Porfiria adalah sekelompok beberapa penyakit yang dapat mempengaruhi kulit dan sistem saraf Anda. Dimulai pada sistem metabolisme, porfiria berkembang ketika mutasi gen mengganggu proses kimia dalam tubuh Anda yang bertanggung jawab untuk membuat sel darah.

Porfirin dan prekursor porfirin adalah bahan kimia yang digunakan tubuh Anda untuk membuat heme.

Heme memberi warna merah pada darah dan membantu menciptakan hemoglobin—protein yang membawa oksigen melalui darah Anda.

Ketika porfirin dan prekursor porfirin tidak diubah menjadi heme, mereka terakumulasi dalam darah dan jaringan lain dan menyebabkan berbagai gejala.

Jenis Porfiria

Porfiria umumnya dibagi menjadi dua kategori

• Porfiria akut mencakup empat jenis yang: mempengaruhi sistem saraf dan dua jenis yang juga dapat mempengaruhi kulit. Gejalanya bisa berlangsung selama beberapa minggu.
• Porfiria subkutan mencakup empat jenis yang mempengaruhi kulit. Jenis ini menyebabkan gejala kronis.

Dalam setiap kategori, ada beberapa jenis porfiria.

Porfiria Akut

Meskipun porfiria akut tidak menimbulkan gejala kronis, kondisi ini masih dapat berlangsung selama beberapa minggu.

Jenis porfiria ini berkembang ketika porfirin dan prekursor porfirin menumpuk di hati Anda.

Porfiria yang termasuk dalam kategori akut meliputi:

• Porfiria intermiten akut
• Delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase defisiensi porfiria
• Porfiria bervariasi
• Coproporphyria keturunan

Porfiria intermiten akut dan porfiria defisiensi ALA dehidratase keduanya menyebabkan gejala yang mempengaruhi sistem saraf.

Porfiria beraneka ragam dan koproporfiria herediter mempengaruhi sistem saraf dan kulit.

Porfiria Kulit

Porfiria subkutan adalah kondisi kronis yang biasanya berlangsung seumur hidup Anda setelah berkembang.

Porfiria jenis ini hanya menyerang kulit.

Porfiria yang termasuk dalam kategori subkutan meliputi:

• Porfiria cutanea tarda
• Porfiria hepatoeritropoietik
• Protoporfiria (protoporphyria erythropoietic dan protoporfiria terkait-x)
• Porfiria eritropoietik bawaan

Porfiria cutanea tarda dan porfiria hepatoeritropoietik berkembang ketika porfirin dan prekursor porfirin menumpuk di hati Anda.

Protoporfiria dan porfiria eritropoietik kongenital berkembang ketika zat menumpuk di sumsum tulang Anda.

Gejala Porfiria

Gejala porfiria bervariasi berdasarkan apakah kondisinya akut atau subkutan, serta jenisnya.

Gejala potensial porfiria akut meliputi:

• Sakit perut
• Nyeri di lengan, kaki, dan punggung
• Sembelit
• Mual
• Muntah
• Kegelisahan
• Kebingungan
• Halusinasi
• Kejang
• Residu urine
• Kemih inkontinensia
• Perubahan warna urin Anda
• Lepuh kulit yang berkembang setelah terpapar sinar matahari (porfiria beraneka ragam atau koproporfiria herediter)

Gejala potensial porfiria subkutan meliputi:

• lecet
• Kulit rapuh
• Penyembuhan luka lambat
• Kulit yang mudah terinfeksi atau terluka
• Bekas luka
• Perubahan warna kulit
• Kelemahan
• Tekanan darah berubah
• Peningkatan denyut jantung

Dua jenis porfiria subkutan—protoporfiria eritropoietik dan protoporfiria terkait-x—sedikit berbeda dan tidak menyebabkan lepuh sama sekali.

Sebaliknya, paparan sinar matahari dapat menyebabkan orang dengan jenis porfiria ini memiliki gejala kulit seperti:

• Sakit
• terbakar
• Pedas
• Perasaan geli
• kemerahan
• Pembengkakan

Global

Ada delapan langkah dalam proses pembuatan heme—komponen hemoglobin dalam sel darah merah.

Prekursor porfirin dan porfirin adalah bagian dari bahan heme

Enzim—atau zat dalam tubuh yang memicu reaksi kimia—membantu mengubah prekursor porfirin dan porfirin menjadi heme.

Namun, beberapa orang memiliki mutasi genetik yang memengaruhi kemampuan tubuh mereka untuk membuat enzim ini.

Tanpa enzim untuk memicu proses transformasi, porfirin tidak cukup diubah menjadi heme, dan mereka menumpuk di dalam darah dan jaringan.3

Gen paling umum yang dipengaruhi oleh mutasi ini adalah:

• ALAD
• ALAS2
• CPOX
• FECH
• HMBS
• PPOX
• UROD
• UROS

Diagnosa

Sulit untuk mengatakan berapa banyak orang yang memiliki beberapa bentuk porfiria karena beberapa orang dengannya tidak pernah mengalami gejala apa pun.

Diperkirakan antara 1 dari 500 dan 1 dari 50,000 orang memiliki beberapa jenis porfiria, dan porfiria cutanea tarda adalah jenis yang paling umum.

Kondisi ini biasanya didiagnosis melalui pengujian genetik — terutama jika seseorang mengetahui kondisi tersebut diturunkan dalam keluarga mereka

Jika Anda tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut atau riwayat kesehatan keluarga Anda tidak diketahui, dokter Anda mungkin mulai dengan mengambil sampel darah, urin, atau tinja Anda untuk pengujian.

Tingkat porfirin dalam cairan tubuh ini digunakan untuk membuat diagnosis porfiria, dan dokter Anda mungkin memutuskan untuk melakukan tes genetik juga.

Pengujian tambahan akan membantu dokter Anda menentukan jenis porfiria yang Anda miliki

Pengobatan

Tidak ada obat untuk segala bentuk porfiria, tetapi episode porfiria akut biasanya mereda dalam hitungan minggu.

Porfiria subkutan—dan bahkan beberapa porfiria akut—dapat mengalami periode kambuh dan remisi.

Serangan porfiria akut biasanya dirawat di rumah sakit, terutama jika seseorang mengalami gejala neurologis sedang hingga berat.

Perawatan utama untuk porfiria akut adalah infus sel heme intravena yang diisolasi dari darah yang disumbangkan.

Infus ini dapat berlanjut selama beberapa hari.

Sementara itu, gejala lain juga akan diobati. Contoh perawatan termasuk beta-blocker untuk mengontrol detak jantung, obat nyeri untuk kenyamanan, dan, dalam beberapa kasus, ventilasi mekanis untuk membantu pernapasan.6

Menghindari pemicu seperti sinar matahari dan membuat perubahan pola makan adalah strategi manajemen kunci untuk porfiria subkutan.

Dalam hal pengobatan, salah satu pilihannya disebut proses mengeluarkan darah terapeutik, yaitu ketika Anda mengambil darah secara teratur untuk mengurangi konsentrasi senyawa tertentu dalam darah Anda.7

Prognosa

Tidak ada obat untuk porfiria, tetapi gejalanya tidak berlangsung selamanya.

Bahkan dalam bentuk penyakit kronis, gejalanya akan meningkat dan mereda dalam siklus.

Anda dapat membantu mencegah terjadinya gejolak dengan membuat perubahan seperti: 7-3

• Berhenti merokok
• Mengurangi konsumsi alkohol
• Menghindari memaparkan kulit Anda ke sinar matahari
• Hindari puasa dan makan makanan yang sehat
• Mengurangi stres

Ada juga obat-obatan tertentu yang dapat memperburuk kondisi, termasuk barbiturat, pengendalian kelahiran (dan bentuk terapi hormon lainnya), obat penenang, dan obat penenang.7

PENYAKIT LANGKA? KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA UNTUK stan penyakit langka di EXPO DARURAT

Mengatasi

Hidup dengan penyakit langka bisa jadi sulit.

Pertama, sulit untuk mendapatkan diagnosis yang akurat.

Setelah Anda memilikinya, Anda mungkin kesulitan menemukan orang lain yang memahami apa yang Anda alami yang dapat menawarkan dukungan.

Ada sejumlah uji klinis yang melihat pengobatan potensial untuk porfiria, dan Anda mungkin mempertimbangkan untuk mendaftar di salah satu jika Anda memenuhi syarat.

Ada juga beberapa organisasi yang dapat menawarkan sumber daya dan dukungan saat Anda belajar mengelola kondisi Anda.

Porfiria adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi produksi sel darah merah tubuh Anda

Mutasi ini menyebabkan langkah dalam proses pembuatan sel hilang, yang pada gilirannya menyebabkan bahan kimia tertentu (porfirin) menumpuk di darah dan jaringan Anda.

Ketika ini terjadi, bahan kimia ini dapat menyebabkan berbagai gejala yang memengaruhi sistem saraf dan kulit Anda.

Tidak ada obat untuk porfiria, tetapi ada obat-obatan dan perubahan gaya hidup yang dapat membantu Anda mengelola gejala dan menghindari kambuh.

Referensi:

1. Ramanujam VS, Anderson KE. Diagnostik porfiria-bagian 1: gambaran singkat tentang porfiria. Genet Hum Protoc Curr. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
2. Institut Kesehatan Nasional. Porfiria.
3. Institut Kesehatan Nasional. Porfiria.
4. Yayasan Porfiria Amerika. Tentang porfiria.
5. Institut Kesehatan Nasional. Tes porfirin.
6. Pischik E, Kauppinen R. Pembaruan manajemen klinis porfiria intermiten akut. Appl Clinic Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
7. Klinik Cleveland. Porfiria.

Baca Juga:

Darurat Langsung Bahkan Lebih… Langsung: Unduh Aplikasi Gratis Baru Surat Kabar Anda Untuk iOS Dan Android

Penyakit Langka, Skrining Neonatal: Apa Itu, Penyakit Apa yang Dicakupnya Dan Apa Yang Terjadi Jika Positif

Infeksi Cacing kremi: Cara Mengobati Pasien Anak Dengan Enterobiasis (Oxyuriasis)

Penyakit Langka: Sindrom Bardet Biedl

Penyakit Langka: Hasil Positif Dari Studi Fase 3 Untuk Pengobatan Hipersomnia Idiopatik

Penyakit Langka: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Sebuah Studi Dari Universitas Pennsylvania

Infeksi Usus: Bagaimana Infeksi Dientamoeba Fragilis Dikontrak?

Gangguan Gastrointestinal yang Disebabkan Oleh NSAID: Apa Adanya, Masalah Apa yang Disebabkan

Virus Usus: Apa yang Harus Dimakan Dan Cara Mengobati Gastroenteritis

Apa itu Proctalgia Fugax? Gejala, Penyebab Dan Pengobatannya

Wasir Internal Dan Eksternal: Penyebab, Gejala Dan Pengobatan

Darah Dalam Kotoran: Apa Penyebabnya Dan Penyakit Apa yang Mungkin Berhubungan Dengannya

Sumber:

Kesehatan Sangat Baik