Pediatri, apa itu Sindrom Williams?
Sindrom Williams adalah penyakit yang agak langka (memiliki insiden satu kasus per 20,000 kelahiran) yang menyerang anak-anak. Ini bukan keturunan, juga bukan karena faktor medis, lingkungan atau psikososial
Pertama kali dijelaskan pada tahun 1961 oleh Dr JCP Williams, seorang ahli jantung dari Selandia Baru
Penyebabnya adalah lesi mikro pada gen, yang terletak di dalam kromosom 7, yang mengatur sintesis elastin.
Ini adalah protein yang didistribusikan di berbagai jaringan tubuh yang kekurangan produksinya menyebabkan masalah serius pada jantung dan persendian, juga mempengaruhi penampilan fisik penderitanya.
Bagaimana Sindrom Williams memanifestasikan dirinya
Pasien dengan Williams Syndrome memiliki kepala kecil (microcephaly) dengan dahi lebar, epicanthus (adanya lipatan kulit berbentuk sabit di sudut mata bagian dalam), starry iris (terutama biru), juling, hidung terbalik, 'murung pipi, bibir tebal, dagu runcing, kelainan gigi, dan suara serak.
Penyakit ini mempengaruhi beberapa bidang perkembangan termasuk perkembangan kognitif, perilaku dan motorik.
Sebagian besar bayi dengan sindrom Williams mengalami kesulitan dengan keterampilan motorik sejak bulan-bulan pertama kehidupan dan mulai terlambat berjalan karena kombinasi faktor-faktor seperti koordinasi, keseimbangan, dan kekuatan.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
Dari sudut pandang kognitif, tidak mungkin untuk menggeneralisasi: beberapa anak menunjukkan tingkat kecerdasan rata-rata atau sedikit di bawah rata-rata yang menunjukkan kesulitan belajar.
Lainnya berada di batas keterbelakangan ringan dan menunjukkan perbedaan yang signifikan dalam pengembangan kemampuan di bidang pembelajaran yang berbeda.
Anak-anak dengan sindrom Williams mudah bergaul dan komunikatif sejak masa kanak-kanak dan seterusnya: bahkan ketika mereka tidak dapat, sepenuhnya atau sebagian, untuk menggunakan bahasa (mereka mulai berbicara lebih lambat daripada anak-anak normal) mereka mengekspresikan diri dengan gerak tubuh.
Mereka sering menampilkan karakteristik hiperaktif.
Baca Juga:
Zika Terkait Dengan Sindrom Guillain-Barre Dalam Studi Baru
Down Syndrome Dan COVID-19, Penelitian Di Universitas Yale
Pelatihan Penyelamatan, Sindrom Neuroleptik Malignant: Apa Itu Dan Bagaimana Mengatasinya
Sindrom Guillain-Barré, Ahli Saraf: 'Tidak Ada Kaitan Dengan Covid Atau Vaksin'
Cedera Saraf Wajah: Bell's Palsy Dan Penyebab Kelumpuhan Lainnya
Penyakit Langka: Ekonom Rusia Anatoly Chubais Didiagnosis Dengan Sindrom Guillain Barré
Penyakit Ultralangka: Pedoman Pertama Untuk Sindrom Malan Diterbitkan