दुर्लभ रोग: फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा (FOP), पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय का एक अध्ययन

Fibrodysplasia ossificans प्रगतिवा (FOP) एक दुर्लभ बीमारी है जो सामान्य कंकाल के बाहर व्यापक हड्डी के विकास की विशेषता है जो शरीर की सामान्य प्रतिक्रियाओं को मामूली चोटों के लिए भी पूर्व-खाली करती है

इसका परिणाम कुछ शब्द "दूसरा कंकाल" होता है, जो संयुक्त आंदोलन को बंद कर देता है और सांस लेने में मुश्किल हो सकता है।

हालांकि, पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय में पेरेलमैन स्कूल ऑफ मेडिसिन में एक टीम द्वारा चूहों में नए शोध से पता चलता है कि अतिरिक्त-कंकाल की हड्डी का निर्माण बीमारी का एकमात्र चालक नहीं हो सकता है।

बिगड़ा हुआ और अक्षम मांसपेशी ऊतक पुनर्जनन अवांछित हड्डी के लिए उन क्षेत्रों में बनने के लिए द्वार खोलता है जहां चोटों के बाद नई मांसपेशियों को होना चाहिए।

यह खोज एफओपी के लिए नए उपचारों को आगे बढ़ाने की संभावना को खोलती है और आज एनपीजे रीजनरेटिव मेडिसिन में प्रकाशित हुई थी

"जबकि हमने इस बीमारी को बेहतर ढंग से समझने की दिशा में काफी प्रगति की है, यह काम दिखाता है कि कैसे बुनियादी जीव विज्ञान उपयुक्त पुनर्योजी चिकित्सा उपचारों में महान अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकता है," अध्ययन के प्रमुख लेखक, फोटेनी मोरकिओटी, पीएचडी, ऑर्थोपेडिक सर्जरी और सेल के सहायक प्रोफेसर ने कहा। डेवलपमेंटल बायोलॉजी, साथ ही पेन इंस्टीट्यूट फॉर रीजनरेटिव मेडिसिन, मस्कुलोस्केलेटल प्रोग्राम के सह-निदेशक।

"प्रयोगशाला से, अब हम यह दिखाने में सक्षम हैं कि इस विनाशकारी स्थिति वाले रोगियों के लिए उपचार के एक नए क्षेत्र की संभावना है।"

लगभग 15 साल पहले, पेन के शोधकर्ताओं - इस अध्ययन के सह-लेखक, एलीन शोर, पीएचडी, ऑर्थोपेडिक सर्जरी और जेनेटिक्स में प्रोफेसर और एफओपी और संबंधित विकारों में अनुसंधान केंद्र के सह-निदेशक सहित - ने पाया कि एक उत्परिवर्तन ACVR1 जीन FOP के लिए जिम्मेदार था।

उस अध्ययन में, टीम ने पाया कि उत्परिवर्तन ने मांसपेशियों और संयोजी ऊतकों के भीतर कोशिकाओं को बदल दिया, ऊतक के भीतर कोशिकाओं को हड्डी की कोशिकाओं की तरह व्यवहार करने के लिए गलत दिशा दी, जिसके परिणामस्वरूप शरीर के भीतर नई और अनावश्यक अतिरिक्त-कंकाल की हड्डी बन गई।

"हालांकि, एफओपी उत्परिवर्तन सेल भाग्य निर्णयों के विनियमन को कैसे बदलता है, इसकी जांच हाल के वर्षों में बड़े पैमाने पर की गई है, मांसपेशियों पर अनुवांशिक उत्परिवर्तन के प्रभावों और मांसपेशियों की चोटों की मरम्मत करने वाली कोशिकाओं पर इसके प्रभाव पर थोड़ा ध्यान दिया गया है, "शोर ने कहा।

"हमें विश्वास था कि इस क्षेत्र में अनुसंधान करने से न केवल अतिरिक्त हड्डी के गठन को रोकने के लिए, बल्कि मांसपेशियों के कार्य और पुनर्जनन में सुधार के लिए भी सुराग मिल सकता है, जिससे एफओपी को समग्र रूप से नई स्पष्टता मिलती है।"

शोधकर्ताओं ने ACVR1 जीन में उसी उत्परिवर्तन के साथ चूहों से मांसपेशियों का अध्ययन किया जो FOP वाले लोगों के पास है

उन्होंने दो विशिष्ट प्रकार के मांसपेशी ऊतक स्टेम सेल पर ध्यान केंद्रित किया: फाइब्रो-एडिपोजेनेटिक प्रोजेनिटर (एफएपी) और मांसपेशी स्टेम सेल (एमयूएससी)।

आमतौर पर, मांसपेशियों की चोट की मरम्मत के लिए इन दो प्रकार की कोशिकाओं के सावधानीपूर्वक संतुलन की आवश्यकता होती है।

घायल ऊतक FAP कोशिकाओं के विस्तार से प्रतिक्रिया करते हैं, जिन्हें मांसपेशी स्टेम कोशिकाओं को भर्ती करने के लिए सौंपा गया है जो क्षतिग्रस्त मांसपेशी ऊतक को पुन: उत्पन्न करेंगे।

लगभग तीन दिनों के बाद, FAP मर जाते हैं, उनका काम हो गया।

साथ ही, म्यूएससी एक अधिक परिपक्व, विभेदित अवस्था की ओर संक्रमण करता है, जिसे मांसपेशी फाइबर कहा जाता है, जो हमारी मांसपेशियों के संगठित आंदोलन के लिए आवश्यक है।

ACVR1 उत्परिवर्तन के साथ चूहों में, जो मोरकिओटी, शोर, और उनके सह-लेखकों ने अध्ययन किया, एपोप्टोसिस - वह प्रक्रिया जिसके माध्यम से FAP कोशिकाएं उचित मांसपेशी पुनर्जनन के एक भाग के रूप में मर जाती हैं - काफी धीमी हो गई थी, जिससे FAP की उपस्थिति सामान्य से अधिक हो गई थी। जीवनकाल।

इसने MuSCs के साथ उनके संतुलन को बदल दिया।

घायल ऊतक ने मांसपेशियों के स्टेम सेल की परिपक्वता के लिए एक कम क्षमता भी दिखाई और, परिणामस्वरूप, बिना उत्परिवर्तन के चूहों में मांसपेशियों के तंतुओं की तुलना में ACVR1 उत्परिवर्तन को ले जाने वाले चूहों में मांसपेशी फाइबर काफी छोटे थे।

"पुनर्जीवित पेशी के भीतर रोगग्रस्त FAPs का लंबे समय तक बने रहना FOP में परिवर्तित मांसपेशी वातावरण में योगदान देता है, जो मांसपेशियों के पुनर्जनन को कम करता है और अधिक-प्रचुर मात्रा में FAPs को अतिरिक्त-कंकाल की हड्डी के निर्माण में योगदान करने की अनुमति देता है," Mourkioti ने कहा।

"यह एक पूरी तरह से नया दृष्टिकोण प्रदान करता है कि अतिरिक्त अतिरिक्त कंकाल की हड्डी कैसे बनती है - और इसे कैसे रोका जा सकता है।"

FOP के उपचार के लिए वर्तमान लक्ष्य अतिरिक्त-कंकाल अस्थि विकास को धीमा करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं

यह शोध एक नई दिशा प्रदान कर सकता है।

"हम प्रस्ताव करते हैं कि चिकित्सीय हस्तक्षेपों को एक्टोपिक हड्डी के गठन में कमी के साथ-साथ मांसपेशियों की पुनर्जनन क्षमता को बढ़ावा देने पर विचार करना चाहिए," शोर और मोरकिओटी ने लिखा।

"दोनों स्टेम सेल आबादी और एफओपी की उत्पत्ति में उनकी भूमिकाओं को संबोधित करके, काफी उन्नत उपचारों की संभावना है।"

इस अध्ययन को नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ आर्थराइटिस एंड मस्कुलोस्केलेटल एंड स्किन डिजीज (R01-AR041916-15S1, F31-AR069982), नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (R01-AR071399, NIH P30-AR069619), और इंटरनेशनल फाइब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिव एसोसिएशन द्वारा समर्थित किया गया था। (आईएफओपीए)।

अध्ययन के अन्य लेखकों में एलेक्जेंड्रा स्टेनली, एलिसिया टिची, जैकब कोकन और डगलस रॉबर्ट्स शामिल हैं।

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स्रोत:

पेन मेडिसिन

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