Rijetke bolesti: polipoza nosa, patologija koju treba znati i prepoznati
"Polipoza nosa tipična je za kronični rinosinusitis, vrlo čestu bolest, ali je također često povezana s rijetkim bolestima"
“Postoji najmanji zajednički nazivnik: nespecifični i dugo podcijenjeni simptomi, odgođena dijagnoza i nedostatak svijesti o utjecaju na kvalitetu života, do te mjere da se mnogi pacijenti zbrinjavaju suboptimalnim protokolima u usporedbi s onim što bi bilo moguće i često, oni najozbiljniji, odustaju od liječenja zbog nedostatka adekvatnih odgovora”.
RIJETKE BOLESTI? POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE ZA RIJETKE BOLESTI NA EMERGENCY EXPO
To je ono što Osservatorio malattie rare – kaže Omar u bilješci u kojoj predstavlja inicijativu okruglog stola o patologiji nazalne polipoze
“Danas su razne udruge pacijenata koje uključuju oboljele od ove bolesti, zajedno s predstavnicima kliničkog svijeta, sudjelovale na okruglom stolu s institucijama i medijima, koji je organizirao Omar, uz bezuvjetni doprinos Sanofi Genzymea.
Pacijente su predstavljale Alessandra Peres iz Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso iz Respiriamo Insieme Onlus i Rossana Filisetti iz Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Sastanak je bio prilika da se iznesu i objasne razlozi nekih od glavnih zahtjeva koji bi, ako se pravilno prihvate i razviju, mogli značajno poboljšati život pacijenata”.
“Nazalna polipoza,” prisjeća se Omar, “je kronično upalno stanje nazalne sluznice i paranazalnih sinusa, karakterizirano prisutnošću polipa, koje se javlja kod nekoliko rijetkih bolesti, poput eozinofilne granulomatoze s poliangiitisom (EGPA) – ranije poznatog kao Churg-Straussov sindrom – i nerijetki kao što je kronični rinosinusitis.
Često se povezuje s astmom, a slika je komplicirana preklapanjem i utjecajem nekoliko čimbenika i komorbiditeta, uključujući atopijski dermatitis, alergije i duhanski dim.”
Omar nastavlja: “Najčešći simptomi su upravo začepljenost nosa, rinoreja, bol u licu i djelomični ili potpuni nedostatak njuha.
Prvi zahtjev, koji je također iznimno aktualan s obzirom na to da čekamo uredbu o ažuriranju osnovnih razina njege (LEA), je da se polipoza nosa uvrsti na popis kroničnih i onesposobljavajućih bolesti koje su izuzete od participacije u trošku zdravstvene zaštite. usluge.
To je zahtjev koji dijele sve tri udruge uključene u raspravu – Udruga pacijenata sa Churg Straussovim sindromom-EGPA, Federasma i alergije Odv i Respiriamo Insieme Onlus – kao i potreba da se potakne stvaranje ažurirane i ujednačene dijagnostike i Therapeutic Care Pathways (Pdta), koji osiguravaju da pacijenti mogu imati koristi od najsuvremenijih puteva liječenja, čime se smanjuje utjecaj bolesti na kvalitetu života”.
“Možda se čini trivijalnim, ali kronični rinosinusitis s nazalnom polipozom stanje je koje snažno utječe na psihičko stanje osobe, a time i na kvalitetu života.
Na primjer, začepljenje nosa najviše pridonosi nelagodi u svakodnevnom životu, posebno kada je povezana sa smanjenim osjetom mirisa i poremećajima spavanja”, rekla je Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
U prisutnosti polipoze nosa, u 90% slučajeva nalaze se olfaktorne disfunkcije, a žene općenito prijavljuju teže simptome od muškaraca, što rezultira većim narušavanjem psihofizičkog stanja.
U teškim slučajevima, depresija može biti povezana s polipozom nosa
"Za dijagnozu kroničnog rinosinusitisa s polipozom nosa, mora se potvrditi prisutnost dva ili više simptoma uključujući začepljenje nosa ili rinoreju plus bol u licu ili smanjen osjet mirisa tijekom najmanje 12 tjedana", objasnio je Gaetano Paludetti, predsjednik Talijanskog društva otorinolaringologije i ravnatelj Otorinolaringološke jedinice Opće bolnice Agostino Gemelli u Rimu.
Pridržavanje liječenja je stoga važan korak u liječenju bolesti: „Liječenje se, u blažim oblicima, temelji na irigaciji nosa fiziološkom otopinom i intranazalnim i sistemskim kortikosteroidima; u ozbiljnijim slučajevima, s druge strane, koristi se kirurško uklanjanje polipa i biološki lijekovi”, dodao je Eugenio De Corso, Otorinolaringološki odjel Poliklinike Agostino Gemelli u Rimu.
“Ljudi koji svakodnevno žive s polipozom nosa negativno utječu na njihovu kvalitetu života jer uvijek imaju začepljen nos, bez osjećaja mirisa i okusa.
U najsloženijim slučajevima moraju se podvrgnuti operaciji svakih šest mjeseci, a neke farmakološke terapije nisu presudne jer mogu samo djelomično i privremeno ublažiti problem”, rekla je Tiziana Nicoletti, voditeljica Nacionalne koordinacije udruga za kronične i rijetko bolesne. (CNAMC) Cittadinanzattiva, tijekom događaja. “Zbog toga su pacijenti često obeshrabreni jer ne mogu pronaći rješenje koje im omogućuje da upravljaju svojom bolešću i žive dostojanstveno.
Od temeljne je važnosti raditi i djelovati u sinergiji na prevenciji i na mogućnosti pristupa terapijskim inovacijama.
Neophodno je da pacijent ima integrirano upravljanje od strane različitih zdravstvenih djelatnika, počevši od liječnika opće prakse i slobodno izabranog pedijatra, sa zajedničkim i ujednačenim putevima liječenja na cijelom području”.
“Skretanje pozornosti na nazalnu polipozu, respiratornu bolest koja je vrlo onesposobljavajuća, tijekom vremena je usmjeravala djelovanje Federacije u svojim zahtjevima institucijama, od 2015., datuma posljednjeg ažuriranja Lee i, ne manje važno, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , komentirao je: “Inicijative poput današnje su dobrodošle, ali ono što Federacija smatra najhitnijim je poduzeti konkretne mjere kako nelagoda ove bolesti ne bi imala ekonomski utjecaj na pacijente i njihove obitelji.
Prepoznavanje bolesti u LEA je stoga prvi korak kako bi se osiguralo da nitko ne bude zaostao.
Opservatorij rijetkih bolesti objašnjava da je EGPA sistemski vaskulitis koji zahvaća krvne žile malog do srednjeg kalibra i osim nazalne polipoze i kroničnog rinosinusitisa, tešku astmu i sinusitis, plućne infiltrate, eozinofiliju, endomiokardnu neuropa, senzornu infiltratornu infiltraciju multipli mononeuritis, purpura i periferna eozinofilija koja se može utvrditi biopsijom. U prisutnosti četiri od ovih čimbenika, koje je 1990. godine istaknuo Američki koledž za reumatologiju i prihvaćene na međunarodnoj razini, može se pretpostaviti prisutnost ove bolesti.
Steroidi su temelj terapije, ali postoje situacije u kojima je potrebno uvesti lijekove s imunosupresivnom funkcijom ili monoklonska antitijela.
“Postoji najmanji zajednički nazivnik: specifični simptomi, ovisno o stupnju opstrukcije, ali često podcijenjeni, kasna dijagnoza i slaba svijest o utjecaju na kvalitetu života, do te mjere da se mnogi pacijenti zbrinjavaju suboptimalnim protokolima u usporedbi s onim što bi biti moguće i često, oni najozbiljniji, odustaju od liječenja zbog nedostatka adekvatnih odgovora”, također je istaknula Rossana Filisetti, Udruga pacijenata s Churg Straussovim sindromom-EGPA.
Naposljetku, sve udruge pacijenata složile su se oko potrebe da se ovoj bolesti posveti veća pažnja od strane javnosti i medicinske struke, zaključuje se u bilješci.
Čitajte također:
Rijetke bolesti, sindrom plutajuće luke: talijanska studija o biologiji BMC-a
Rijetke bolesti, Ebsteinova anomalija: rijetka kongenitalna bolest srca
Reumatske bolesti: artritis i artroza, koje su razlike?