Test de grossesse intégré : à quoi ça sert, quand est-il fait, à qui est-il recommandé ?

Un « test intégré », ou dépistage prénatal intégré, en médecine fait référence à un ensemble de trois tests qui sont effectués sur la femme enceinte pour évaluer le risque que le fœtus soit atteint de certaines maladies, telles que le syndrome de Down.

Le test intégré est un test sûr pour la mère et le fœtus

Il est indolore car il se compose de deux simples prélèvements sanguins veineux maternels effectués à environ un mois d'intervalle et d'une échographie qui mesure la clarté nucale.

Le test intégré, tout en augmentant la précision du duo test, du quad test et de la clarté nucale pris individuellement, ne permet pas de poser un diagnostic, mais exprime seulement le risque statistique que le fœtus présente une anomalie : si ce risque est élevé – et en présence de facteurs de risque tels que l'âge supérieur à 35 ans - il est conseillé à la femme de passer d'autres tests plus invasifs et risqués, mais aussi plus précis, tels que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales.

A quoi sert le test intégré ?

Le test intégré a pour but de quantifier le risque de malformations fœtales (malformations du tube neural telles que le spina bifida ou certaines maladies cardiaques) ou d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, comme dans le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome d'Edwards (trisomie 18) ou le syndrome de Patau (trisomie 13).

Le test intégré est effectué à trois moments différents

  • le premier échantillon est généralement prélevé entre la 9e et la 11e semaine de gestation ;
  • l'échographie de mesure de la clarté nucale est généralement réalisée entre la 11ème et la 14ème semaine de gestation ;
  • le deuxième échantillon est généralement prélevé entre 15 et 17 semaines de gestation.

Il n'est pas nécessaire de faire coïncider l'échographie avec le premier prélèvement, mais les deux examens sont souvent réalisés ensemble (généralement à la semaine 11).

La valeur de la clarté nucale doit être fournie au deuxième prélèvement.

Les dates exactes de la première prise de sang sont indiquées par le gynécologue traitant sur la base des dernières règles et/ou de l'échographie du 1er trimestre.

L'efficacité du test intégré repose sur la détermination correcte du moment de la grossesse : sans une telle exactitude, le test devient statistiquement moins précis.

Les trois tests différents analysent des données différentes :

  • le premier test analyse une substance spécifique présente dans le sang de la femme enceinte, la PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). En présence d'un risque élevé de syndrome de Down, la PAPP-A tend à diminuer ;
  • l'échographie, qui mesure la clarté nucale, analyse la clarté nucale. La clarté nucale est une fissure translucide remplie de liquide qui apparaît à l'échographie au niveau de la peau nucale du fœtus et est observée chez tous les fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse. Sa mesure est importante car, une augmentation de son épaisseur indique un risque accru d'anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down, ou des malformations fœtales ;
  • le deuxième test est essentiellement un quad test et analyse quatre substances présentes dans le sang maternel :

A) AFP (ou 'α-foetoprotéine', alpha-foetoprotéine). En présence du syndrome de Down, l'alpha-foetoprotéine diminue d'environ 25 à 30 %. Une augmentation de l'alpha-foetoprotéine peut plutôt suggérer un risque accru d'anomalies de fermeture du tube neural (par exemple, spina bifida);

B) bêta-hCG (ou 'β-hCG', partie bêta de la gonadotrophine chorionique humaine). En présence du syndrome de Down, la bêta-hCG atteint des valeurs environ deux fois plus élevées que la normale ;

C) uE3 (estriol libre ou "non conjugué"). En présence du syndrome de Down, l'œstriol non conjugué diminue d'environ 25 à 30 % ;

D) inhibine A. En présence du syndrome de Down, l'inhibine A est élevée.

Le test intégré est donc essentiellement un test combiné (composé du test duo et de la clarté nucale) associé à un test quad.

Chez quels patients est-il recommandé ?

Du fait de l'absence des risques associés à la fois à l'échographie et au prélèvement sanguin, le test intégré est proposé à toutes les femmes enceintes, notamment en cas de présence de facteurs de risque, notamment :

  • âge du patient supérieur à 35 ans
  • parents porteurs d'altérations chromosomiques (translocations, inversions, aneuploïdies)
  • malformations fœtales suspectées ou détectées par échographie ou autres examens ;
  • un ou plusieurs enfants antérieurs atteints d'une anomalie chromosomique.

Le test intégré est réalisé en ambulatoire

La clarté nucale prend environ 10 minutes, tandis que les deux échantillons prennent quelques minutes chacun.

Anesthésie et douleur

L'examen ne nécessite aucune anesthésie et n'est pas douloureux.

Certains patients plus anxieux peuvent trouver gênants le gel appliqué sur la peau de l'abdomen et/ou la pression de la sonde échographique sur l'abdomen, tandis que d'autres peuvent trouver douloureux la simple ponction de l'échantillon de sang, mais il s'agit d'inconforts objectivement mineurs. .

Que faire avant l'examen ?

Sauf indication médicale contraire, aucun examen préalable n'est nécessaire avant l'échographie (sauf dans le cas d'une épreuve combinée, auquel cas la prise de sang nécessaire à l'épreuve en duo doit être réalisée).

Demandez à votre médecin si le jeûne est nécessaire avant de prélever l'échantillon de sang.

La clarté nucale nécessite une simple échographie

Le patient est allongé sur le canapé et le médecin, après avoir étalé le gel à ultrasons sur l'abdomen, passe la sonde à ultrasons sur la peau.

Les deux prélèvements nécessitent deux simples prises de sang veineux du bras.

Que faire à la fin de l'examen ?

À la fin de l'examen, vous pouvez retourner en toute sécurité et de manière indépendante à votre travail ou à vos activités domestiques.

Vous pouvez conduire des véhicules et n'avez pas besoin d'être accompagné.

Risques

Contrairement à l'amniocentèse et à la villocentèse, qui présentent un risque d'avortement d'environ 0.1 % et 1.8 % respectivement, la clarté nucale et les deux échantillons ne présentent aucun risque pour la mère ou le fœtus.

Résultats du test intégré

Les résultats sont généralement délivrés la semaine suivant la dernière prise de sang.

Il est important de rappeler que le test intégré ne permet pas de poser un diagnostic, mais exprime le risque statistique que le fœtus présente une anomalie.

Il s'agit d'une investigation "évocatrice" de pathologie mais - à elle seule - n'a pas de signification diagnostique certaine et n'exprime qu'une probabilité de maladie :

  • un résultat négatif ne garantit pas la naissance d'un fœtus normal ;
  • un résultat positif n'indique pas la présence d'un fœtus atteint, mais seulement un risque accru.

En bref, le résultat du test exprime une probabilité :

  • si la probabilité est comprise entre 1/1 et 1/250, le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21 ou de trisomie 18 est considéré comme plus élevé ;
  • si la probabilité est supérieure à 1/250 (par exemple 1/500), le risque est considéré comme plus faible.

Si le risque est élevé, surtout si plusieurs facteurs de risque sont présents (par exemple une femme de plus de 35 ans et d'autres enfants avec des anomalies génétiques), alors d'autres tests plus invasifs et risqués, mais aussi plus précis, comme l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, sont recommandés .

En cas de risque élevé de fœtus anormal, des examens de dépistage de 2ème niveau sont également recommandés : évaluation de la présence de l'os nasal, mesure de l'angle facial, évaluation des flux sanguins dans le canal veineux d'Arantius et la valve tricuspide.

Exactitude des résultats

Le test de clarté nucale détecte à lui seul 60 à 70 % des fœtus trisomiques (cette variabilité dépend aussi de l'habileté du médecin réalisant l'échographie).

Cela signifie donc que parmi tous les fœtus trisomiques, la clarté nucale ne détectera pas 3 ou 4 sur 10.

A titre de comparaison, rappelons que l'amniocentèse et la villocentèse réussissent à détecter la présence d'anomalies génétiques chez pratiquement tous les fœtus examinés (environ 99 %).

C'est pourquoi la clarté nucale est associée au test duo et au test quad pour former le test intégré.

Ce dernier, s'il détecte un risque élevé d'un fœtus présentant des anomalies, doit être complété par d'autres tests comme le quad test, ou par des tests plus invasifs comme l'amniocentèse et la villocentèse (analyse des villosités choriales) : ces dernières ont cependant une risque d'avortement pour le fœtus d'environ 0.1 % et 1.8 % respectivement.

Nonobstant ce qui précède, force est de constater que l'évaluation globale des facteurs de risque et du test intégré permet une fiabilité satisfaisante : la sensibilité d'un test intégré est en effet de 90-95 %.

Pour résumer:

  • clarté nucale 60-70%
  • essai en duo : 80%
  • quad test : 85%
  • test duo plus clarté nucale ("test combiné") : 85-90 %
  • test sérique intégré (ou 'test sérique intégré', il s'agit essentiellement d'un test intégré, mais sans clarté nucale) : 85-90 %
  • test duo plus clarté nucale et test quad ("test intégré") : 90-95 %
  • amniocentèse et villocentèse : 99% (mais avec un risque de fausse couche beaucoup plus élevé que les examens listés ci-dessus, qui sont beaucoup moins invasifs).

Le test intégré est le plus sensible des tests de dépistage non invasifs

Nous réitérons une fois de plus qu'aucun test de dépistage n'atteint une certitude à 100 %.

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