Penyakit langka: sindrom Von Hippel-Lindau
Sindrom Von Hippel-Lindau (VHL) adalah penyakit genetik langka. Orang yang terkena memiliki peningkatan risiko pembentukan kantung berisi cairan (kista) dan mengembangkan jenis tumor tertentu, baik jinak maupun ganas.
Ini memanifestasikan dirinya paling sering sekitar usia 30, tetapi dapat muncul pada usia berapa pun, bahkan di masa kanak-kanak.
Kedua jenis kelamin sama-sama terpengaruh.
Ini adalah kondisi yang langka, dengan perkiraan frekuensi sekitar 1 pasien per 50,000 subjek.
Sindrom Von Hippel-Lindau disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen VHL
Ini adalah gen penekan tumor (oncosuppressor) yang terlibat dalam kontrol pertumbuhan dan kematian sel dan regulasi perkembangan pembuluh darah.
Oncosuppressors mencegah sel tumbuh dan berkembang biak terlalu cepat atau tidak terkendali.
Inilah sebabnya, dengan tidak adanya protein yang dihasilkan oleh gen VHL atau ketika protein ini diubah, sel-sel berkembang biak secara tidak terkendali dan kista dan tumor terbentuk.
Ini adalah kondisi turun temurun yang ditularkan secara autosomal dominan.
Sindrom Von Hippel-Lindau terjadi ketika hanya satu dari dua gen VHL yang diubah (bermutasi)
Salinan gen yang normal ada tetapi tidak cukup untuk merekonstruksi pesan yang telah diubah oleh gen yang bermutasi.
Akibatnya, orang tua yang membawa salinan mutasi dari salah satu dari dua gen VHL memiliki risiko 50%, pada setiap pembuahan, memiliki anak dengan sindrom Von Hippel-Lindau.
Pada sekitar 80% kasus, sindrom ini diturunkan dari orang tua dengan sindrom Von Hippel-Lindau.
Biasanya, beberapa orang dalam rumah tangga yang sama terkena penyakit ini.
Namun, manifestasi klinis dalam keluarga yang sama bisa sangat berbeda.
Dalam 20% kasus yang tersisa, orang tua tidak terpengaruh oleh sindrom Von Hippel-Lindau dan oleh karena itu merupakan mutasi de novo, yang berarti bahwa mutasi terjadi selama pembentukan sel telur, sel sperma atau di awal. tahapan perkembangan embrio.
Oleh karena itu, mutasi hanya akan mempengaruhi anak itu dan tidak ada anggota keluarga lainnya yang akan terpengaruh.
Seseorang yang memiliki mutasi ini dalam DNA-nya lebih mungkin untuk memanifestasikan jenis tumor tertentu pada usia rata-rata yang jauh lebih awal daripada ketika tumor yang sama biasanya terjadi.
Tumor jinak yang paling sering dikaitkan dengan sindrom Von Hippel-Lindau adalah hemangioblastoma
Bila terlokalisasi di retina biasanya asimtomatik, tetapi jika tumbuh di daerah retina tertentu dapat menyebabkan ablasi retina, edema makula, glaukoma dan kehilangan penglihatan.
Hemangioblastoma sistem saraf pusat umumnya terletak di otak kecil, batang otak dan Tulang belakang tali.
Kompresi dapat menyebabkan berbagai gejala: sakit kepala, muntah, gangguan kepekaan dan hilangnya koordinasi otot (ataksia).
Tumor telinga bagian dalam terjadi pada sekitar 10% individu dengan sindrom Von Hippel-Lindau, yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran pada satu atau kedua telinga.
Kista organ ginjal, pankreas dan uro-genital sangat umum terjadi.
Pasien-pasien ini juga berisiko tinggi terkena tumor ginjal dan pankreas.
Beberapa pasien memiliki pheochromocytoma, tumor ginjal yang menghasilkan zat hormonal yang mampu menyebabkan hipertensi yang sangat parah.
Kecurigaan diagnostik harus muncul pada usia berapa pun ketika ada tumor yang terkait dengan penyakit ini, terlebih lagi jika muncul lebih awal dan jika ada anggota keluarga yang terkena sindrom Von Hippel-Lindau.
Pencarian mutasi pada gen VHL menegaskan diagnosis
Seorang ayah atau ibu dengan sindrom Von Hippel-Lindau memiliki peluang 50% untuk menularkan mutasi pada setiap pembuahan, terlepas dari jenis kelamin anak yang belum lahir.
Jika gen telah diidentifikasi, adalah mungkin untuk mencari mutasi spesifik selama kehamilan pada sampel vili korionik atau cairan ketuban, masing-masing sekitar usia kehamilan X-XII dan XV-XVII minggu.
Mengidentifikasi mutasi selama kehamilan memungkinkan kita untuk mengetahui apakah janin mewarisi mutasi tetapi tidak memungkinkan kita untuk memprediksi evolusi klinis (dan tingkat keparahan) sindrom dalam kehidupan anak yang akan dilahirkan.
Perawatan kondisi ini memerlukan intervensi bersama dari beberapa spesialis tergantung pada presentasi klinis.
Sangat penting untuk memulai program pengawasan untuk munculnya lesi tumor yang memungkinkan perawatan bedah dini, yang seringkali menentukan.
Terjadinya tumor tidak dapat dicegah, namun, perawatan bedah dapat mencegah lokalisasi tumor menghasilkan kerusakan pada organ vital atau komplikasi umum.
Program penyaringan dan pemeriksaan rutin sangat penting.
Prognosis sangat bervariasi tergantung pada presentasi klinis.
Seperti dapat dilihat, banyak tergantung pada lokasi lesi tumor dan luasnya.
Baca Juga:
Zika Terkait Dengan Sindrom Guillain-Barre Dalam Studi Baru
Down Syndrome Dan COVID-19, Penelitian Di Universitas Yale
Pelatihan Penyelamatan, Sindrom Neuroleptik Malignant: Apa Itu Dan Bagaimana Mengatasinya
Sindrom Guillain-Barré, Ahli Saraf: 'Tidak Ada Kaitan Dengan Covid Atau Vaksin'
Cedera Saraf Wajah: Bell's Palsy Dan Penyebab Kelumpuhan Lainnya
Penyakit Langka: Ekonom Rusia Anatoly Chubais Didiagnosis Dengan Sindrom Guillain Barré
Penyakit Ultralangka: Pedoman Pertama Untuk Sindrom Malan Diterbitkan