फ़्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम: सैपिएंज़ा विश्वविद्यालय और इस्टिटूटो पाश्चर इटालिया के शोधकर्ताओं की एक टीम - सेन्सी बोलोग्नेटी फाउंडेशन ने एक महत्वपूर्ण सेलुलर कारक की शारीरिक भूमिका का अध्ययन करने के लिए रिवर्स जेनेटिक्स, सेल बायोलॉजी और बायोकैमिस्ट्री के बहुआयामी दृष्टिकोण का उपयोग किया है, जिसका परिवर्तन जिम्मेदार है इस दुर्लभ बीमारी की शुरुआत कार्य के परिणाम बीएमसी जीवविज्ञान पत्रिका में प्रकाशित किए गए हैं

फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम, रोग का अध्ययन करने के लिए एक विपरीत दृष्टिकोण

जीव विज्ञान और जैव प्रौद्योगिकी विभाग चार्ल्स डार्विन और पाश्चर इंस्टीट्यूट इटली के शोधकर्ताओं की एक टीम - सेंसी बोलोग्नेटी फाउंडेशन ने सेल चक्र प्रगति में एसआरसीएपी प्रोटीन की भूमिका और भागीदारी का आकलन करने के लिए रिवर्स जेनेटिक्स, सेल बायोलॉजी और बायोकैमिस्ट्री के संयुक्त दृष्टिकोण का उपयोग किया। हेला कोशिकाएं), फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम के संबंध में।

बीएमसी बायोलॉजी जर्नल में प्रकाशित अध्ययन के नतीजे इस दुर्लभ बीमारी के विकास में एक केंद्रीय कारक के रूप में एसआरसीएपी प्रोटीन की पहचान करते हैं।

कई मानव आनुवंशिक रोग एपिजेनेटिक क्रोमैटिन कारकों और नियामकों के लिए उत्परिवर्तन एन्कोडिंग के कारण होते हैं।

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फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम, जिसे पेलेटियर-लिस्टी सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम है

यह मानव विकास को बदल देता है और एसआरसीएपी जीन में प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रोमेटिन रीमॉडेलिंग के लिए आवश्यक एटीपीस फ़ंक्शन के साथ उसी नाम के प्रोटीन को एन्कोड करता है।

सिंड्रोम को विलंबित अस्थि खनिजकरण और खराब विकास की विशेषता है, जो अक्सर बौद्धिक अक्षमता और कंकाल और क्रानियोफेशियल असामान्यताओं से जुड़ा होता है।

SRCAP प्रोटीन इतना महत्वपूर्ण क्यों है? एपिजेनेटिक नियमन में इस प्रोटीन द्वारा निभाई गई भूमिका को ध्यान में रखते हुए, फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम को आमतौर पर गहन क्रोमैटिन गड़बड़ी के कारण माना जाता है।

"आश्चर्यजनक रूप से, हालांकि, हमने पाया कि एसआरसीएपी प्रोटीन माइटोटिक उपकरण (सेंट्रोसोम, स्पिंडल और मिडबॉडी) के घटकों के साथ जुड़ता है, साइटोकाइनेसिस नियामकों के साथ बातचीत करता है और मिडबॉडी में उनकी भर्ती को सकारात्मक रूप से नियंत्रित करता है, एक पुल संरचना जो सही दरार निर्धारित करती है साइटोकाइनेसिस चरण में बेटी कोशिकाओं की "- काम के समन्वयक, सैपिएन्ज़ा के पैट्रिज़ियो दिमित्री कहते हैं।

वास्तव में, सुसंस्कृत मानव कोशिकाओं में एसआरसीएपी की कमी कोशिका विभाजन को माइटोसिस चरण और साइटोकाइनेसिस के टर्मिनल चरण दोनों में बदल देती है, जैसा कि मॉडल जीव ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर में ऑर्थोलॉगस प्रोटीन के अध्ययन में प्रदर्शित किया गया था।

"ये परिणाम एसआरसीएपी की क्रमिक रूप से संरक्षित भूमिका के पक्ष में पहले प्रयोगात्मक साक्ष्य का प्रतिनिधित्व करते हैं, कोशिका विभाजन के नियंत्रण में, इसके क्रोमैटिन नियामक कार्य से स्वतंत्र।

हम अनुमान लगाते हैं कि एसआरसीएपी दो अलग-अलग चरणों में शामिल है: समसूत्रण में, उचित गुणसूत्र अलगाव सुनिश्चित करना; साइटोकिनेसिस में, मिडबॉडी के समुचित कार्य में योगदान देता है ”- दिमित्री का निष्कर्ष है।

इस प्रकार अनुसंधान से पता चलता है कि एसआरसीएपी उत्परिवर्तन से प्रेरित कोशिका विभाजन में परिवर्तन फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम की शुरुआत में योगदान दे सकता है।

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स्रोत:

ला सैपिएन्ज़ा विश्वविद्यालय - आधिकारिक वेबसाइट