Penyakit langka: Sindrom Bardet Biedl
Sindrom Bardet Biedl adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan obesitas, penglihatan, ginjal, belajar, kelainan bentuk tangan atau kaki
Sindrom Bardet Biedl (SBB) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kehadiran simultan dari:
- Kegemukan;
- Retinitis pigmentosa (penyakit retina, area mata yang memungkinkan penglihatan);
- Polydactyly (jumlah jari bertambah);
- Masalah ginjal;
- Kesulitan belajar.
Sindrom Bardet Biedl memiliki insiden 1 dari 160,000 orang di populasi Eropa meskipun ada daerah di mana itu jauh lebih tinggi.
Sindrom Bardet Biedl adalah kelainan genetik yang dapat disebabkan oleh perubahan (mutasi) dari setidaknya 12 gen yang berbeda (BBS1 ke BBS12), dan dalam kebanyakan kasus transmisi genetik resesif autosomal.
Penyakit resesif autosomal hanya terjadi pada orang yang mewarisi dua salinan gen yang diubah (bermutasi).
Baik salinan yang diwarisi dari ibu dan salinan yang diwarisi dari ayah dimutasi.
Istilah 'resesif' berarti bahwa perubahan hanya satu dari dua salinan gen tidak cukup untuk menyebabkan penyakit.
Untuk menyebabkan penyakit, kedua salinan gen harus bermutasi.
Orang tua hanya membawa satu salinan gen yang diubah (salinan lainnya normal), sehingga mereka tidak sakit: mereka adalah pembawa yang sehat.
Dua karier sehat yang ingin memiliki anak memiliki kemungkinan 25% (satu dari empat) memiliki anak yang sakit pada setiap kehamilan.
Probabilitasnya tidak tergantung pada jenis kelamin anak yang belum lahir.
Bentuk penularan penyakit lainnya ada, meskipun lebih jarang.
Mutasi pada gen BBS menyebabkan kelainan pada silia, organ kecil di permukaan sel yang terdapat di banyak organ seperti ginjal atau mata.
Bagaimana sindrom Bardet Biedl memanifestasikan dirinya?
Sindrom Bardet Biedl mempengaruhi beberapa organ dan aparatus, dan khususnya anomali mayor dan anomali terkait dapat dibedakan.
Anomali utama termasuk
- Penyakit mata: hampir semua pasien yang terkena (96%) memiliki distrofi retina (distrofi batang-kerucut) yang berkembang selama bertahun-tahun. Gejala pertama, yang terdiri dari kesulitan dalam penglihatan malam dan malam, terlihat jelas pada akhir dekade pertama kehidupan; gambaran sering berkembang menuju penurunan tajam dalam ketajaman visual (penglihatan rendah) rata-rata sekitar usia 15 tahun. Keterlibatan okular dapat terlihat melalui adanya nistagmus (gerakan mata yang cepat dan berulang), miopia, atrofi optik (penurunan ukuran papila optik yang abnormal, area yang dilalui saraf optik di bola mata), makula distrofi (kerusakan makula yang berbasis genetik, area pusat retina), strabismus, glaukoma, suatu kondisi di mana tekanan di dalam mata meningkat, dan katarak. Tes yang paling spesifik untuk mendiagnosis distrofi retina selain penilaian dokter terhadap fundus mata adalah elektroretinogram, rekaman potensi listrik yang dihasilkan di retina sebagai respons terhadap rangsangan cahaya;
- Kelainan pada ekstremitas: pasien dengan sindrom Bardet Biedl sering (65-70%) mengalami polidaktili post-aksial, yaitu adanya lebih dari jari kelima pada tangan dan kaki. Yang sama sering dan khas adalah adanya brachydactyly, yaitu jari-jari pendek, umumnya lebih jelas di kaki, dan sindaktili kutaneous, jari-jari bergabung bersama di tingkat kulit, terutama di tingkat 2- 3 jari kaki;
- Obesitas: terdapat pada sekitar 75% pasien dengan sindrom Bardet Biedl;
Kesulitan belajar: pasien dengan sindrom Bardet Biedl sering mengalami kesulitan belajar ringan sampai sedang; - Kelainan ginjal dan saluran kemih: Kelainan ginjal bisa fungsional atau anatomis. Secara fungsional, pasien yang terkena dapat mengembangkan kemampuan yang buruk untuk memekatkan urin, dimanifestasikan oleh polidipsia dan poliuria, yaitu rasa haus yang berlebihan dan diuresis yang sangat berat. Jarang, pasien mengalami gagal ginjal.
- Pasien dengan sindrom Bardet Biedl juga dapat datang dengan: keterbelakangan bicara, diabetes mellitus, kelainan gigi, malformasi jantung, penurunan atau tidak ada kemampuan untuk mencium.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
Bagaimana sindrom Bardet Biedl dirawat?
Tidak ada pengobatan tunggal untuk sindrom Bardet Biedl, tetapi berbagai gejala harus dipantau dan diobati dengan hati-hati bila memungkinkan, berusaha menghindari kemungkinan komplikasi.
Secara khusus:
- Retinopati: saat ini tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat evolusinya tetapi penting untuk mengikuti dan mendukung pasien dengan rehabilitasi khusus untuk menghadapi kehidupan dengan penglihatan yang berkurang dengan lebih baik melalui pendidikan yang tepat dan perolehan alat pendukung yang tepat;
- Polidaktili: dapat dikoreksi dengan pembedahan;
- Obesitas: pengobatan diet dini dikombinasikan dengan pengobatan perilaku harus dilaksanakan. Hanya jika strategi ini gagal, terapi obat dapat dipertimbangkan;
- Penyakit ginjal: perawatan bedah, medis atau dialisis tergantung pada jenis masalah yang ada;
- Keterlambatan perkembangan dan bahasa, masalah belajar: Sangat penting bahwa masalah kognitif dikenali sedini mungkin sehingga dukungan khusus dapat dimulai segera;
- Diabetes: biasanya dikontrol dengan baik dengan obat hipoglikemik oral.
Baca Juga:
Tachypnoea: Arti Dan Patologi Terkait Dengan Peningkatan Frekuensi Tindakan Pernapasan
Apa Takipnea Transien Pada Bayi Baru Lahir, Atau Sindrom Paru Basah Neonatal?