Thalassémie ou anémie méditerranéenne : qu'est-ce que c'est ?

Le terme thalassémie (anémie méditerranéenne ou anémie microcytaire) définit un groupe hétérogène d'anémies héréditaires, causées par une altération des gènes qui régulent la production d'hémoglobine

L'hémoglobine est une protéine, contenue dans les globules rouges, dont la fonction est de transporter l'oxygène vers les cellules de l'organisme et d'éliminer le dioxyde de carbone.

Dans la thalassémie, l'absence de production d'hémoglobine normale entraîne une destruction précoce des globules rouges

La thalassémie est une maladie héréditaire répandue dans le monde, affectant plus de 20 % de la population dans certaines régions.

En Italie, le nombre de porteurs sains est d'environ 2,000,000 7,000 XNUMX, tandis que les patients atteints de thalassémie sont au nombre d'environ XNUMX XNUMX.

Thalassémie : comment savoir si vous êtes porteur sain

Être un porteur sain signifie que l'un des deux gènes qui contrôlent la production d'hémoglobine est défectueux, mais parce que l'autre gène fonctionne bien, le porteur est une personne en bonne santé.

Le statut de porteur sain de la thalassémie peut être identifié par la réalisation d'examens hématologiques de premier niveau (dépistage de la thalassémie), réalisés dans des centres qualifiés.

En particulier:

  • numération globulaire;
  • posologie de l'Hb A2 ;
  • posologie de l'Hb F ;
  • recherche d'hémoglobines anormales;
  • résistance osmotique;
  • sidérémie;
  • ferritinémie;

Héritage de la thalassémie

Lorsqu'un enfant est conçu, il reçoit des gènes de chacun de ses deux parents ; s'ils sont tous les deux porteurs de la thalassémie (couple à risque), il peut recevoir soit le gène normal, soit le gène défectueux de chacun d'eux :

  • si l'enfant reçoit les gènes normaux, il sera normal (petit homme blanc ; 25 % de probabilité) ;
  • s'il reçoit un gène normal et un gène défectueux, il sera porteur sain, comme ses parents (petit homme moitié rouge et moitié blanc ; 50 % de probabilité) ;
  • s'il reçoit les deux gènes défectueux, il aura une thalassémie car il ne pourra pas produire d'hémoglobine normale pour ses globules rouges (petit homme rouge, 25% de probabilité).
  • Il est donc important que chacun fasse des tests de dépistage pour savoir s'il est porteur sain de la thalassémie.

Si deux porteurs décident d'avoir un enfant, ils doivent subir des investigations de niveau II :

  • Extraction d'ADN ;
  • Analyse des mutations de l'ADN.

Ces examens sont indispensables pour identifier le type d'anomalie moléculaire, sur la base duquel, après conseil génétique, une indication est donnée pour le diagnostic prénatal, qui est réalisé entre la 10e et la 12e semaine de gestation, avec examen de l'ADN fœtal extrait des villosités choriales.

Thalassémie majeure et mineure

La thalassémie mineure - porteur du trait de la thalassémie ou porteur sain de la thalassémie - définit le statut d'un porteur de la thalassémie.

Il est présent chez un sujet présentant une altération de l'un des deux gènes responsables de la synthèse de l'hémoglobine.

Le sujet est asymptomatique, peut présenter une légère diminution de la concentration en hémoglobine, un globule rouge plus petit que la normale et ne nécessite aucun traitement.

La thalassémie majeure est une maladie qui survient chez un patient lorsqu'il existe une altération des deux gènes responsables de la synthèse de l'hémoglobine.

Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement dans la première année de vie.

L'enfant présente des problèmes de croissance, de légères déformations osseuses, une augmentation du volume du foie et de la rate et une anémie.

Il est nécessaire de lui faire une transfusion sanguine concentrée pour lui assurer une vie « normale ».

L'enfant reçoit périodiquement des transfusions sanguines, mais au fil du temps, celles-ci entraînent une accumulation de fer dans le corps.

Le fer accumulé peut poser des problèmes

  • cardiaque (cardiomyopathie, insuffisance cardiaque, arythmies);
  • hépatique (fibrose, cirrhose, hépatocarcinome);
  • endocrinien (manque de développement pubertaire, hypothyroïdie, diabète, hypoparathyroïdie).

Ils peuvent être évités en prenant des médicaments qui favorisent l'élimination du fer.

Thérapie de la thalassémie

La greffe de moelle osseuse a été la première forme de thérapie pouvant conduire à une guérison définitive des personnes atteintes de thalassémie majeure.

Cependant, cette intervention est possible lorsqu'un donneur consanguin compatible (frère ou sœur) est disponible, ou lorsqu'un donneur non consanguin compatible est disponible parmi ceux inscrits dans la banque internationale des donneurs de moelle osseuse.

La greffe de moelle osseuse comporte un faible risque de rejet ou de décès.

Les perspectives d'avenir reposent sur la possibilité d'utiliser de nouveaux chélateurs oraux du fer, dont une nouvelle molécule qui se prend très facilement, et sur la thérapie génique, qui pourrait permettre de greffer des cellules souches génétiquement "corrigées" capables de produire de l'hémoglobine normale dans des cellules thalassémiques les patients.

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