Syndromes surrénaliens : hyperplasie congénitale des surrénales
L'hyperplasie congénitale des surrénales est le terme qui, avec les syndromes surrénaliens, est couramment utilisé pour décrire un groupe de troubles autosomiques récessifs dus à l'absence de l'une des cinq enzymes impliquées dans la synthèse du cortisol dans le cortex surrénalien.
Hyperplasie congénitale des surrénales, un aperçu
La thérapie standard actuellement utilisée permet de bien contrôler la maladie, mais la découverte de nouvelles modalités de traitement plus modernes semble donner des résultats encore plus prometteurs.
De plus, il est désormais possible de poser un diagnostic précoce, même en période prénatale, ce qui permet d'initier un traitement tout aussi précoce pendant la grossesse.
Il faut tout d'abord distinguer un déficit plus grave, dit déficit classique, qui se manifeste dès la période néonatale ou dans la petite enfance avec virilisation et insuffisance surrénalienne (avec ou sans perte de sels), et un déficit moins grave, dit déficit non classique, qui peut être asymptomatique ou associé à quelques signes d'hyperandrogénie seulement et qui se manifeste généralement plus tardivement (à la fin de l'enfance voire à l'âge adulte).
Au sein de la forme classique, on peut d'ailleurs distinguer une forme plus sévère, dite salifère, dans laquelle il existe un défaut simultané de synthèse du cortisol et de l'aldostérone, et une forme un peu moins sévère, dite virilisante simple (dans laquelle le déficit ne concerne que la synthèse de cortisol avec une synthèse d'aldostérone apparemment normale).
Au sein de la forme non classique, en revanche, il est possible de distinguer une forme très bénigne (appelée carence non classique) d'une forme totalement asymptomatique (appelée hétérozygotie) dans laquelle la seule différence avec la population non atteinte consiste en des niveaux accrus de 17-hydroxy progestérone après stimulation à l'ACTH.
Le déficit classique est retrouvé dans environ 1 naissance sur 16,000 XNUMX, sans variations majeures entre les différentes populations étudiées.
La forme non classique, en revanche, est beaucoup plus fréquente et se retrouve chez 0.2 % de la population blanche générale.
Lire aussi:
Tumeurs de la glande surrénale : quand la composante oncologique rejoint la composante endocrinienne
Adrénaline : qu'est-ce que c'est et quand est-il indispensable de l'utiliser ?