डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे: रोम के सैपिएंजा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने, बम्बिनो गेसू अस्पताल और जेमेली पॉलीक्लिनिक फाउंडेशन के साथ मिलकर, एक साधारण रक्त परीक्षण के माध्यम से बौद्धिक अक्षमता के कारण मस्तिष्क में होने वाले परिवर्तनों की पहचान की है। अध्ययन अल्जाइमर और डिमेंशिया में प्रकाशित हुआ था

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डाउन सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम अनुवांशिक कारण है और यह एक अलौकिक गुणसूत्र 21 (तथाकथित "ट्राइसॉमी 21") की आंशिक या कुल उपस्थिति के कारण होता है।

सामान्य जनसंख्या में वर्तमान प्रचलन 1:1,000 और 1:2,000 जन्मों के बीच भिन्न होने का अनुमान है।

बौद्धिक अक्षमता स्थिर है, लेकिन परिवर्तनशील डिग्री की है।

इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम का विकास समय से पहले बुढ़ापा और अल्जाइमर रोग की शुरुआत से प्रभावित हो सकता है

मस्तिष्क में इंसुलिन सिग्नल द्वारा निभाई जाने वाली भूमिका सर्वविदित है और यह स्मृति और सीखने जैसे संज्ञानात्मक कार्यों के संबंध में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को प्रभावित करने वाले रोग

पिछले कई अध्ययनों से पता चला है कि मस्तिष्क में इस संकेत में परिवर्तन, सेरेब्रल इंसुलिन प्रतिरोध के रूप में जाना जाता है, सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के दौरान और अल्जाइमर जैसे न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के विकास के दौरान संज्ञानात्मक गिरावट की जड़ में हैं, जो कि शुरुआत की विशेषता है। मनोभ्रंश का।

बायोकेमिकल साइंसेज विभाग के यूजेनियो बैरोन और मार्ज़िया पेर्लुइगी द्वारा समन्वित शोधकर्ताओं का एक समूह, रोम के सैपिएंजा विश्वविद्यालय के ए रॉसी फेनेली, बम्बिनो गेसो चिल्ड्रन हॉस्पिटल के डाउन सिंड्रोम सेंटर के सहयोग से - जो लगभग 800 की देखभाल करता है डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे और युवा और जिन्होंने अध्ययन में शामिल युवाओं को भर्ती करने के लिए बड़ी संख्या में मामलों में योगदान दिया - और रोम में जेमेली पॉलीक्लिनिक फाउंडेशन ने पहली बार इस बात पर प्रकाश डाला है कि मस्तिष्क में इंसुलिन संकेत में परिवर्तन होता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और किशोरों में बहुत जल्दी।

बचपन में ये परिवर्तन, ट्राइसॉमी 21 की परवाह किए बिना, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की बौद्धिक अक्षमता में महत्वपूर्ण योगदान देते हैं

इसके अलावा, Sapienza शोधकर्ताओं ने एक साधारण रक्त नमूने के माध्यम से इस प्रकार के परिवर्तन की पहचान करने की संभावना पर प्रकाश डाला है। काम के परिणाम अल्जाइमर एंड डिमेंशिया: द जर्नल ऑफ द अल्जाइमर एसोसिएशन जर्नल में प्रकाशित हुए हैं।

"हम क्या सोचते हैं - सैपिएंज़ा विश्वविद्यालय के यूजेनियो बैरोन बताते हैं - यह है कि इस प्रकार के परिवर्तनों की दृढ़ता इन लोगों में अल्जाइमर रोग के शुरुआती विकास की सुविधा प्रदान कर सकती है।"

"यह काम मुख्य रूप से तीन कारणों से एक महत्वपूर्ण खोज का प्रतिनिधित्व करता है," सैपिएंज़ा विश्वविद्यालय के मार्ज़िया पेर्लुइगी स्पष्ट करते हैं। "सबसे पहले यह प्रदर्शित करना है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में भी ये परिवर्तन बहुत जल्दी होते हैं"; दूसरी विधि से संबंधित है: रक्त के नमूने के साथ, मस्तिष्क के परिवर्तनों का पता लगाने में सक्षम होना, जिसके लिए आज हमारे पास कोई अन्य नैदानिक ​​उपकरण नहीं है जो उन्हें पहचानने में सक्षम हो ”।

"तीसरा कारण, 'बैरोन ने निष्कर्ष निकाला,' यह है कि मस्तिष्क में होने वाले परिवर्तनों की जल्द से जल्द पहचान करना, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, उनकी बौद्धिक अक्षमता के कारणों का अधिक गहराई से अध्ययन करना संभव होगा, इस प्रकार खोलना संभव चिकित्सीय उपचार जो उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।

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स्रोत:

बम्बिनो गेसो बाल रोग अस्पताल