujours votre médecin avant de prendre un nouveau médicament pour éviter les risques d'effets secondaires.

Syndrome de Gilbert : diagnostic

Bien que présent dès la naissance, le syndrome de Gilbert n'est généralement pas diagnostiqué avant la puberté ou l'âge adulte car la production de bilirubine augmente pendant l'adolescence.

Le syndrome de Gilbert est souvent diagnostiqué par hasard, suite à :

tests sanguins montrant des taux de bilirubine très élevés
jaunisse apparemment inexpliquée

Le médecin vous examinera et vous demandera si vous présentez les symptômes classiques d'une maladie du foie, par exemple des douleurs abdominales et une urine plus foncée que la normale.

Il ou elle peut recommander des tests sanguins pour exclure les problèmes de foie qui pourraient entraîner une augmentation de votre bilirubine.

Les tests sanguins les plus fréquemment effectués comprennent:

Test de bilirubine
Numération globulaire complète
Tests de la fonction hépatique (transaminases, GGT et autres)

Lorsque le foie est endommagé, il libère des enzymes spécifiques dans le sang (transaminases) et, en même temps, les niveaux de protéines produites par l'organe commencent à diminuer de manière significative.

En mesurant la quantité de ces deux paramètres dans le sang, il est donc possible d'avoir une image assez précise de la santé du foie : si les tests montrent des taux élevés de bilirubine dans le sang, mais une fonction hépatique normale, le syndrome de Gilbert est généralement diagnostiqué.

Il est rare qu'une confirmation par un test génétique soit exigée.

Soins et traitement du syndrome de Gilbert

Aucun traitement n'est requis pour le syndrome; les taux de bilirubine dans le sang peuvent varier et on peut parfois souffrir d'ictère, qui disparaît cependant spontanément et sans provoquer d'effets secondaires.

Régime alimentaire et remèdes pratiques

Lorsqu'on souffre du syndrome de Gilbert, il n'y a aucune raison de modifier son régime alimentaire et sa quantité d'exercice, alors que les recommandations générales sur la nécessité de suivre un mode de vie sain et actif, d'avoir une alimentation variée et équilibrée, riche en fruits et légumes, d'éviter un poids trop agressif -les régimes amaigrissants et les périodes de jeûne prolongées restent valables.

Au lieu de cela, il devient important d'essayer d'éviter tous les facteurs qui peuvent déclencher des symptômes, tels que la déshydratation et le stress.

Références bibliographiques :

CLINIQUE DE MAYO

NIH

NHS, LICENCIÉ EN VERTU DE LA OGL

La source:

Femme

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