Penyakit langka, skrining neonatal: apa itu, penyakit apa yang dicakupnya dan apa yang terjadi jika positif
Saat lahir, setiap anak menjalani skrining neonatal: ini adalah salah satu tindakan pencegahan terpenting yang dilakukan oleh Sistem Kesehatan Nasional, yang memungkinkan deteksi dini penyakit genetik langka
Menemukannya lebih awal berarti, setidaknya untuk beberapa penyakit ini, dapat melakukan intervensi sebelum muncul, sehingga sangat membatasi kerusakan yang dapat ditimbulkannya dan dalam beberapa kasus bahkan menghilangkannya atau menghindari prosedur diagnostik yang lama.
PENYAKIT LANGKA? KUNJUNGI UNIAMO – FEDERASI ITALIA UNTUK stan penyakit langka di EXPO DARURAT
Di Italia, skrining neonatus telah diwajibkan sejak tahun 1992 untuk tiga penyakit: fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, dan fibrosis kistik.
Sejak 2016, skrining telah diperluas ke sekitar 40 penyakit metabolik yang berbeda, dan dikenal sebagai Skrining Neonatale Esteso (SNE).
Penyakit metabolik yang diturunkan (para ahli juga menyebutnya 'kesalahan metabolisme bawaan') adalah kategori penyakit genetik langka yang disebabkan oleh perubahan fungsi jalur metabolisme tertentu.
Ini berarti bahwa pada banyak penyakit ini ada enzim yang hilang atau tidak berfungsi, sehingga terjadi akumulasi zat beracun di dalam tubuh.
KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI BOOTH DI EMERGENCY EXPO
Skrining neonatus: bagaimana melakukannya?
Pemutaran film adalah wajib oleh hukum, gratis dan sangat sederhana.
Ini terdiri dari mengambil beberapa tetes darah dari bayi yang baru lahir melalui tusukan tumit.
Pemeriksaan dilakukan antara 48 dan 72 jam setelah bayi lahir, ketika ia masih di rumah sakit bersama ibunya: tetesan darah ditampung pada kertas bibulous khusus (kartu Guthrie) yang memungkinkan analisis di laboratorium .
Apakah kita akan langsung mengetahui hasil skrining neonatus?
Pemeriksaan tetes darah itu rumit dan memakan waktu beberapa hari untuk mendapatkan hasilnya, sehingga sementara itu, jika tidak ada masalah khusus, bayi dan orang tuanya bisa pulang.
Jika hasil skrining negatif, tidak ada kelainan yang terdeteksi dan tidak ada laporan yang akan diterima. Jika hasilnya positif, orang tua akan dihubungi pihak rumah sakit.
Penting untuk menunjukkan bahwa, pada tahap ini, tes positif tidak selalu berarti bahwa anak tersebut memiliki penyakit: itu berarti bahwa tes lebih lanjut diperlukan (tes darah, tes urin, kemungkinan tes genetik) untuk memverifikasi hasil tes. penyaringan.
Dalam kebanyakan kasus, tesnya juga negatif, tetapi penting untuk melakukannya untuk memastikan semuanya baik-baik saja.
Apa yang terjadi jika salah satu tes positif untuk suatu penyakit?
Orang tua akan dihubungi dan anak akan dirawat untuk mengikuti jalur khusus, dengan waktu dan metode yang bergantung pada jenis penyakit yang dicurigai.
Jika penyakit memerlukan intervensi segera, anak akan segera dikirim ke Pusat Klinis rujukan untuk patologi tersebut, di mana diagnosis yang dicurigai akan dikonfirmasi dan pengobatan selanjutnya dilakukan.
Apa yang akan terjadi dalam waktu dekat?
Daftar penyakit yang termasuk dalam skrining terus berkembang.
Skrining untuk Tulang belakang Muscular Atrophy (SMA) akan segera diperkenalkan dan penyakit metabolik lainnya, termasuk penyakit lisosom, penyakit neurodegeneratif dan beberapa defisiensi imun, sedang dipertimbangkan untuk dimasukkan.
Baca Juga:
Penyakit Langka: Sindrom Bardet Biedl
Penyakit Langka: Hasil Positif Dari Studi Fase 3 Untuk Pengobatan Hipersomnia Idiopatik