Pediatri / Demam berulang: mari kita bicara tentang penyakit autoinflamasi
Episode demam berulang adalah tipikal penyakit autoinflamasi seperti sindrom PFAPA dan harus dicurigai jika perjalanannya tiba-tiba dan suhu tinggi.
- Penyakit autoinflamasi jarang terjadi dan berasal dari genetik. Mereka ditandai dengan episode demam berulang yang datang tiba-tiba, tanpa penyebab yang jelas. Mereka pergi sendiri setelah beberapa hari
- Pada Familial Mediterranean Fever, episode demam berlangsung 1-3 hari. Mereka memiliki gejala seperti: muntah, diare, sakit perut, ruam kulit, nyeri sendi atau bengkak.
- Pada defisiensi Mevalonat kinase, episode demam menghilang dalam 5 hari. Mereka memiliki gejala seperti ruam kulit, pembengkakan kelenjar getah bening di leher, sakit perut, muntah, nyeri sendi
- Pada Tumor Necrosis Tactor Receptor Defect Syndrome (TRAPS), demam berlangsung minimal seminggu dan bisa berlangsung lebih dari 20 hari.
- Dalam cryopyrinopathies demam berubah-ubah. Ini memiliki gejala seperti gatal-gatal, nyeri perut dan dada, konjungtivitis, sakit kepala dan tuli pada kasus yang parah
- Pada demam berulang dengan aphthrosis, adenitis and pharyngitis (PFAPA) demam berlangsung sekitar 5 hari dan berulang secara berkala. PFAPA tidak bersifat genetik dan sembuh secara spontan setelah beberapa tahun.
- Penyakit autoinflamasi genetik berlangsung seumur hidup. Sejak beberapa tahun ada obat baru yang dapat mengontrol gejala dan memungkinkan kehidupan normal.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
Apa itu penyakit autoinflamasi?
Penyakit autoinflamasi adalah sekelompok penyakit langka yang baru ditemukan yang ditandai dengan episode demam dan peradangan yang berulang.
Seolah-olah terjadi kebakaran tiba-tiba dalam tubuh pasien, tanpa sebab yang jelas, yang secara spontan mati setelah beberapa hari.
Demam disertai gejala di berbagai bagian tubuh, seperti nyeri perut dan/atau dada dan/atau otot, bercak pada kulit, pembengkakan sendi.
Selama episode akut, tes darah menunjukkan peningkatan signifikan dalam nilai yang menunjukkan peradangan (ESR, protein C-reaktif, sel darah putih, serum amiloid A), yang kembali normal setelah episode.
Penyakit autoinflamasi dan demam berulang:
Jumlah penyakit autoinflamasi yang dapat diidentifikasi terus meningkat karena kemajuan dalam penelitian genetik.
Mereka yang ditandai dengan demam berulang adalah sindrom PFAPA (demam periodik dengan faringitis, adenitis dan sariawan), demam Mediterania familial (FMF), yang terutama tersebar luas di cekungan Mediterania (juga Italia Selatan dan Kepulauan), sindrom dengan hiper- Defek IgD atau mevalonate kinase (HIDS atau MKD), sindrom yang terkait dengan defek reseptor faktor nekrosis tumor (TRAPS), cryopyrinopathies yang terdiri dari 3 kondisi berbeda dengan tingkat keparahan yang meningkat: urtikaria dingin familial atau FCAS, sindrom Muckle-Wells (MWS) dan CINCA atau NOMID .
Penyakit autoinflamasi: apa saja gejalanya?
Penyakit ini harus dicurigai bila anak mengalami episode demam berulang yang selalu berulang dengan karakteristik yang sama.
Ciri khas demam pada semua penyakit ini adalah demam itu terjadi tiba-tiba, bahkan di bulan-bulan musim panas, dalam keadaan sehat penuh, dengan suhu tubuh yang hampir selalu sangat tinggi (39-40 C°).
Pada beberapa penyakit demam muncul secara berkala (disebut periodik, khas PFAPA).
Apa penyebab penyakit autoinflamasi?
Gen yang bertanggung jawab telah ditemukan untuk semua penyakit yang disebutkan di atas (Tabel 1), kecuali PFAPA, yang penyebabnya masih belum diketahui.
Penyakit autoinflamasi yang ditentukan secara genetik disebabkan oleh mutasi pada gen yang terlibat dalam inisiasi dan kontrol respons inflamasi.
Bagaimana diagnosis dibuat?
Diagnosis memerlukan periode pengamatan klinis yang memadai (setidaknya 6 bulan) selama waktu tersebut orang tua harus membuat catatan harian tentang episode demam di mana mereka mencatat irama, intensitas dan durasi episode, tanda dan gejala terkait dan pengobatan yang diberikan.
Konfirmasi diagnostik diperoleh dengan analisis genetik dari gen yang bertanggung jawab.
Ini adalah analisis khusus yang harus dilakukan di fasilitas yang berpengalaman dalam penyakit ini.
Bagaimana penyakit-penyakit ini diobati?
Meskipun penyakit tersebut adalah penyakit genetik, yaitu seumur hidup, obat-obatan telah tersedia selama beberapa tahun sekarang yang dapat mengontrol gejala dan memungkinkan penderita untuk hidup normal dengan sempurna.
Ini adalah obat biologis baru yang bekerja dengan memblokir molekul peradangan yang diproduksi secara berlebihan karena mutasi genetik.
PFAPA bukan genetik, dan karena itu sembuh secara spontan setelah beberapa tahun.
Dalam kasus yang resisten dan berkepanjangan, tonsilektomi dapat dipertimbangkan.
Baca Juga:
Meningkatkan Standar Untuk Perawatan Trauma Anak: Analisis Dan Solusi Di AS
Saya Merasa Demam: Bagaimana Membedakan Gejala Coronavirus Dari Penyakit Lain?