बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी (कर्निकटेरस): मस्तिष्क के बिलीरुबिन घुसपैठ के साथ नवजात पीलिया

By क्रिस्टियानो एंटिनो On जून 21, 2022

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चिकित्सा में, बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी (जिसे 'बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी' या 'कर्निटरस' या 'कर्निकटेरस' भी कहा जाता है) नवजात शिशु के मस्तिष्क के ऊतकों में मार्ग (रक्त-मस्तिष्क बाधा के पार) और मुक्त बिलीरुबिन के जमाव के साथ पैथोलॉजिकल नवजात पीलिया को संदर्भित करता है। विशेष रूप से बेसल गैन्ग्लिया और हिप्पोकैम्पस में

बिलीरुबिन मानव शरीर और कई अन्य जानवरों में प्राकृतिक रूप से पाया जाने वाला पदार्थ है, लेकिन जब रक्त में इसकी सांद्रता बहुत अधिक होती है, तो यह न्यूरोटॉक्सिक होता है, जिसे 'हाइपरबिलीरुबिनमिया' कहा जाता है।

त्वचा और आंख के श्वेतपटल के विशिष्ट पीले रंग के मलिनकिरण के अलावा, हाइपरबिलीरुबिनमिया भी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ग्रे पदार्थ में बिलीरुबिन के संचय का कारण बन सकता है, जिससे मस्तिष्क पक्षाघात, कोरियोएथोसिस और बौद्धिक विकलांगता जैसी गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याएं भी हो सकती हैं। और अन्य अपरिवर्तनीय न्यूरोलॉजिकल क्षति।

शिशु विशेष रूप से हाइपरबिलीरुबिनेमिया से प्रेरित न्यूरोलॉजिकल क्षति के प्रति संवेदनशील होते हैं, क्योंकि जीवन के पहले कुछ दिनों में, भ्रूण के हीमोग्लोबिन के टूटने से अभी भी विकसित होने वाला यकृत गंभीर रूप से प्रभावित होता है क्योंकि इसे वयस्क हीमोग्लोबिन से बदल दिया जाता है और रक्त-मस्तिष्क बाधा नहीं होती है विकसित।

हल्के से ऊंचा सीरम बिलीरुबिन का स्तर नवजात शिशुओं में आम है और नवजात पीलिया असामान्य नहीं है, लेकिन बिलीरुबिन के स्तर की बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए यदि वे बढ़ना शुरू करते हैं, तो इस मामले में अधिक आक्रामक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, आमतौर पर फोटोथेरेपी द्वारा लेकिन कभी-कभी विनिमय आधान द्वारा भी।

जोखिम के स्तर के आधार पर, प्रभाव चिकित्सकीय रूप से अवांछनीय से लेकर गंभीर मस्तिष्क क्षति और यहां तक कि मृत्यु तक होते हैं।

मुख्य रूप से कर्निकटेरस से निपटने वाले डॉक्टर बाल रोग विशेषज्ञ हैं

शब्द 'कर्निकटेरस' 1904 में जर्मन रोगविज्ञानी क्रिश्चियन जॉर्ज श्मोरल (2 मई 1861 - 14 अगस्त 1932) द्वारा गढ़ा गया था।

कर्निकटेरस, लक्षण और संकेत

लक्षणों और संकेतों में गंभीर पीलिया (त्वचा का पीलापन और आंख का श्वेतपटल), हेपेटोसप्लेनोमेगाली और मस्तिष्क क्षति, जैसे कोरियोएथोसिस सेरेब्रल पाल्सी, बौद्धिक अक्षमता, सुस्ती, हाइपोटोनिया (जैसे आंखों का पैरेसिस) और ऐंठन शामिल हैं।

प्रकार के आधार पर, लक्षण भिन्न और कम या ज्यादा गंभीर हो सकते हैं।

वर्गीकरण

बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी को तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: तीव्र, जीर्ण, हल्का।

ए) तीव्र बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी (एबीई)

तीव्र बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में बढ़े हुए बिलीरुबिन की एक तीव्र स्थिति है: यदि रोग के इस चरण में हाइपरबिलीरुबिनमिया को ठीक किया जाता है, तो स्थायी न्यूरोलॉजिकल समस्याओं से बचा जा सकता है। चिकित्सकीय रूप से, इसमें लक्षणों और संकेतों की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल है। समेत:

सुस्ती;
खिला में कमी;
हाइपोटोनिया या हाइपरटोनिया;
तीव्र और असंगत रोना;
स्पस्मोडिक टॉरिसोलिस;
अनुपस्थित या सममित रूप से कम मोरो रिफ्लेक्स;
opisthotonos (फ्लेक्सर्स पर एक्स्टेंसर कंकाल की मांसपेशियों के प्रचलित संकुचन के कारण हाइपरेक्स्टेंशन में शरीर की कठोरता का विशेष रवैया);
सन साइन सेट करना (ऊपर की ओर और नीचे की ओर टकटकी का पक्षाघात, Parinaud's syndrome या पृष्ठीय मिडब्रेन सिंड्रोम या सेटिंग सन सिंड्रोम)
बुखार;
आक्षेप,
कोमा और मृत्यु (गंभीर मामलों में)।

यदि बिलीरुबिन तेजी से कम नहीं होता है, तो तीव्र बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी तेजी से पुरानी बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी की ओर बढ़ती है, जिसके परिणामस्वरूप अपरिवर्तनीय क्षति होती है।

बी) क्रोनिक बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी (क्रोनिक बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी सीबीई)

क्रोनिक बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी क्रोनिक हाइपरबिलीरुबिनमिया से प्रेरित गंभीर न्यूरोलॉजिकल चोट की एक पुरानी स्थिति है।

बिलीरुबिन की कमी, यदि यह इस स्तर पर होती है, हालांकि, न्यूरोलॉजिकल सीक्वेल को उलट नहीं करती है, जो तब अपरिवर्तनीय हो जाती है।

नैदानिक रूप से, पुरानी बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी की अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

आंदोलन विकार (डिस्किनेसिया, स्पास्टिकिटी, 60% मामलों में गंभीर मोटर विकलांगता, चलने में भी कठिनाई के साथ)
श्रवण न्यूरोपैथी (बहरापन);
दृश्य / ओकुलोमोटर विकलांगता (निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस, परिवर्तित ऊपर या नीचे की ओर टकटकी के साथ सूर्य का चिन्ह और / या परिवर्तित कॉर्टिकल दृष्टि)। दुर्लभ मामलों में, दृश्य तीक्ष्णता में कमी या पूर्ण अंधापन हो सकता है;
पर्णपाती दांतों के दंत तामचीनी के हाइपोप्लासिया / डिसप्लेसिया;
गैस्ट्रोइसोफ़ेगल रिफ़्लक्स;
पाचन क्रिया में कमी;
बिगड़ा हुआ बौद्धिक कार्य: हालांकि अधिकांश व्यक्ति (लगभग 85%) कर्निट्जर के साथ सामान्य या सामान्य बुद्धि की सीमा से थोड़ा कम हैं, कुछ दुर्लभ मामलों में, बौद्धिक कार्य गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है;
मिर्गी (दुर्लभ)।

ये विकार बेसल गैन्ग्लिया, ब्रेनस्टेम के श्रवण नाभिक और ब्रेनस्टेम के ओकुलोमोटर नाभिक में घावों से जुड़े हैं।

कोर्टेक्स और सफेद पदार्थ सूक्ष्म रूप से शामिल हैं।

सेरिबैलम शामिल हो सकता है। गंभीर कॉर्टिकल भागीदारी दुर्लभ है।

सी) हल्के बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी (सूक्ष्म बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी, एसबीई)

सूक्ष्म बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी हाइपरबिलीरुबिन द्वारा प्रेरित हल्के न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन की एक पुरानी स्थिति है।

चिकित्सकीय रूप से, यह स्नायविक, सीखने और गति संबंधी विकार, पृथक श्रवण हानि और श्रवण दोष का कारण बन सकता है।

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कर्निकटेरस और बौद्धिक अक्षमता

अतीत में, कर्निटेरस को अक्सर गंभीर बौद्धिक अक्षमता का कारण माना जाता था।

यह सुनने की कठिनाइयों के कारण माना जाता था, जो आमतौर पर कोरियोएथेटोसिस के साथ भाषण विकारों के साथ एक सामान्य ऑडियोग्राम में नहीं पाए जाते हैं।

प्रौद्योगिकी में प्रगति के साथ, यह मामला साबित नहीं हुआ है क्योंकि इस बीमारी से पीड़ित लोगों ने बार-बार संवर्द्धन संचार उपकरणों का उपयोग करके अपनी बुद्धि का प्रदर्शन किया है।

यद्यपि कर्निकटेरिक सेरेब्रल पाल्सी वाले अधिकांश लोगों में सामान्य बुद्धि होती है, हल्के कोरियोएथेटोसिस वाले कुछ बच्चों में श्रवण अक्षमता के बिना भी हल्की बौद्धिक अक्षमता विकसित होती है।

कर्निकटेरस वाले लगभग 85% व्यक्ति सामान्य या सामान्य बुद्धि सीमा से थोड़े कम होते हैं।

केवल दुर्लभ मामलों में, लगभग 10% मामलों में, बौद्धिक अक्षमता गंभीर या बहुत गंभीर होती है: यह मुख्य रूप से पुरानी हाइपरबिलीरुबिनमिया के मामलों में होती है।

कर्निकटेरस के कारण

अधिकांश मामलों में, कर्निटिंग नवजात अवधि के दौरान असंबद्ध हाइपरबिलीरुबिनमिया से जुड़ा होता है।

नवजात शिशुओं में रक्त-मस्तिष्क की बाधा पूरी तरह कार्यात्मक नहीं होती है और इसलिए बिलीरुबिन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को पार करने में सक्षम होता है। इसके अलावा, नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन का स्तर बहुत अधिक होता है:

जन्म से तुरंत पहले भ्रूण की लाल रक्त कोशिकाओं का तेजी से टूटना, बाद में सामान्य वयस्क मानव लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापन के साथ। भ्रूण की लाल रक्त कोशिकाओं के इस टूटने से बड़ी मात्रा में बिलीरुबिन निकलता है;
नवजात शिशु के किसी प्रकार के हेमोलिटिक आरएच रोग की उपस्थिति, विशेष रूप से जब शिशु की मां में आरएचडी की कमी वाली प्रतिरक्षा प्रणाली होती है (आरएच नकारात्मक माताओं के साथ आरएच सकारात्मक भ्रूण की विशेषता)। मां के खून और बच्चे के खून के बीच संभावित संपर्क, जो अक्सर प्रसव के समय मौजूद होता है, मां को बच्चे के एरिथ्रोसाइट्स के खिलाफ एंटीबॉडी का उत्पादन करने का कारण बनता है, एंटीबॉडी जो प्लेसेंटा को पार करते हैं और नवजात शिशु के एरिथ्रोसाइट्स को हेमोलिसिस करते हैं;
Ceftriaxone का प्रशासन, जो एल्ब्यूमिन को बांधता है, एक प्रोटीन जिसके कार्यों में बिलीरुबिन को यकृत में ले जाना शामिल है;
शिशुओं में बिलीरुबिन को चयापचय और उत्सर्जित करने की सीमित क्षमता होती है। बिलीरुबिन उन्मूलन का एकमात्र मार्ग एंजाइम यूरिडीन डाइफॉस्फेट ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज़ आइसोफॉर्म 1A1 (UGT1A1) के माध्यम से होता है, जो 'ग्लुकुरोनिडेशन' नामक प्रतिक्रिया करता है। यह प्रतिक्रिया बिलीरुबिन में एक बड़ी चीनी जोड़ती है, जो यौगिक को पानी में अधिक घुलनशील बनाती है, इसलिए इसे मूत्र और/या मल के माध्यम से अधिक आसानी से उत्सर्जित किया जा सकता है। एंजाइम UGT1A1 जन्म के कई महीनों बाद तक पर्याप्त मात्रा में सक्रिय नहीं होता है। जाहिर है, यह एक विकासात्मक समझौता है क्योंकि मातृ यकृत और प्लेसेंटा भ्रूण के लिए ग्लुकुरोनिडेशन करते हैं;
शिशुओं और बच्चों को एस्पिरिन का प्रशासन। एस्पिरिन सीरम एल्ब्यूमिन से बिलीरुबिन को विस्थापित करता है, इस प्रकार मुक्त बिलीरुबिन का एक बढ़ा हुआ स्तर उत्पन्न करता है जो विकासशील रक्त-मस्तिष्क बाधा को पार कर सकता है।

बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी के जोखिम कारक हैं:

समय से पहले जन्म;
आरएच असंगति;
पॉलीसिथेमिया;
परिचित;
सल्फोनामाइड्स (जैसे सह-ट्राइमोक्साज़ोल);
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम, टाइप I;
G6PD की कमी;
गिल्बर्ट सिंड्रोम।

कर्निकटेरस का निदान

निदान चिकित्सा इतिहास (जैसे समय से पहले जन्म या पारिवारिक इतिहास), वस्तुनिष्ठ परीक्षा (पीलिया, अनुपस्थित या कम मोरो रिफ्लेक्स, सुस्ती, सूर्यास्त का संकेत, आदि) और प्रयोगशाला परीक्षणों (सीरम बिलीरुबिन मान 20 मिलीग्राम / डीएल से ऊपर) पर आधारित है। .

वर्तमान में, kernicterus का कोई प्रभावी उपचार नहीं है

भविष्य के उपचारों में न्यूरोरेजेनरेशन शामिल हो सकते हैं।

कुछ रोगियों ने मस्तिष्क की गहरी उत्तेजना का अनुभव किया है और कुछ लाभों का अनुभव किया है।

बैक्लोफेन, क्लोनाज़ेपम, गैबापेंटिन और ट्राइसिफेनिडाइल जैसी दवाओं का उपयोग अक्सर कर्निटर्स से जुड़े आंदोलन विकारों के प्रबंधन के लिए किया जाता है। प्रोटॉन पंप अवरोधकों का उपयोग भाटा के साथ मदद करने के लिए भी किया जाता है।

कर्निटर्स (श्रवण न्यूरोपैथी) के परिणामस्वरूप होने वाली श्रवण हानि में सुधार के लिए कर्णावत प्रत्यारोपण और श्रवण यंत्र भी जाने जाते हैं।

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जटिलताओं और जोखिम

कर्निट्ज़र अक्सर पीड़ित के लिए घातक साबित होता है, जिसके दौरान हाइपरटोनिया, सुस्ती, एपनिया, आक्षेप शामिल होता है, जबकि जो लोग जीवित रहते हैं, उनके लिए सेरेब्रल पाल्सी, दंत डिसप्लेसिया, सुनवाई और / या दृष्टि हानि में स्थायी क्षति पाई जाती है।

निवारण

सीरम बिलीरुबिन को मापना बच्चे के कर्निटिमेरोसिस के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए उपयोगी है: डेटा को नॉमोग्राम पर प्लॉट किया जाता है।

इस बीमारी को रोकने के लिए, ब्लू लाइट फोटोथेरेपी का उपयोग किया जाता है (पराबैंगनी प्रकाश बिलीरुबिन को पानी में घुलनशील डेरिवेटिव में बदल देता है) और गंभीर मामलों में एक्ससंगिनोट्रांसफ्यूजन।