Bagian baru dalam teka-teki epilepsi anak-anak: peran gen KCNA3
Para ilmuwan menemukan bahwa variasi pada gen KCNA3 bertanggung jawab atas beberapa bentuk epilepsi
Sebuah penelitian baru-baru ini oleh Proyek Mnesys telah mengungkap salah satu penyebab genetik epilepsi pada anak-anak. Para ilmuwan telah menemukan bahwa variasi pada gen tertentu, yang disebut KCNA3, bertanggung jawab atas beberapa bentuk epilepsi yang terjadi pada tahun-tahun pertama kehidupan.
Gen KCNA3
Gen KCNA3 bertanggung jawab untuk memproduksi beberapa protein yang terlibat dalam rangsangan neuron (saluran kalium dari KCNA3). Saluran ini seperti pintu yang memungkinkan ion kalium masuk dan keluar dari sel saraf, mengatur aktivitas listriknya. Ketika saluran ini tidak berfungsi dengan baik, kejutan listrik abnormal di otak dapat terjadi, yang menyebabkan kejang.
Apa yang ditemukan para peneliti?
Berkat penelitian baru ini, kita mengetahui bahwa variasi pada gen KCNA3 bertanggung jawab atas sejumlah besar kasus epilepsi pada anak-anak. Para ilmuwan juga menemukan bahwa obat antidepresan, fluoxetine, mungkin berguna dalam mengobati beberapa jenis epilepsi yang disebabkan oleh variasi genetik ini.
Fokus baru pada epilepsi anak-anak
Sekitar 60% kasus epilepsi terjadi sebelum pubertas, pada usia 13-14 tahun. Namun, pengobatan penyakit ini pada anak-anak terhambat oleh rendahnya spesifisitas pengobatan yang tersedia. Seperti yang dinyatakan oleh Maurizio Taglialatela, Profesor Farmakologi di Universitas “Federico II” Naples, “Secara historis, penelitian tentang kemanjuran obat antikonvulsan telah dilakukan pada orang dewasa dan baru kemudian, dan tidak secara sistematis, pada subjek anak-anak”.
Mengapa penemuan ini begitu penting?
Penelitian ini merupakan langkah maju yang signifikan dalam pemahaman dan penanganan epilepsi pada anak. Berkat pengetahuan baru ini, dokter akan mampu:
- Diagnosis epilepsi lebih dini:Dengan mengidentifikasi variasi genetik pada gen KCNA3, diagnosis yang lebih akurat dan tepat waktu dapat dibuat
- Mengembangkan pengobatan yang lebih efektif:Penemuan kemungkinan peran fluoxetine membuka perspektif baru untuk pengembangan terapi yang ditargetkan untuk anak-anak dengan bentuk epilepsi tertentu.
- Jelajahi jalur penelitian baru:Hubungan antara epilepsi dan mikrobiota usus membuka jalan bagi penelitian baru untuk lebih memahami penyebab epilepsi dan mengembangkan pengobatan baru.
Apa artinya ini bagi pasien?
Penemuan peran gen KCNA3 pada epilepsi anak-anak merupakan langkah maju yang signifikan dalam penelitian tentang penyakit ini. Penemuan ini menawarkan harapan baru bagi anak-anak penderita epilepsi. Diagnosis yang lebih akurat dan pengobatan yang tepat sasaran akan meningkatkan kualitas hidup pasien dan keluarga mereka.