Kerusakan sel darah merah adalah akar dari anemia Mediterania: mari kita lebih memahami apa itu dan bagaimana mendiagnosisnya

Penyakit ini biasanya ada di antara populasi yang tinggal di daerah berawa atau berawa, yang terinfeksi malaria selama berabad-abad, seperti: pulau, wilayah selatan, Po delta.

Alasan untuk ini terletak pada kenyataan bahwa, pada penderita talasemia, kelainan sel darah merah menghambat reproduksi plasmodium malaria, membuatnya lebih tahan terhadap penyakit ini dan memungkinkan, selama bertahun-tahun, semacam seleksi alam dari orang-orang dengan penyakit ini. talasemia di daerah tertentu di Italia.

Apa itu anemia Mediterania atau talasemia?

Anemia mediterania identik dengan talasemia, kelainan darah herediter karena berkurangnya atau tidak adanya sintesis salah satu rantai hemoglobin, protein yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Nama talasemia berasal dari bahasa Yunani thàlassa, 'laut', dan , ima, 'darah', dan dipilih karena penyebaran penyakit ini secara luas di wilayah Mediterania.

Anemia Mediterania, talasemia minor dan mayor: cara mengenalinya

Tergantung pada bentuk penyakitnya, gejalanya berkisar dari sangat kompleks hingga tidak ada.

Bentuk yang paling umum adalah thalassemia minor, yang asimtomatik dan memiliki persentase gejala yang lebih tinggi. Ini bukan masalah dalam kehidupan sehari-hari dan didiagnosis dengan tes laboratorium umum.

Bentuk yang lebih parah dikenal sebagai thalassemia mayor atau penyakit Cooley, suatu kondisi yang melibatkan ketergantungan pada transfusi darah.

Di antaranya adalah thalassemia intermedia, yang gejalanya sangat bervariasi.

Ini dapat memanifestasikan dirinya dengan gejala ringan atau sedang atau dalam bentuk yang lebih ganas, mirip dengan penyakit Cooley.

Thalassemia minor ditandai dengan penyebaran yang luas dan tidak adanya gejala: diagnosis anemia Mediterania dibuat dengan tes darah.

Pembawa yang sehat dan transmisi ke keturunannya

Individu yang menderita penyakit ini memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari biasanya, yang disebut talasemia.

Inilah sebabnya mengapa disebut anemia mikrositik.

Apa yang biasanya mempengaruhi orang-orang dengan bentuk penyakit ini adalah bahwa penyakit itu dapat ditularkan kepada anak-anak mereka.

Pasien sebenarnya adalah pembawa yang sehat, dan gennya yang cacat dapat diturunkan kepada anak yang belum lahir.

Ini adalah faktor mendasar yang harus dipertimbangkan untuk kemungkinan kehamilan.

Pernikahan dengan pasangan yang juga merupakan pembawa yang sehat dari beta thalassemia mendefinisikan

• 25% kemungkinan melahirkan anak dengan thalassemia mayor.
• Dalam 50% kasus, anak yang belum lahir akan menjadi pembawa penyakit yang sehat.
• sedangkan 25% sisanya tidak akan mewarisi gen yang rusak.

Tes yang direkomendasikan pada kehamilan untuk diagnosis anemia Mediterania

Selama kehamilan, tes molekuler dapat digunakan untuk menentukan apakah bayi akan lahir dengan anemia Mediterania.

Dalam hal ini pemeriksaan kehamilan yang akan dilakukan adalah:

• amniosentesis, yang biasanya dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan
• pengambilan sampel chorionic villus, yang harus dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan.
• Transfusi darah dan transplantasi sumsum tulang: saat dibutuhkan

Thalassemia minor hampir selalu terdeteksi secara kebetulan selama pemeriksaan rutin.

Tidak diperlukan terapi khusus untuk bentuk minor, kecuali jika pasien mengeluh lemah dan pucat: maka obat anti anemia (asam folat, vitamin B12) dapat diresepkan, sedangkan zat besi biasanya ada dalam darah pada nilai normal.

Dalam bentuk peralihan, anemia terkadang memerlukan transfusi sel darah merah sesekali, sedangkan dalam bentuk utama hemotransfusi hematia (sel darah merah, red.) hampir konstan: dalam kasus yang jarang terjadi, transplantasi sumsum tulang bahkan dapat direncanakan.

Kadang-kadang, terutama pada mereka yang menerima hemotransfusi, jumlah zat besi dalam darah terlalu tinggi dan terapi untuk mengurangi kadar zat besi harus dilakukan.

Di sisi lain, penderita thalassemia minor harus menjalani kehidupan yang benar-benar normal, dengan diet seimbang, sebaiknya kaya asam folat (terutama sayuran berdaun hijau, kacang-kacangan, jeruk, dll).

Baca Juga:

Gejala Penyakit Celiac: Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Peningkatan ESR: Apa Artinya Peningkatan Tingkat Sedimentasi Eritrosit Pasien Memberitahu Kami?

Anemia, Kekurangan Vitamin Diantara Penyebabnya

Sumber:

GSD